表2的新分類和命名“滅活甲狀旁腺素/ PTHrP信號障礙”(IPPSDs)——改編自位置聲明EuroPHP網絡2016
來自:Pseudohypoparathyroidism:意大利常見healthcare-pathway均勻的臨床應用方法和一個共享的跟進
iPPSD |
分子的原因 |
主要特點 |
|---|---|---|
iPPSD1 |
編碼序列的突變PTH1R基因 |
甲狀旁腺素抵抗和/或指過短 |
iPPSD2 |
編碼序列的突變玲娜基因(原PHP1A、PHP1C PPHP /哦/ POH) |
甲狀旁腺素抵抗和/或皮下骨化和/或指過短 |
iPPSD3 |
異常甲基化的玲娜A / B:TSS-DMR(原名PHP1B) |
甲狀旁腺素抵抗 |
iPPSD4 |
編碼序列的突變PRKAR1A基因 |
甲狀旁腺素抵抗和/或指過短 |
iPPSD5 |
編碼序列的突變PDE4D基因 |
指過短 |
iPPSD6 |
編碼序列的突變PDE3D基因 |
指過短+ /−高血壓 |