表1血清和尿電解質和荷爾蒙的參數我們的第一個病人
來自:小說SCNN1Asplicing-site基因突變引起的常染色體隱性pseudohypoaldosteronism 1型(PHA1)在兩個意大利患者屬於同一個小鎮
進入NICU(8天) |
放電(3個月) |
後續(6個月) |
|
|---|---|---|---|
Na(毫克當量/ l) |
117年 |
139年 |
139年 |
K(毫克當量/ l) |
9.6 |
4 |
3.91 |
Cl(毫克當量/ l) |
92年 |
106年 |
108.3 |
尿鈉(毫克當量/ l) (n.v. 54 - 150) |
436年 |
352年 |
|
尿K(毫克當量/ l) (n.v. 20 - 80) |
1 |
3 |
|
ACTH (ng / l) (n.v. 5-55) |
2.24 |
39.5 |
20. |
醛固酮(ng / dl) (n.v. 0.37 - -3.1) |
80.6 |
6.6 |
< 3.7 |
腎素(ng / dl) (n.v. 0.25 - -3.58) |
2.1 |
< 1.8 |
|
皮質醇(μg / dl) (n.v. 6.2 - -19.4) |
7.37 |
6.27 |
|
17-OH孕酮(ng / ml) (n.v. 0.32 - -3.32) |
> 16 |
3.16 |
1.26 |