代謝性酸中毒為食物蛋白誘導的小腸結腸炎綜合征(FPIES)在新生兒發病

背景

FPIES(食物蛋白誘導的結腸炎綜合征)是一種罕見的非IgE介導的食物過敏，通常影響出生後幾個月的嬰兒和兒童。臨床表現不一，通常表現為反複嘔吐和腹瀉，嗜睡，直至脫水，低血壓和休克。排除其他假設條件後，診斷依據臨床標準。FPIES的早期識別對於製定正確的飲食管理至關重要，這是為患者解決的問題。

病例報告

我們提出的情況下，12天大的孩子誰是住院喂養不良，未能茁壯成長和嚴重的代謝性酸中毒。

結論

這個病例的早期發病是特殊的，並提醒我們考慮FPIES在新生兒代謝性酸中毒的鑒別診斷。

食物蛋白誘導小腸結腸炎綜合征(FPIES)是一種罕見的、潛在嚴重的非ige介導的食物過敏形式，通常表現為大量嘔吐，常伴有腹瀉、嗜睡、蒼白、脫水[1］．FPIES病理生理學尚不清楚，它被假設為攝入觸發食物後胃腸道粘膜的異常細胞介導免疫紊亂，通常以牛奶或大豆配方為代表，可能是任何食物(魚、蛋、小麥、大米、燕麥、肉、水果和蔬菜[2，3.］．在慢性病例中，症狀可能包括持續腹瀉、體重增加不明顯、無法茁壯成長，在排除食物數天後可能會有改善，有時需要類固醇治療[4］．FPIES的發病年齡是可變的，需要接觸過敏原食物的自由窗口時間，從幾周開始，通常是在出生後的第一個月或更長時間，已報道了成人發病的FPIES孤立病例[5］．有趣的是，一個非典型表現的新生兒，在第一次喂養前瘦血症，被認為是在胎兒期致敏後獲得FPIES [6］．我們描述了一個新生兒誰最初提出誤診的症狀脫水，嗜睡，未能茁壯成長和嚴重的代謝性酸中毒。

一名12天大的嬰兒在出生後體重下降:-435克，相當於出生體重的12%後被送入兒科急診。剖宮產tem出生，出生體重3590g，圍產期生理病程正常，臨床檢查正常，但有輕微心髒雜音，對應心髒房間隔缺損。出生4天出院，純母乳喂養，體重3296 g。在家裏，嬰兒用母乳和配方奶喂養。在再入院前的最後幾天，母親觀察到喂養不良，嗜睡，白天經常排便。當病人到達醫院時，他是清醒的，相當敏感，肌肉張力保留，沒有明顯的心血管衰竭的跡象。實驗室結果顯示白細胞增多(WC 14190/ul, N 48%， L 41%， EOS 2,6%)，中度血小板增多(491.000/ul)，重要的代謝性酸中毒:pH 7,23, pCO2: 19 mmHg, HCO3: 8 mmol/ L，堿過量−18.2 mmol/ L。嬰兒在新生兒重症監護室住院:開始靜脈注射葡萄糖液和碳酸氫鹽校正。我們進行了廣泛的調查，考慮到一名危重新生兒的嗜倦和脫水，敗血症被認為是最常見的原因之一，但被感染標誌物(c反應蛋白水平，生物樣本中的細菌培養)的正常結果排除。在先天代謝錯誤導致有機酸血症的假設下，暫時停止母乳喂養，暫時開始用糖脂配方進行腸內營養。 At first laboratory detections, ketone bodies, ammonia, glycemia,, methemoglobinemia concentration and lactic acid were normal and an inborn error of metabolism was definitely excluded by the study of plasma amino acid profile and urine organic acids. In this case, metabolic acidosis was likely due to loss of bicarbonates from the gastrointestinal tract with the several diarrheal stools. The search of fecal blood, as other inflammatory index of gastrointestinal tract as calprotectin were negative, unfortunately we were not able to perform eosinophilic cells stool search. Even if the severity of clinical conditions could be suggestive, there were no elements for supposing necrotizing enterocolitis. On the basis of the clinical dates and in exclusion of other diagnosis, we assumed the hypothesis of milk protein induced non IgE-mediated allergy (specific milk protein IgE were negative). According to this diagnosis we changed patient’s diet with an amino acid formula milk, instead of extensive hydrolyzed formula, considering the clinical picture of malabsorption syndrome for prolonged diarrhoea. In few days we assisted to a considerable improvement of the infant’s clinical conditions with weight gain, normalisation of stools and consequently normalisation of acidosis.

