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第44卷增刊2

粘多糖:技術的現狀

評論

該增刊的出版費用是由BioMarin、賽諾菲健讚和夏爾公司提供的無條件財政支持實現的。論文的內容是由作者獨立撰寫的,並經過了該雜誌標準的同行評審過程,主辦方對文章的內容沒有任何投入。RP已經從Sanofi Genzyme、Shire International、BioMarin、Ultragenyx、SOBI和Chiesi獲得了報銷、費用和資金。FS是意大利兒科雜誌的高級編輯,並聲明沒有競爭利益beplay怎么下载安装。MS獲得了來自Actelio、Biomarin、Chiesi、Sanofi Genzyme、SHIRE、Sangamo和Ultragenix的科學專業知識、研討會和研究資助。GA聲明沒有競爭利益。AB聲明沒有競爭利益。GP聲明沒有競爭利益。

由Rossella Parini, Francesca Santamaria, Maurizio Scarpa, Andrea Biondi, Generoso Andria和Giancarlo Parenti編輯

  1. 粘多糖(MPS)是一種遺傳性的、進行性的溶酶體存儲疾病,幾乎影響所有器官和係統。大約100年前,第一例MPS被臨床發現。如今,酶…

    作者: Rossella Parini和Andrea Biondi
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 117
  2. 粘多糖(MPS)包括一組溶酶體疾病,其特點是進行性、全身臨床表現和粗大表型。不同的類型,有臨床,生物化學…

    作者: Cinzia Galimberti, Annalisa Madeo, Maja Di Rocco和Agata Fiumara
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 133
  3. 黏多糖(MPS)在臨床上是相似的,但在不同器官/係統的主要或次要累及、疾病負擔和進展速度方麵也是不均勻的。減毒的形式…

    作者: Miriam Rigoldi, Elena Verrecchia, Raffaele Manna和Maria Teresa Mascia
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 132
  4. 新生兒篩查(NBS)方法和治療方案已越來越多地用於粘多糖(MPS),有明確的證據表明,早期幹預顯著改善預後。

    作者: Maria Alice Donati, Elisabetta Pasquini, Marco Spada, Giulia Polo和Alberto Burlina
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 126

    本文的更正已經發表在beplay怎么下载安装201945: 71

  5. 粘多糖病(MPS)是一種罕見的遺傳性疾病,由參與降解粘多糖的溶酶體水解酶缺乏引起,也稱為糖胺聚糖(GAGs)。他們是艾爾……

    作者: 米瑞拉·菲洛卡莫,羅塞拉·托馬寧,弗朗西斯卡·貝爾托拉和阿米莉亞·莫羅內
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 129
  6. 從麻醉的角度來看,患有粘多糖症的患者是最複雜的,特別是在氣道的管理方麵。麻醉管理的證據基礎…

    作者: 亞曆山德拉·莫雷托,瑪麗亞·格拉齊亞·博薩塔拉,勞拉·馬爾切尼尼和西蒙內塔·泰索洛
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 116
  7. 粘多糖(MPS)是遺傳代謝紊亂的異質組,每一種都與糖胺聚糖(GAG)分解代謝中的一種酶的缺乏有關。隨著時間的推移,GA……

    作者: Pier Marco Bianchi, Renato Gaini和Silvano Vitale
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 127
  8. 這篇文章討論了成像模式的作用,包括放射學,多探測器計算機斷層掃描,磁共振成像,和超聲在診斷和監測骨骼異常…

    作者: 文森佐·斯皮納,多梅尼科·巴布蒂,阿爾貝托·蓋塔,斯特凡諾·帕爾穆奇,埃內斯托·索希亞,馬爾科·格裏馬爾迪,安東尼奧·萊昂內,倫佐·瑪納拉和加布裏埃爾·波洛納拉
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 118
  9. 粘多糖(MPS)是一組以糖胺聚糖(GAGs)異常積累為特征的疾病。雖然在不同的疾病類型之間有差異,骨關節係統…

    作者: Andrea Borgo, Andrea Cossio, Denise Gallone, Francesca Vittoria和Marco Carbone
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 123
  10. 粘多糖(MPS)是一組罕見的溶酶體儲存疾病,其特征是在眼睛的不同部位積累糖胺聚糖(GAGs)。在多磺酸粘多糖患者中,眼部問題很常見。

    作者: 亞曆山德拉·德爾·隆戈,埃琳娜·皮奧茲和菲安梅塔·施韋澤
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 125
  11. 粘多糖(MPS)是一組溶酶體多係統、慢性和進行性疾病,其特征是糖胺聚糖(GAGs)的儲存,可能影響中樞神經係統。神經……

    作者: 麗塔·巴隆,亞曆山德拉·佩利科,安娜麗塔Pittalà和塞麗娜·加斯佩裏尼
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 121
  12. 酶替代療法(ERT)可用於粘多糖病(MPS) I, MPS II, MPS VI和MPS IVA。ERT的療效已經在臨床試驗和許多上市後研究中得到了評估。

    作者: Daniela Concolino, Federica Deodato和Rossella Parini
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 120
  13. 粘多糖(MPS)是由遺傳缺陷引起的先天性代謝條件的異質組,該缺陷導致溶酶體水解酶的缺失或嚴重缺乏。

    作者: Cinzia M. Bellettato和Maurizio Scarpa
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 131
  14. 酶替代療法目前被認為是治療粘多糖(MPS) I型,II型,VI型和IV型的護理標準。這種方法已顯示出實質性的療效,主要是對體細胞的。

    作者: 西蒙娜·費卡羅塔,塞麗娜·加斯佩裏尼和吉安卡洛·帕倫蒂
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 124
  15. 粘多糖(MPS)是一組溶酶體儲存障礙,由溶酶體酶缺乏引起的,酶缺乏可催化糖胺聚糖(GAGs)的逐步降解。目前的治療方法…

    作者: Alessandro Fraldi, Marta Serafini, Nicolina Cristina Sorrentino, Bernhard Gentner, Alessandro Aiuti和Maria Ester Bernardo
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 130
  16. 本文報告一例新的嚴重粘多糖症(MPS)型患者。非免疫性胎兒積液(NIHF)在懷孕期間被診斷出來。出生時,他表現為全身性水腫和畸形特征。

    作者: Francesca Furlan, Attilio Rovelli, Miriam Rigoldi, Mirella Filocamo, Barbara Tappino, Douglas Friday, Serena Gasperini, Silvana Mariani, Claudia Izzi, Maria Pia Bondioni, Cinzia Gellera, Anna Venerando, Nicoletta Villa, Maria del Carmen Rodriguez Perez, Fabio Pavan, Andrea Biondi…
    引用: beplay怎么下载安装201844 (2): 128

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