表2 MCAP的診斷標準:核心特征(1)加上兩個或三個核心特征
| 核心功能 | 支持的功能 | 次要功能 |
|---|---|---|
| (1)早期過度生長(腦>體細胞組織)進行性特大腦畸形 | 選擇性腦過度生長(腦室腫大、小腦扁桃體異位、胼胝體異常厚);先天性軀體過度生長，軀體或頭顱不對稱 | 張力減退 發育遲緩 癲癇發作 |
| (2)發育性血管障礙毛細血管畸形(麵部和身體中線) | 嬰兒血管瘤，靜脈動脈瘤，血管異常 | |
| (3)遠端肢體異常(並聯性) | 多指，涼鞋狀趾 | |
| (4)皮質腦畸形(多小回) | ||
| (5)結締組織發育不良(皮膚高彈性、關節不活動、皮下組織粘稠) |