表1診斷檢查結果

血清APAP濃度(末次給藥後9 h)

7.2毫克/毫升

10.0 - -30.0毫克/毫升

CMV/EBV/HHV6/ HHV1-2 /腺病毒/細小病毒B19/副粘病毒/HBV/HCV/HIV

負

負

HAV/HBV/HIV/HHV6/細小病毒B19/ HHV1-2 /副粘病毒/腸道病毒血清學

負

負

血漿氨基酸圖、酰基肉堿譜、尿有機酸、乳清酸、琥珀酰丙酮和δ-氨基乙酰丙酸測定

N.A.D.

N.A.D

銨

危機期間266 ~ 479 μg/dL，危機間反複正常

< 125 μg/dL

血清轉鐵蛋白等電聚焦

法向齒廓

血漿銅藍蛋白

25 ng / ml

> 20 ng / ml

尿銅水平

10μg /死亡

< 40μg /死亡

自身抗體(ANA, ASMA, LKM AMA)

負

負

肌酸磷酸激酶

81年ui / L

25 - 190 UI / L

膽固醇Trygliceride

130毫克/分升

60 mg / dL

< 105 mg / dL

150 - 200 mg / dL

Glicemia

90毫克/分升

70 - 100 mg / dL

免疫球蛋白;IgA IgM

1120毫克/分升;92毫克/分升;112毫克/分升

(30-198 mg/dL) (45-200 mg/dL)

正常年齡

正常年齡

腦電圖描記器

在最近一次危機中有輕微彌漫性腦損傷，其他情況正常

正常的

腦磁共振成像

正常年齡

正常年齡

超聲心動圖

N.A.D.

N.A.D.

肌肉活檢

呼吸鏈酶活性正常

呼吸鏈酶活性正常

腎小管功能

N.A.D.

N.A.D.

DGUOK / POLG測序

沒有突變

外顯子組測序

NBAS中的兩個雜合變體(移碼和錯義)

> ExAC瀏覽器缺失120,000個控製基因，7500個內部控製基因缺失(慕尼黑Exome服務器)

Rx骨骼

N.AD。

N.A.D.

眼科學的評價

N.A.D.

N.A.D.