SIADH vs腎上腺功能不全:危及生命的誤診

背景

兒童原發性腎上腺功能不全(PAI)是一種罕見但嚴重的疾病，可遺傳或後天遺傳。臨床表現為內源性糖皮質激素產生缺陷或作用無效;缺乏礦物皮質激素和腎上腺雄激素可能共存。兒童和年輕人PAI的診斷可能具有挑戰性;腎上腺危象(急性失代償)是一種危及生命的疾病，患者表現為特征性的低血糖、低血壓、虛沉和昏迷，慢性腎上腺功能不全可表現為模糊和非特異性症狀，使診斷更加困難。¹胃腸炎和抗利尿激素分泌不適當綜合征(SIADH)是腎上腺功能不全(AI)患者最常見的誤診。雖然靜脈補液對疑似胃腸炎的患者是有益的，但SIADH的誤診可能是有害的，因為這種疾病的治療主要基於液體限製。

案例展示

我們報告一例兒童入院急診科，其病情最終被診斷為自身免疫性腎上腺功能不全後幾個小時不適當的液體限製後，SIADH誤診。

結論

人工智能在兒童中是一種罕見的疾病，診斷可能具有挑戰性。漏診的AI或不充分的治療可能導致嚴重的並發症，特別是如果SIADH被錯誤診斷。急診醫生和兒科醫生應該熟悉這種診斷，以加強對這種可能危及生命的疾病的早期識別。

兒童原發性腎上腺功能不全(PAI)是一種罕見但嚴重的疾病，可遺傳或後天遺傳。臨床表現為內源性糖皮質激素產生缺陷或作用無效;缺乏礦物皮質激素和腎上腺雄激素可能共存。兒童和年輕人PAI的診斷可能具有挑戰性;腎上腺危象(急性失代償)是一種危及生命的疾病，患者表現為低血糖、低血壓、虛沉和昏迷等特征性特征，而慢性腎上腺功能不全可能表現為模糊和非特異性症狀，使診斷更加困難[1］．胃腸炎和抗利尿激素分泌不適當綜合征(SIADH)是腎上腺功能不全(AI)患者最常見的誤診。雖然靜脈補液對疑似胃腸炎的患者是有益的，但SIADH的誤診可能是有害的，因為這種疾病的治療主要基於液體限製。

一名12歲的白人男孩在暑假期間因反複嘔吐、不適、極度口渴、站立時頭暈以及一次飲用1升水後暈厥而被送往兒科急診科。

他的既往病史因3周前的一次類似發作而引人注目:在反複嘔吐後，他被收治到當地醫院，並發現明顯的低鈉血症(124 mEq/L)。診斷為腸胃炎，經生理鹽水輸注糾正低鈉血症後出院。他最終一直沒有症狀，直到真正發作。

入院時無發熱、腹瀉、排尿量變化或體重變化。體格檢查顯示一個發燒、精神恍惚、虛弱的男孩，皮膚黝黑。心率63 bpm，血壓98/62 mmHg, SaO2 100%。

實驗室檢查顯示低鈉血症(121 mEq/L)、低氯血症(86 mEq/L)和輕度高鉀血症(5,91 mEq/L)，血漿滲透壓低(248 mOsm/Kg)。尿鈉163 mEq/L，鉀48 mEq/L，氯119 mEq/L，尿滲透壓高(896 mOsm/L;300 - 900)。血糖、血糖、白細胞計數、血氣分析、腎功能正常。

懷疑是抗利尿激素(SIADH)分泌不適當綜合征，以正常生理鹽水標準維持率的三分之二進行限液。

4小時後，盡管限液，但低鈉血症加重(119 mEq/L)，同時持續虛弱和站立不直，懷疑為腎上腺功能不全。

低水平的皮質醇(7.95 mcg/dl;6.2-19.4參考範圍)，顯著的ACTH增加(> 1250 pg/mL)，高水平的腎素(> 500 mUI/ mL)和低水平的醛固酮(3.1 ng/dL;3-30參考範圍)確診腎上腺功能不全。靜脈氫化可的鬆治療開始劑量為100mg /天，然後減少至50mg / 6 h/天;每日口服氟化可的鬆0.15 mg。口服氫化可的鬆維持治療3天後，電解質和ACTH值在48小時內恢複到正常範圍內。患者在確診後的72小時內又出現了兩次有症狀的體位性低血壓，並在隨後的幾天內恢複。抗腎上腺抗體檢測陽性，證實自身免疫性腎上腺炎(Addison病)。

