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表1ABCC8突變的患者(冠心病)

來自:診斷先天性高胰島素症不僅在嬰兒期,也可能發生在以後的年齡:一個新的流程圖從單一中心的經驗

	性	基因型	家族病史		出生		HY發病		治療		後續
	性	基因型	低血糖	糖尿病(IFG / IGT)	在術語	達到	< 72 h	Postneonatal	Dx響應能力	手術	DM	肥胖	神經係統損傷	時間(年)
1	米	產婦占主導地位 c。G4435 > (p.G1479R)	+	+	+	+	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	6
2	米	產婦占主導地位 c.G4435 >;(p.G1479R)	+	+	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	3
3	米	產婦占主導地位 c.4616G >;(p.R1539Q)	+	+	+	+	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	6
4	米	產婦占主導地位 c.3088G > T;(p.D1030Y)	- - - - - -	+	+	+	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	8
5	F	父親的主導 c.172G >;(p.V58M)	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	22
6	米	新創占主導地位 c.4519G >;(p.E1507K)	- - - - - -	- - - - - -	+	+	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	22
7	米	新創占主導地位 c.3133_3152del2;(p.T1045fs)	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	+	20.
8	米	占主導地位的 c。1333-1013A > G (^一個)	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	6
9	米	複合雜合的c。[916 c > T] + [c.4433G >) (p。[R306C] + [p.G1478E])	+	+	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	3
10	米	複合雜合的c。[1960 g > T] + [4559 T > c] (p。[E654X] + [L1520P])	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	+	21
11	F	複合雜合的c。[3632 T > G] +沒有找到二狗 (p.L1211R)	- - - - - -	+	- - - - - -	+	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	12
12	F	隱性 c.4559 T > C;(p.L1520P)	- - - - - -	- - - - - -	+	+	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	21

(^一個)剪接變異:不可預測的aminoacidic變更;弗拉納根et al . 2013 AmJHumGenet 10, 192

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