一個年輕的女孩，右卵巢扭轉和左卵巢異位

背景

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS)綜合征是指卵巢和輸卵管正常、第二性征、核型為46xx的女性的子宮、宮頸和上2/3陰道的先天性發育不全/發育不全。這種情況源於胚胎發育早期Müller的中膜旁腎管發育異常。腎髒發育不全或畸形最常與單側腎髒發育不全有關。16-19%的MRKHS患者卵巢可能異位。原發性閉經，由於沒有子宮，是最常見的表現。女性核型確認是必須的，以區分完全雄激素不敏感綜合征和17- α -羥化酶缺乏。MRKHS的管理是多學科的，以包括心理、醫學和外科問題。

案例展示

一名四歲女童，2天前因左腹股溝腫脹就診於急診科。該患者最近因急性腹痛和嘔吐進行了評估，最終診斷為右卵巢扭轉。當時的超聲成像還不能識別出左腎、左卵巢和左子宮。外科腹部探查證實了右卵巢扭轉，但無法識別左腎和左卵巢。隻剩下了子宮的一部分。因此，切除右卵巢，診斷為MRKHS。超音波顯示左腹股溝疝。疝囊由一個堅固的橢圓形帶血管的形成構成，提示有附件。病人接受了外科手術以矯正左腹股溝疝。在手術中，我們觀察到一個帶血管的異位卵巢攜帶著疝囊內的輸卵管。

結論

在卵巢扭轉和解剖特征提示MRKHS的患者麵前，應始終檢查兩個卵巢，盆腔外卵巢的懷疑閾值較高。在這種情況下，鑒別異位卵巢有助於保持患者的生育能力，避免可能的扭轉。

1. 1）

   Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征(MRKHS)源於müllerian結構的胚胎發育異常，導致子宮、子宮頸和陰道上2/3的先天性發育不全/發育不全，發生在卵巢和輸卵管正常的女性。

2. 2）

   在第二性征正常、核型為46xx的年輕女性中，MRKHS是原發性閉經的第二大常見原因，僅次於體質性青春期延遲。

3. 3）

   在MRKHS中，兩個卵巢始終存在，應積極檢查。他們可能異位，更容易扭轉。在超聲成像或手術探查時，如果沒有看到圖像，則提示為盆腔外位置。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征(MRKHS)是指卵巢和輸卵管正常、第二性征、核型為46xx的女性的子宮、宮頸和上2/3陰道的先天性發育不全/發育不全[1］．

據報道，發病率為1:4500的婦女[2］．

這種情況(也稱為müllerian發育不全)源於胚胎發育早期Müller的中膜旁腎管發育異常。它可能是散發的，但家族病例的複發支持常染色體顯性遺傳理論，外顯率可變。由於MRKHS的遺傳學仍然難以捉摸，也有假說認為是少基因或多基因遺傳[3.］．

根據相關解剖特征，MRKHS通常分為兩種類型:孤立的(約44%的病例為1型)或與其他解剖畸形相關的(約56%的病例為2型)。腎髒發育不全或畸形最常見(50%的患者)與單側腎髒發育不全相關(15%的MRKHS報告)。椎體畸形也很常見。可能出現聽覺、心髒和四肢異常，但不太常見[1，4］．16-19%的MRKHS患者卵巢可能異位。

原發性閉經，由於沒有子宮，是最常見的表現。

然而，MRKHS可在年輕女性中被懷疑，存在與müllerian結構變級別再生障礙性/發育不全相關的泌尿係統畸形。女性核型確認是必須的，以區分完全雄激素不敏感綜合征和17- α -羥化酶缺乏。

功能性卵巢異常如多囊卵巢綜合征、青春期提前、雄激素分泌過多以及罕見的卵巢癌都曾被描述過[5，6］．

偶見於女性的卵巢腹股溝疝[7]，在年輕MRKHS患者中並不罕見。據報道，2-33%的MRKHS患者出現異位卵巢扭轉和梗死，表現為不可縮小的腹股溝腫脹，並可能導致卵巢下沉;輸卵管炎也可觀察到[8］．

MRKHS的管理是多學科的，以包括心理、醫學和外科問題。對於性行為活躍的患者，如果他們更喜歡通過手術建立陰道管，就必須考慮手術，但為了預防和緩解卵巢扭轉，也必須盡早進行手術。

