表7早發性癲癇腦病患者的治療結果
N的病人 |
基因突變 |
對卡馬西平 N (%) |
對利多卡因 N (%) |
對苯妥英 N (%) |
應對其他aed N (%) |
維護 |
副作用 |
後續 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
66年 |
KCNQ2 |
40(61%)卡馬西平 |
4 (6%) 利多卡因 |
7 (10%) 苯妥英 |
13(20%)相結合的藥物,包括Na-channel阻滯劑 |
44(66%)卡馬西平 |
利多卡因1高鐵血紅蛋白症() |
後續:從3個月到10年。BFNE正常發展;嚴重的發育遲緩KCNQ2腦病 |
6 |
KCNQ3 |
1 (16%) 奧卡西平(20毫克/公斤) |
/ |
/ |
2 (33%)levetiracetam(70 - 85毫克/公斤) |
奧卡西平1 (16%) levetiracetam 2 (33%) |
沒有報道 |
正常的4年 |
1 |
KCNT1 |
/ |
/ |
0 (0%) |
沒有對苯巴比妥,拉莫三嗪、苯二氮卓類。 1 (100%)levetiracetam 10 - 30毫克/公斤 |
levetiracetam 30毫克/公斤/天 |
沒有報道 |
發作減少(仍然1集/天)在14個月 |
1 |
SCN2A |
/ |
/ |
1(100%)苯妥英20毫克/公斤 |
/ |
卡馬西平30毫克/公斤 |
沒有報道 |
嚴重的發育遲緩在2年 |
1 |
SCN1A |
/ |
/ |
/ |
1(100%)丙戊酸鈉50毫克/公斤 |
丙戊酸鈉50毫克/公斤 |
N /一個 |
嚴重的發育遲緩,3年 |
1 |
SCN8A |
0(0%)奧卡西平80毫克/公斤 |
0(0%)苯妥英20毫克/公斤 |
結合奧卡西平發作減少,苯妥英、拉莫三嗪 |
苯妥英、奧卡西平、苯巴比妥、拉莫三嗪 |
N /一個 |
每天發作在6個月 |