特納綜合征合並胎兒頸部囊性水瘤和雙側手腳並指畸形1例報告gydF4y2Ba

背景gydF4y2Ba

特納綜合征(45,X)占妊娠的1-2%，通常在妊娠早期流產。產前發現的病例通常表現為囊性水瘤，這通常是非整倍體的超聲標記，但特納綜合征尤其明顯。在這項研究中，我們報告了一例妊娠中期宮內胎兒死亡(IUFD)，並發明顯的囊性水瘤和雙側手指和腳趾並指畸形。gydF4y2Ba

案例展示gydF4y2Ba

一名25歲婦女在妊娠22周時首次進行產前檢查，發生IUFD。彩色多普勒超聲顯示分離的頸部淋巴水瘤和胎兒積液，以全身水腫、大量胸腔積液和腹腔積液為特征。妊娠進一步複雜化羊水過少。引產後，在孕22周時產下一名死產女嬰。屍檢證實存在巨大的頸部囊性水瘤(10厘米× 10厘米× 6厘米)和廣泛性水腫。雙側，部分並指累及手指和腳趾的2-5指。染色體分析顯示為45,X核型。gydF4y2Ba

結論gydF4y2Ba

我們調查了一個不尋常的情況下，嚴重的分離式頸部囊性水瘤與雙側手指和腳趾並指在一個死產嬰兒特納綜合征。盡管囊性水瘤在45例中經常被報道，但X的嚴重程度是明顯的。另外，並指畸形不是典型的特納綜合征並發症。本病例強調了妊娠早期超聲檢查的重要性。gydF4y2Ba

Redenbacher在1828年首次描述囊性水瘤，在妊娠早期或中期早期的1.0%經陰道超聲檢查中發現囊性水瘤[gydF4y2Ba1gydF4y2Ba］．囊性水瘤是一種大囊性淋巴畸形，75%的病例見於頸部和腋窩之間的後三角[gydF4y2Ba2gydF4y2Ba］．囊性水瘤被認為是非整倍體(通常包括三體)的重要標誌，但在特納綜合征中尤其常見[gydF4y2Ba3.gydF4y2Ba］．事實上，在30-70%的病例中，超聲觀察到的囊性水瘤可歸因於特納綜合征[gydF4y2Ba4gydF4y2Ba］．特納綜合征是最常見的染色體疾病之一，據信發生在所有妊娠的1-2%，占所有自發胎兒損失的10%，約99%的特納綜合征妊娠被認為流產[gydF4y2Ba5gydF4y2Ba］．女性新生兒出現這種情況的頻率約為1 / 2500 [gydF4y2Ba6gydF4y2Ba］．在新生兒期確診時，特納綜合征表現為手腳浮腫或頸部皮膚多餘。他們也可能出現心髒異常，如左心發育不良或主動脈縮窄。然而，最常見的是，特納綜合征在童年後期表現為身材矮小，或在青春期未能進入青春期[gydF4y2Ba7gydF4y2Ba］．gydF4y2Ba

在這項研究中，我們報告了一例妊娠22周出現嚴重囊性水瘤和胎兒積水的特納綜合征胎兒的IUFD病例。gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba手指和腳趾的關節也被觀察到。本文獲得了父母的書麵知情同意。gydF4y2Ba

一個25歲的孕婦提出她的第一次產前預約產科門診22周妊娠。她是初次妊娠(G1P0)，並報告在此之前的妊娠平安無事。她以前沒有做過超聲波檢查。產科檢查沒有發現胎兒心跳。彩色多普勒超聲顯示頸部淋巴水瘤約62 × 99 × 103 mm，胎兒積水(圖1)。gydF4y2Ba1gydF4y2Baa)。此外，還觀察到胎兒有大量胸腔積液和腹腔積液(圖。gydF4y2Ba1gydF4y2Bab).此外，妊娠還伴有羊水過少(AFV 11mm)。經引產，妊娠22周零2天生下一死產女嬰，重600克，足冠至足跟長27厘米(50厘米)。屍檢資料顯示頸部有一個巨大的囊性水瘤，直徑為10 × 10 × 6 cm。gydF4y2Ba1gydF4y2BaC, d)，包括1000毫升淡紅色液體，並伴有全身病源性水腫。在屍檢中也觀察到包括手指和腳趾的2-5指的部分皮膚並指，但不幸的是，沒有清晰的照片，也沒有進行x光片。此外，病理檢查顯示嚴重的胎盤絨毛膜羊膜炎。gydF4y2Ba1gydF4y2Baf, g).值得注意的是，心髒、肺和腎髒均未發現結構異常。胎兒組織染色體核型分析顯示單倍體X (45,X)(圖。gydF4y2Ba1gydF4y2Bah)。gydF4y2Ba

