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表1 71例臨床病例的分布根據指定的類別PhenoTipsISS

來自:提高對罕見疾病診斷:意大利未確診的罕見疾病網絡的經驗

類別

N°的情況下進入

PhenoTipsISS

結締組織疾病

7

內分泌遺傳

1

症狀為智障人士

34

代謝紊亂

0

運動神經元疾病

2

綜合征先天性多個異常

19

肌肉疾病

0

腎疾病

8

骨骼發育不良

0

係統性autoinflammatory綜合症

0

總病例數

71年

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