在兒科患者中，AI是一種罕見的疾病，其真實發病率未知;成人PAI的80%以上是自身免疫性疾病，兒童PAI最常見的原因是先天性腎上腺增生(CAH)，主要是由於21-羥化酶缺乏症．自身免疫性腎上腺炎是年輕人PAI的第二大原因，占所有病例的12.7%，在生命的第二個十年的後半段患病率不斷增加[2］．雖然自身免疫性艾迪森病通常是零星發生的，但它可以作為自身免疫性多內分泌病綜合征的組成部分發生，包括念珠菌病和自身免疫性疾病(甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能減退、卵巢功能衰竭、白癜風、胃炎、1型糖尿病、肝炎)等一係列疾病，在兒童存在獲得性腎上腺功能不全時應懷疑並排除這些疾病[2］．

在兒童和年輕人中診斷人工智能可能具有挑戰性，特別是對於慢性形式的疾病，因為它表現出模糊和非特異性的症狀。［1］

慢性AI的臨床表現包括疲勞、體重減輕、惡心、嘔吐、腹痛、渴望鹽、肌肉和關節疼痛。更具體的症狀是低血壓和皮膚色素沉著;後者通常在粘膜和陽光照射區域或過度壓力點(如肘部和膝蓋)更為突出，並由皮膚黑素皮質素1受體的增強激活引起[MC1R]。在先天性腎功能減退症中，皮膚色素沉著可早在出生後第一個月結束時出現，但通常出現在4個月後，因此在新近發病的患者中，這些色素沉著的變化可能不存在[1，3.］．

PAI最常見的實驗室異常為低鈉血症(占90%)，其次為高鉀血症(占50%)和低血糖(占30%)[4］．

在我們的患者中，由於站立時出現暈厥和頭暈，口渴加重，體重沒有增加，排尿量正常，初步診斷為SIADH似乎不太可能。

值得注意的是，沒有高鉀血症和低血糖並不能排除腎上腺功能不全，因此最初表現為低鈉血症和高尿鈉實際上可能類似SIADH [1，5］．

腸胃炎和SIADH是AI病例中最常見的誤診。雖然對疑似胃腸炎的患者進行靜脈補液是有益的，但由於SIADH誤診而導致的液體限製可能是有害的，甚至可能危及生命。

治療急需靜脈注射氫化可的鬆琥珀酸鈉。嬰兒和學步兒童單次劑量為25毫克，兒童(3-12歲)為50毫克，年齡較大的兒童為100毫克。在此之後，在前24小時內，必須以6小時為間隔，分次給藥相同總量[6］．

應靜脈注射0.9%生理鹽水中的5%葡萄糖溶液，以糾正低血糖和低鈉血症。迅速糾正嚴重低鈉血症可能導致橋腦髓鞘溶解，甚至死亡[6，7］．

急性期解決後，終身維持口服氫化可的鬆(8-12 mg/m²如果醛固酮缺乏，則需要使用氟化可的鬆(每天0.05-0.2 mg)。

肌肉注射氫化可的鬆可能是必要的，如果患者不能口服治療，則在應激發作期間增加2 - 3倍的劑量。

人工智能在兒童中是一種罕見的疾病，診斷可能具有挑戰性。漏診的AI或不充分的治療可能導致嚴重的並發症，特別是如果SIADH被錯誤診斷。因此，急診醫生和兒科醫生應該熟悉這種診斷，以加強對這種可能危及生命的疾病的早期識別。

人工智能:

腎上腺機能不全

兒童和青少年衛生與發育司:

先天性腎上腺增生症

PAI:

原發性腎上腺功能不全

SIADH:

抗利尿激素分泌不當綜合征

不適用。

資金

不適用。

數據和材料的可用性

在這項研究中產生或分析的所有數據都包含在這篇發表的文章中。

作者及隸屬關係

1. 的裏雅斯特大學，歐羅巴廣場，1,34127，意大利的裏雅斯特

   Stefano Pintaldi, Angela Lora, Andrea Taddio和Egidio Barbi

2. 意大利的裏雅斯特" Burlo Garofolo "婦幼保健研究所兒科部

   Andrea Taddio & Egidio Barbi

3. 法醫學和神經發育科學，倫敦國王學院，英國倫敦

   凱蒂Vecchiato

貢獻

Stefano Pintaldi和Angela Lora撰寫了手稿，Katy Vecchiato和Andrea Taddio構思了病例報告並修改了文獻，Egidio Barbi監督了草稿。

相應的作者

對應到斯特凡諾Pintaldi．

倫理批準並同意參與

不適用。

發表同意書

不適用。

相互競爭的利益

作者宣稱他們之間沒有利益衝突。

出版商的注意

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