文摘
介紹
Antiphospholipid綜合征(APS)的特點是周期性的動脈和靜脈血栓形成和檢測Antiphospholipid抗體(殺傷人員地雷)。這種綜合症可能與結締組織疾病有關,或與惡性腫瘤,但它也可能出現在孤立的形式(主要APS)。我們報告一個兒科病人出現急性腎上腺衰竭作為第一個主要APS的表現。
病例報告
一個原本健康的11歲男孩出現發燒、腹痛,嘔吐。腹部電腦斷層掃描顯示,腎上腺結節樣病變。他被稱為我們係的診斷APS和急性腎上腺衰竭被認為是基於積極的殺傷人員地雷(免疫球蛋白和IgM), ACTH水平升高和低皮質醇水平。其他功能是貧血、血小板減少症、炎症參數升高,hypergammaglobulinemia,長期局部血栓形成質時間,積極的反核,anticardiolipin,抗血小板抗體,負雙鏈DNA抗體。狼瘡抗凝和峽穀的測試是積極的。MRI顯示雙邊腎上腺出血。治療靜脈metylprednisolone,緊隨其後的是口服強的鬆和抗凝,開始,導致進步提高。2個月後他還顯示低鈉血症和renine水平升高,表明mineralcocorticoid不足,需要氟氫可的鬆治療。
結論
急性腎上腺衰竭的發展從雙邊腎上腺出血在APS的背景下是一種罕見的但威脅生命的事件,應及時識別和治療。此外,這裏強調的重要性評估患者的殺傷人員地雷的急性腎上腺衰竭autoreaction的上下文中。
背景
原發性腎上腺機能不全是一種危及生命的事件,造成破壞或腎上腺皮質功能障礙。時腎上腺機能不全的症狀和體征出現超過90%的皮層被摧毀(1]。這是一種罕見的疾病在發達國家流行的90 - 140每百萬,但它被認為是更常見的在童年2]。可能是特異性的症狀和體征,因此診斷常常是延遲,嚴重的發病率或死亡率的風險(3]。最近的數據表明,收購原發性腎上腺機能不全最常見的原因是自身免疫性腎上腺炎和結核病,而隻有5%的情況下是不尋常的疾病相關(4]。
腎上腺機能不全被描述在APS和被認為是由於腎上腺出血。APS的持續檢測是一種自身免疫性疾病,其特征是antiphospholipid抗體(殺傷人員地雷)和不同的臨床表現,最常見的靜脈和動脈血栓事件,複發性胎兒損失,血小板減少症,網狀青斑和神經係統症狀。APS的上下文中可能出現另一種自身免疫性疾病(二級APS),或者可能是一個主要APS。在罕見的情況下,由於加速APS的定義是災難性的形式multiorgan失敗的不受控製的血栓形成(5]。
阿狄森氏病是在0.4%的患者報告確定APS (6]。相反,APS在不到0.5%的患者診斷阿狄森氏病(7]。到目前為止,隻有少數文獻報道原發性腎上腺機能不全的關係和主APS在兒科患者。
這裏我們報告一個11歲的男孩急性腎上腺衰竭,由於雙邊腎上腺出血,作為主要APS的呈現特點。
病例報告
一個原本健康的11歲男孩發展持續發熱、腹痛和嘔吐。腹部超聲回波描記術是正常的。腹部電腦斷層掃描顯示,腎上腺結節樣病變。他被稱為我們係,急性腎上腺衰竭的診斷是根據臨床表型,輕度低鈉血症(132更易/ l),高血漿ACTH水平(961 pg / ml n.v. 10 - 130)、低血漿皮質醇水平(31日5 ng / ml n.v. 50 - 200年),和正常的醛固酮和renine水平。MRI顯示雙邊腎上腺出血。常規分析發現貧血、血小板減少症、炎症參數升高,hypergammaglobulinemia和長期局部血栓形成質時間。亞臨床甲狀腺功能減退(SH)的基礎上被診斷為輕度增加TSH FT4的正常水平(8,9),在缺乏甲狀腺自身抗體。後續的診斷檢查顯示積極的反核,antiphospholipid (9 IgM 27免疫球蛋白g 20日,3 n.v. < 10), anticardiolipin抗體(56歲6 U /毫升n.v. 0-20),抗血小板自身抗體和消極的雙鏈DNA抗體。狼瘡抗凝和峽穀的測試是積極的。antiphospholipid綜合征的診斷。
原發性腎上腺功能不全的主要原因被排除了。特別是,自身免疫性艾迪生,獲得腎上腺機能不全的頻繁的原因也在亞太經合組織中或其他自身免疫綜合征(10- - - - - -13),排除了臨床和生化評價(14]。家族史是APS -或任何其他自身免疫性疾病。
治療靜脈metylprednisolone,緊隨其後的是口服強的鬆和抗凝,立即開始,導致進步提高。TSH水平自然不需要改善甲狀腺素治療(15,16]。兩個月後,mineralcorticoid缺陷診斷的基礎上低鈉血症,低醛固酮和renine水平升高(> 300 pg / ml),要求氟氫可的鬆替代療法。患者目前在環孢黴素治療血小板減少症的複發和狼瘡抗凝和峽穀的測試的積極性,和antiphospholipid抗體。他的一般條件是穩定的。
