由Rossella Parini, Francesca Santamaria, Maurizio Scarpa, Andrea Biondi, Generoso Andria和Giancarlo Parenti編輯
粘多糖的新框架
粘多糖(MPS)是一種遺傳性的、進行性的溶酶體存儲疾病,幾乎影響所有器官和係統。大約100年前,第一例MPS被臨床發現。如今,酶…
第44卷增刊2
該增刊的出版費用是由BioMarin、賽諾菲健讚和夏爾公司提供的無條件財政支持實現的。論文的內容是由作者獨立撰寫的,並經過了該雜誌標準的同行評審過程,主辦方對文章的內容沒有任何投入。RP已經從Sanofi Genzyme、Shire International、BioMarin、Ultragenyx、SOBI和Chiesi獲得了報銷、費用和資金。FS是意大利兒科雜誌的高級編輯,並聲明沒有競爭利益beplay怎么下载安装。MS獲得了來自Actelio、Biomarin、Chiesi、Sanofi Genzyme、SHIRE、Sangamo和Ultragenix的科學專業知識、研討會和研究資助。GA聲明沒有競爭利益。AB聲明沒有競爭利益。GP聲明沒有競爭利益。
由Rossella Parini, Francesca Santamaria, Maurizio Scarpa, Andrea Biondi, Generoso Andria和Giancarlo Parenti編輯
粘多糖(MPS)是一種遺傳性的、進行性的溶酶體存儲疾病,幾乎影響所有器官和係統。大約100年前,第一例MPS被臨床發現。如今,酶…
粘多糖(MPS)包括一組溶酶體疾病,其特點是進行性、全身臨床表現和粗大表型。不同的類型,有臨床,生物化學…
黏多糖(MPS)在臨床上是相似的,但在不同器官/係統的主要或次要累及、疾病負擔和進展速度方麵也是不均勻的。減毒的形式…
新生兒篩查(NBS)方法和治療方案已越來越多地用於粘多糖(MPS),有明確的證據表明,早期幹預顯著改善預後。
粘多糖病(MPS)是一種罕見的遺傳性疾病,由參與降解粘多糖的溶酶體水解酶缺乏引起,也稱為糖胺聚糖(GAGs)。他們是艾爾……
從麻醉的角度來看,患有粘多糖症的患者是最複雜的,特別是在氣道的管理方麵。麻醉管理的證據基礎…
粘多糖(MPS)是遺傳代謝紊亂的異質組,每一種都與糖胺聚糖(GAG)分解代謝中的一種酶的缺乏有關。隨著時間的推移,GA……
這篇文章討論了成像模式的作用,包括放射學,多探測器計算機斷層掃描,磁共振成像,和超聲在診斷和監測骨骼異常…
粘多糖(MPS)是一組以糖胺聚糖(GAGs)異常積累為特征的疾病。雖然在不同的疾病類型之間有差異,骨關節係統…
粘多糖症(MPS)患者的神經外科特征主要包括顱椎體連接(CVJ)異常的存在和溝通性腦積水的發展。CVJ病理是…
粘多糖(MPS)是一組罕見的溶酶體儲存疾病,其特征是在眼睛的不同部位積累糖胺聚糖(GAGs)。在多磺酸粘多糖患者中,眼部問題很常見。
粘多糖(MPS)是一組由溶酶體儲存的糖胺聚糖(GAGs)引起的遺傳疾病,其特征是從嚴重的胎兒到新生兒形態的表型有廣泛的變異性。
粘多糖(MPS)是一組溶酶體多係統、慢性和進行性疾病,其特征是糖胺聚糖(GAGs)的儲存,可能影響中樞神經係統。神經……
酶替代療法(ERT)可用於粘多糖病(MPS) I, MPS II, MPS VI和MPS IVA。ERT的療效已經在臨床試驗和許多上市後研究中得到了評估。
粘多糖(MPS)是由遺傳缺陷引起的先天性代謝條件的異質組,該缺陷導致溶酶體水解酶的缺失或嚴重缺乏。
酶替代療法目前被認為是治療粘多糖(MPS) I型,II型,VI型和IV型的護理標準。這種方法已顯示出實質性的療效,主要是對體細胞的。
粘多糖(MPS)是一組溶酶體儲存障礙,由溶酶體酶缺乏引起的,酶缺乏可催化糖胺聚糖(GAGs)的逐步降解。目前的治療方法…
本文報告一例新的嚴重粘多糖症(MPS)型患者。非免疫性胎兒積液(NIHF)在懷孕期間被診斷出來。出生時,他表現為全身性水腫和畸形特征。
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