臨床、組織學和遺傳學觀察。gydF4y2Ba一個gydF4y2Ba彩色多普勒超聲顯示頸部淋巴水腫約62 × 99 × 103 mm，表現為全身水腫。gydF4y2BabgydF4y2Ba胎兒也有大量的胸腔積液和腹腔積液。gydF4y2BacgydF4y2Ba，gydF4y2BadgydF4y2Ba屍檢資料顯示頸部有一個巨大的囊性水瘤，尺寸為10 × 10 × 6 cm。gydF4y2BaegydF4y2Ba屍體解剖時還觀察到有蹼的手指和腳趾。gydF4y2BafgydF4y2Ba，gydF4y2BaggydF4y2Ba病理檢查顯示為嚴重的胎盤絨毛膜羊膜炎。gydF4y2BahgydF4y2Ba胎兒臀部肌肉組織染色體核型分析顯示X染色體缺失(45X)gydF4y2Ba

全尺寸圖像gydF4y2Ba

囊性水瘤是一種常見於軟組織的囊性淋巴管瘤，如頸部(75%)、腋窩(20%)和腹膜後(5%)[gydF4y2Ba2gydF4y2Ba］．當超聲檢測到胎兒患特納綜合征的先驗概率很高[gydF4y2Ba4gydF4y2Ba］．報告的胎兒核型為45,X，就是這種情況。該病例還出現羊水過少和宮內胎兒死亡(IUFD)，這兩種都是特納綜合征的常見並發症[gydF4y2Ba4gydF4y2Ba，gydF4y2Ba8gydF4y2Ba］．特納綜合征常伴有心髒異常、腎髒畸形和低耳位，本病例中未發現上述症狀。這可能反映了這些特征的可變性或臨床遺傳學家沒有檢查胎兒的事實。值得注意的是，手指和腳趾的局部皮膚並指畸形與特納綜合征相關的報道很少，45,X [gydF4y2Ba9gydF4y2Ba，gydF4y2Ba10gydF4y2Ba]， 45,X/46,Xr(X)， 45,X/46,XY [gydF4y2Ba11gydF4y2Ba］．本病例的並指畸形可能是由與45,X核型相關的單倍體不足引起的，但由於這種關聯的罕見性，這是不太可能的。它更有可能是由剩餘X染色體突變的功能性半合子性引起的。這是合理的，因為孤立和綜合征並指畸形已被報道與x染色體基因有關。或者也可能是不相關的。沒想到，病理檢查發現了嚴重的胎盤感染，絨毛膜羊膜炎。然而，尚不清楚脈絡膜羊膜炎是否與眼底疾病相關，從而可能導致IUFD。gydF4y2Ba

在本研究中，我們報告一例特納綜合征，表現為異常嚴重的囊性水瘤和手指、腳趾的並指。這個病例強調了妊娠前三個月超聲檢查的重要性，在這個病例中超聲幾乎肯定能檢測到頸部透明度增加，並避免了母親在妊娠22周時意外發生宮內超聲的痛苦。它還增加了另一個罕見的與特納綜合征相關的並指畸形的報告。本研究強調了在妊娠中期晚期IUFD前超聲在識別嚴重非整倍體異常病例中的重要性。gydF4y2Ba

都包括在內。gydF4y2Ba

IUFD:gydF4y2Ba

子宮內的胎兒死亡gydF4y2Ba

不適用。gydF4y2Ba

不適用。gydF4y2Ba

作者和聯係gydF4y2Ba

1. 325000溫州，溫州市人民醫院，溫州市婦幼保健院，溫州醫科大學附屬第三臨床研究所婦產科gydF4y2Ba

   陳海英，鄭建瓊，張紅萍gydF4y2Ba

貢獻gydF4y2Ba

所有作者都對患者進行了護理和臨床評估。HYC、JQZ和HPZ撰寫了這份報告。所有作者閱讀並批準了最終稿件。gydF4y2Ba

相應的作者gydF4y2Ba

對應到gydF4y2BaHong-Ping張gydF4y2Ba．gydF4y2Ba

倫理批準和同意參與gydF4y2Ba

這項研究得到了倫理委員會的批準。獲得知情同意。gydF4y2Ba

同意出版gydF4y2Ba

已獲得發表同意。gydF4y2Ba

相互競爭的利益gydF4y2Ba

作者聲明他們沒有競爭利益。gydF4y2Ba

出版商的注意gydF4y2Ba

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再版和權限gydF4y2Ba