表2突變位置和特點:多態性和基因突變的位置定義根據疊連群NC_000015.10MKN3基因和NC_000019.10GPR54基因
N |
基因 |
位置 |
等位基因 |
位置 |
dbSNP ID |
N病人 |
請注意 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 |
GPR54 |
chr19:920642 |
T > T > C |
外顯子5 |
rs 350132 |
15 |
良性多態性 |
2 |
GPR54 |
chr19:920421 |
C > T |
外顯子5 |
rs764046537 |
1 |
錯義變體 |
3 |
MKRN3 |
chr15:23566445 |
C > C > T |
- - - - - - |
rs2239669 |
6 |
同義變體 |
4 |
MKRN3 |
chr15:23566883 |
C > T |
- - - - - - |
rs140467331 |
1 |
同義變體 |
5 |
MKRN3 |
chr15:23566885 |
C > G |
- - - - - - |
rs760981395 |
1 |
錯義變體 |