一名四歲女童因2天前注意到左腹股溝腫脹而就診於急診科。

無疼痛、發熱、嘔吐、排尿困難或腹瀉報告。

該患者最近因急性腹痛和嘔吐進行了評估，最終診斷為右卵巢扭轉。當時的超聲成像還不能識別出左腎、左卵巢和左子宮。外科腹部探查證實了右卵巢扭轉，但無法識別左腎和左卵巢。隻剩下了子宮的一部分。

因此，切除右側卵巢，診斷為Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征(MRKHS) 2型。核型為女性，46 XX。

體檢時，證實左側腹股溝腫脹。一個小的可觸摸的腫塊，模仿青春期前睾丸保留在腹股溝管，被注意到。觸診時，沒有疼痛感。超聲顯示左腹股溝疝有5毫米裂口。1)．疝囊由頭部部分的脂肪組織組成，隨後是一個堅固的橢圓形血管化形成，提示附件(圖。2)．外科會診被要求，患者接受了外科手術，以糾正左側腹股溝疝。在手術設置中，觀察到一個帶血管的異位卵巢攜帶疝囊內的輸卵管;兩個結構都被縮小到腹腔內。無手術並發症，術後患者迅速完全康複。

超聲成像顯示一個3厘米的疝囊從腹股溝管5毫米的缺口(星形)凸起。疝袋由頭部部分(點)的脂肪組織組成，隨後是一個堅實的橢圓形形成，彩色多普勒顯示血管化

全尺寸圖像

觀察固體形成中的濾泡(箭頭)，以及它的張力彈性結構和彩色多普勒血管化的存在，使附件的假設成為可能

全尺寸圖像

CEA、ca19 - 9、ca125、α -胎蛋白和β HCG的劑量均在正常範圍內。

MRKH綜合征源於müllerian導管融合失敗，導致其衍生物缺乏。由於胚胎起源不同，卵巢不涉及。在卵巢扭轉和解剖特征提示MRKHS的患者麵前，應始終檢查兩個卵巢，盆腔外卵巢的懷疑閾值較高。手術探查可能無法發現異位卵巢。異位卵巢扭轉可能發生在這些患者中，應始終積極調查。特別地，在我們的病例中，MRKHS 2型診斷是正確的，因為缺少一個腎髒和子宮，但在腹部手術探查時沒有發現左側卵巢，導致了相關卵巢發育不全的錯誤假設。在這種情況下，鑒別異位卵巢有助於保持患者的生育能力，避免可能的扭轉。總之，卵巢發育不符合MRKHS的臨床表現。有必要在所有MRKHS患者中尋找異位卵巢。手術探查可能無法發現異位卵巢; therefore, a high suspicion threshold for extrapelvic ectopic ovary and proper surgical management are required to avoid torsion and preserve fertility in these patients. Primary amenorrhoea, due to the absence of the uterus, in pubertal females with normal thelarche and adrenarche, is the most common presentation. Hormonal therapy is inappropriate, given the presence of functioning ovaries. Testosterone and other androgens levels, as well as estrogens and gonadotropins, are normal. The most challenging aspect for these patients is infertility. In vitro fertilization is possible using the patients’ oocytes with a gestational surrogate; cases of children born to mothers with MRKHS after uterus transplantation are also described.

在這項研究中產生或分析的所有數據都包含在這篇發表的文章中。

MRKHS:

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合症

不適用。

不適用。

作者和隸屬關係

1. 意大利裏雅斯特"布洛加洛弗洛洛"婦幼保健研究所

   Giuliana Morabito, Flora Murru, Marianna Iaquinto, Elena Faleschini, Egidio Barbi & Giorgio Cozzi

2. 意大利的裏雅斯特大學

   Alessandro Daidone & Egidio Barbi

貢獻

Alessandro Daidone和Giuliana Morabito撰寫了手稿，Flora Murru做了超聲波，Marianna Iaquinto做了手術，Elena Faleschini幫助實現了診斷和隨訪，Giorgio Cozzi和Egidio Barbi監督了草稿。作者(們)閱讀並批準了最終稿。

相應的作者

對應到亞曆山德羅Daidone．

倫理批準和同意參與

不適用。

發表同意書

本病例報告的發表獲得了患者父母的書麵知情同意。

相互競爭的利益

作者聲明他們沒有競爭利益。

出版商的注意

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