beplay怎么下载安装

表1生物信息學分析gydF4y2BaPOLR3BgydF4y2Ba變體gydF4y2Ba

來自:gydF4y2Ba全外顯子組測序揭示gydF4y2BaPOLR3BgydF4y2Ba與早衰症相關的wiedemann - raautenstrauch綜合征相關的變異gydF4y2Ba

變體gydF4y2Ba	氨基酸變化gydF4y2Ba	Polyphen-2gydF4y2Ba^{一個gydF4y2Ba}	篩選gydF4y2Ba^bgydF4y2Ba	PROVEANgydF4y2Ba^cgydF4y2Ba	突變品酒師gydF4y2Ba^dgydF4y2Ba	ACMGgydF4y2Ba^egydF4y2Ba	1000克gydF4y2Ba^fgydF4y2Ba	gnomAD(總)gydF4y2Ba^ggydF4y2Ba
C .不填gydF4y2Ba	p.E731QgydF4y2Ba	可能有損害(0.828)gydF4y2Ba	破壞性(0.002)gydF4y2Ba	中性(−2.02)gydF4y2Ba	致病原因(1.0)gydF4y2Ba	VUS開頭gydF4y2Ba	0gydF4y2Ba	0gydF4y2Ba
c.3046G >gydF4y2Ba	p.V1016MgydF4y2Ba	可能損壞(1.000)gydF4y2Ba	破壞性(0.000)gydF4y2Ba	破壞性(−2.91)gydF4y2Ba	致病原因(1.0)gydF4y2Ba	VUS開頭gydF4y2Ba	0gydF4y2Ba	0gydF4y2Ba

^{一個gydF4y2Ba}Polyphen-2。預測評分範圍為0 ~ 1，分數高表示可能或可能造成損害gydF4y2Ba
^bgydF4y2Ba篩選，即從耐藥中篩選出不耐藥。分數在0到1之間變化。得分接近或等於0的變異被認為具有破壞性gydF4y2Ba
^cgydF4y2BaPROVEAN。得分低於- 2.5(截止值)的變體預計是有害的gydF4y2Ba
^dgydF4y2Ba變異品酒師。概率值是預測的概率，即接近1的值表示預測的高“安全性”gydF4y2Ba
^egydF4y2Ba美國醫學遺傳學和基因組學學院/分子病理學協會(ACMG/AMP)變異分類。VUS，意義不確定的變異gydF4y2Ba
^fgydF4y2Ba1000個基因組(1000G)數據庫中變異的等位基因頻率gydF4y2Ba
^ggydF4y2BagnomAD總變異等位基因頻率(基因組聚合數據庫，包含123136外顯子組序列和15496全基因組序列的大數據庫)gydF4y2Ba

返回文章頁麵gydF4y2Ba