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表1 3例患者的臨床資料

來自:在中國小說CDKL5突變被發現的病人:回顧性調查CDKL5-related障礙的病例

病人

患者1

病人2

患者3

當前的時代

2年

4年

2年

發病的年齡

2個月

2個月

80天

性別

F

F

F

個人曆史

G5P2、任期和順利交付,BW 3500 g

G1P1、任期和順利交付,BW 2450克,

G1P1、任期和順利交付,BW 3395 g

懷孕的曆史

糖尿病有良好控製血糖

正常的

上呼吸道感染在懷孕早期但沒有任何藥物

家族的曆史

正常的

正常的

正常的

癲癇

PS, TCS,黨衛軍

TCS, TS, CS,黨衛軍

TCS, CS

腦電圖描記器

F、H

H,米

核磁共振成像

正常的

廣泛的雙邊額顳葉前溝

廣泛的雙邊額顳葉前溝

AED

VPA TPM, OCX、ACTH MP

VPA、新西蘭、TPM、ACTH MP

列弗,ACTH

VEP

不正常的

不正常的

正常的

智力障礙

嚴重的

嚴重的

嚴重的

癲癇發作控製

未完成的

未完成的

未完成的

  1. PS焦點發作,TS主音發作,TCStonic-clonic發作,CS陣發性發作,黨衛軍痙攣發作,女士肌陣攣發作,N正常的,H高的心律失常,F局部放電,多病灶的放電,板式換熱器苯巴比妥,列弗levetiracetam,VPA丙戊酸鈉,鈉TPM托吡酯,VBGaminohexenoic酸,KD生酮飲食,NZPnitrodiazepam,LTG拉莫三嗪,光交叉連接奧卡西平,國會議員甲基強的鬆龍,DXM地塞米鬆,ACTHadrenocorticotropin,卡馬西平卡馬西平
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