表2三個女孩中的CDKL5突變
患者1 |
病人2 |
患者3 |
|
|---|---|---|---|
基因突變 |
c.2254A > T |
c.377G > T |
c.362_363insG |
蛋白質 |
p.Arg752Stop 279 |
p.Cys126Phe |
p.Ala122GlyfsTer7 |
父親 |
野生型 |
野生型 |
野生型 |
媽媽。 |
野生型 |
野生型 |
野生型 |
突變的風格 |
雜合的,截斷突變 |
雜合的,錯義突變 |
雜合的,移碼突變 |
ACMG程度 |
致病性 |
可能的致病 |
可能的致病 |