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表2患者代謝缺陷患者(MetD)和未被發現的缺陷

來自:診斷先天性高胰島素症不僅在嬰兒期,也可能發生在以後的年齡:一個新的流程圖從單一中心的經驗

	性	基因型	家族病史		出生		HY發病		治療		後續
	性	基因型	低血糖	糖尿病(IFG / IGT)	在術語	達到	< 72 h	Postneonatal	Dx響應能力	手術	DM	肥胖	神經係統損傷	時間(年)
1	F	GCK c.1363G > T;(p.V455S)	- - - - - -	- - - - - -	+	+	NR		+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	3
2	米	HADH隱性c.706C > T;(p.R236Ter)	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	4
3	米	GLUD1 c.978G >;(p.R269H)	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	17
4	F	GLUD1 c.820C > T;(p.R276C)	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	16
5	米	未被發現的缺陷	+	+	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	10
6	F	未被發現的缺陷	- - - - - -	+	+	- - - - - -	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	18
7	米	未被發現的缺陷	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	+	17
8	米	未被發現的缺陷	+	+	+	- - - - - -	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	- - - - - -	4
9	米	未被發現的缺陷	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	+	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	8
10	米	未被發現的缺陷	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	- - - - - -	+	+	- - - - - -	- - - - - -	+	- - - - - -	20.

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