討論
腎上腺衰竭是一種罕見但有可能危及生命的事件。在童年與特異性的症狀和體征通常呈現,如疲勞、不適、腹痛、惡心和嘔吐。因此,診斷和治療往往可能延遲(3]。
先天性和獲得性原發性腎上腺機能不全的主要原因被發表在表1(17]。腎上腺出血是一種罕見但腎上腺機能不全的眾所周知的原因。在最近的一項回顧性研究原發性腎上腺機能不全的演講在童年,腎上腺出血在隻有2 77例(3%)檢測到1999 - 2010之間(3]。腎上腺極其容易導致出血性損害(18]。
antiphospholipid抗體的存在是一個主要的風險因素的腎上腺出血性梗死由於血栓性活動(19]。antiphospholipid抗體的檢測與血栓形成主題應該引起懷疑APS的診斷。確認APS的診斷標準包括至少一個臨床症狀,如血管血栓形成或妊娠並發症,和一個生化條件如anticardiolipin IgG、IgM抗體,狼瘡抗凝的免疫球蛋白或IgM類中發現兩次部分(至少6 - 12周7,20.]。最近的證據表明,殺傷人員地雷可能認識到β2-glycoprotein我一定會休息的表麵內皮細胞,激活開關的促凝血的和pro-adhesive表型。隨後,絕大多數臨床APS的跡象,包括腎上腺衰竭,複發性靜脈、動脈或小血管血栓形成21,22]。
除了血管閉塞的各種nonthrombotic表現可能[有關5,20.]。我們的病人血液的並發症,比如溶血性貧血和血小板減少。antiphospholipid綜合症的臨床表現是非常廣泛和原發性腎上腺衰竭被認為是一種罕見的表現,尤其是在童年。
埃斯皮諾薩和同事回顧了所有例原發性腎上腺機能不全與APS中所描述的相關文獻從1983年首次定義(APS) 2002年3月。男性86例確認,6(3)不到18歲;5在這些病例中有一個主APS和隻有一個病人被診斷出患有一種SLE-like綜合症。此外,在兩個病人愛迪生氏綜合症是第一個APS的表現,而在兩個孩子腎上腺機能不全在災難性的APS的背景下開發的。此外,在兩種情況下誘發因素,如新生兒感染和肺炎(1]。
在最近的一項研究中,Presotto等人發現,在計算機輔助搜索的文獻從1988年到2005年1月,19例原發性腎上腺機能不全的預示著主要APS的症狀。男性4例(2)不到18歲,1例誘發因素是(7]。大規模的雙邊腎上腺出血在新生兒還描述了主要antiphospholipid綜合症假設基礎上的持續檢測anticardiolipin抗體經過6個月的生命(18]。
在我們的例子中,雙邊腎上腺出血似乎是第一個表達式hypercoagulable國家由於APS在缺乏任何誘發因素。
值得注意的是,在我們的病人,這一事實mineralcorticoid活動受損之後才提出了離心腎上腺損傷的進展網狀帶球狀帶,符合腎上腺中央靜脈的血栓形成(年代)。
結論
總之,急性腎上腺衰竭的發展由於雙邊腎上腺出血的上下文中antiphospholipid綜合征是一種罕見的但威脅生命的事件,應及時識別和治療。此外,本例中強調的重要性評估antiphospholipid抗體的快速進行性急性腎上腺衰竭患者特別是當其他自身免疫性的症狀和體征。
同意
書麵知情同意獲得病人的父母發表的病例報告和任何附帶的圖片。一份書麵同意可以檢查這個雜誌的主編。
縮寫
- APS:
-
Antiphospholipid綜合症
- 殺傷人員地雷:
-
Antiphospholipid抗體。
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Improda, N。,Alessio, M., Capalbo, D.et al。急性腎上腺衰竭作為主要的呈現特點antiphospholipid綜合症的孩子。斜體字J Pediatr38現年49歲(2012)。https://doi.org/10.1186/1824 - 7288 - 38 - 49
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DOI:https://doi.org/10.1186/1824 - 7288 - 38 - 49
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- 腎上腺機能不全
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- Antiphospholipid綜合症
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