經過2個月的選擇性飲食後，經父母同意，嬰兒再次入院進行診斷性口服奶牛配方挑戰。在醫生的監督下，用奶瓶給嬰兒注射了少量配方牛奶。我們從每公斤體重0.05克配方奶開始，30分鍾後，每公斤體重0.2克牛奶。在飲用牛奶3小時後，患者出現蒼白和反應差，然後他開始嘔吐(兩次)，並在接下來的10小時內出現液體便。實驗室檢查結果指出僅中度白細胞增多(WC: 12.100/ul)，而對照牛奶特異性IgE仍為陰性。對刺激試驗觀察到的反應可診斷fpies -食物蛋白誘導的小腸結腸炎綜合征。

自Powell第一次描述fpi以來[7隨著人們對這種罕見疾病的認識明顯提高，一些報告也被提出。FPIES的發病率還沒有很好地確定，但它似乎沒有得到充分的診斷，而且往往從症狀開始就延遲了。診斷困難主要源於症狀的異質性而非特異性，以及缺乏病原學實驗室分析[8］．臨床標準，由Miceli Sopo等人提出。[9]，用於診斷FPIES的急性形式是暴露於觸發食物後2-4小時內出現反複嘔吐、臉色蒼白和嗜睡;2-4小時內疾病消退和複發，避免和重新進食有害食物。口服食物測試(OFC)是唯一的診斷測試，建議在所有可疑病例中使用[10]，尤其是當臨床表現為間歇性嘔吐、腹瀉、發育不良和/或血性便，而嬰兒在出生後最初幾個月用牛奶或大豆配方食品喂養時。OFC通常在蛋白質誘導的空閑時間飲食後進行，因為有嚴重過敏反應的風險，在醫生的監督下進行。

我們病例的特點是很早就出現，幾乎從出生起就沒有嘔吐。實際上，雖然發生機製尚未明確，但FPIES被認為是食物蛋白刺激胃腸黏膜t細胞，通過TNF-α(腫瘤壞死因子)、白細胞介素-6等多種細胞因子介導胃腸道炎症[11］．對於出生時出現臨床症狀的FPIES嬰兒，胎兒期可能通過臍帶血傳遞致敏蛋白而對牛奶蛋白致敏[12］．

總之，早期識別FPIES仍然是一個關鍵問題，以防止對症狀的誤解和虐待，特別是當臨床表現嚴重時，如以代謝性酸中毒為主要體征的新生兒。

不適用(除了作者之外，沒有人對文章做出貢獻)。本病例報告不需要資金來源。所有作者聲明，沒有酬金，補助金或其他形式的付款，以產生這篇手稿。在研究過程中產生或分析的所有數據都包含在這篇發表的文章中(及其補充信息文件)。作者們都想要注意Giulia Pomero博士的貢獻和一生的工作，不幸的是，她在這篇手稿發表前不久過早地去世了。

作者及隸屬關係

1. 意大利庫內奧S. Croce醫院兒科部

   Antonella Peduto, Mario Rocca和Federica Gallarotti

2. 意大利庫內奧S. Croce醫院新生兒重症監護室

   Cinzia De Maio, Giulia Pomero和Paolo Gancia

貢獻

AP和CDM構想了這項研究，參與了設計和協調，並起草了手稿。所有作者臨床處理患者，共同閱讀並批準最終手稿。稿件初稿由美聯社撰寫。所有作者確認修改後的版本，並同意稿件的作者身份，他們確認對所報道的數據擁有適當的權限和權利。

相應的作者

對應到安東內拉·Peduto·拉斯泰利．

發表同意書

經患者父母知情同意發表。

相互競爭的利益

作者宣稱他們之間沒有利益衝突。

出版商的注意

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茱莉亞·波梅洛，去世了。

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