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新生兒先天性自愈網狀組織細胞增多症:不尋常的口腔和皮膚表現

beplay怎么下载安装體積47，文章編號:135（2021）引用本文

摘要

背景

先天性自愈性網狀組織細胞增多症(CSHRH)，也稱為哈本-普利茲克病，是一種罕見的良性朗格漢斯細胞組織細胞增多症，其特征是皮膚病變而無皮膚外受累。

案例展示

我們報告一例CSHRH伴口腔黏膜彌漫性皮損和糜爛，自出生以來持續2個月，我們對過去10年Pubmed的文獻進行了回顧。

結論

我們的病例證實，實際上被低估的口腔黏膜病變可能存在於cshh患者中。由於朗格漢斯細胞組織細胞增多症的病程不可預測，受CSHRH影響的患者需要密切隨訪，直到生命的最初幾年，以避免對這種疾病的更嚴重類型的誤診。

背景

先天性自愈網狀組織細胞增多症(CSHRH)，又稱哈本-普利茲克病，是一種罕見的良性朗格漢斯細胞組織細胞增多症(LCH)，於1973年描述[1，2］．

CSHRH通常在出生時或新生兒期表現為多個紅棕色丘疹、結節或小泡，並在幾個月內自發消退。單發病變也有報道[3.］．此外，它的特點是缺乏係統的參與。盡管如此，由於朗格漢斯細胞組織細胞增多症的過程不可預測，建議長期隨訪[4，5，6］．

我們報告一例新生兒皮膚和口腔黏膜受累。此外，使用以下網格術語對Pubmed上的文獻進行了回顧:“先天性自愈性網狀組織細胞增多症”、“先天性自愈性朗格漢斯細胞組織細胞增多症”和“Hashimoto-Pritzker病”。

案例展示

一名男性足月新生兒，非血親父母無並發症妊娠後自然出生，出生時在軀幹、四肢和頭部出現多種多態皮膚表現:囊泡、水皰、膿皰、紅斑和滲出性病變(圖。1A).此外，舌部有小的糜爛(圖2)。1B).嬰兒其他方麵健康，孕齡(AGA)合適，心血管適應規律，心率正常，新生兒反射正常。他不發燒，生命體征穩定，身體檢查其餘部分正常;未見淋巴結病變或器官腫大。沒有起泡病的家族史。

圖1
圖1

患者的臨床特征。圓形侵蝕擴散在身體上(一個）;舌根右側輕微糜爛(B）;右小腿色素減退輕度萎縮瘢痕(C）;5月齡病變完全愈合(D）

全尺寸圖像

通過細菌培養和產婦血清TORCH複合體(弓形蟲、風疹、Citomegalovirus、皰疹病毒、梅毒水痘帶狀皰疹細小病毒B19,)。TORCH組感染、愛潑斯坦-巴爾病毒、柯薩奇病毒A、B、腺病毒血清學陰性。血細胞計數、肝腎功能、凝血測試和c反應蛋白均正常。單純皰疹病毒1/2、人皰疹病毒6和柯薩奇病毒對水皰含量的聚合酶鏈反應均為陰性。

母親進行抗ssa和抗ssb檢測，排除新生兒狼瘡。

出生第五天，嬰兒出院，一般情況良好，轉到Bambino Gesù兒童醫院皮膚科作進一步檢查。患者軀幹、麵部、四肢均有萎縮、著色不良疤痕;麵部和頭皮出現小水皰和紅斑丘疹。1C)。

進行皮膚活檢。組織病理學檢查顯示大組織細胞密集浸潤，胞質灰白，腎形核，填充乳頭狀真皮層，浸潤表皮(圖。2A). CD1a染色陽性的組織細胞(圖。2B)、Langherin (CD207)、S100蛋白和e-cadherin。BRAF V600E突變已通過免疫組化和聚合酶鏈反應(PCR)鑒定。

圖2
圖2

皮膚活檢顯示真皮浸潤伴表皮增生(e&e10x) (一個）;CD1a免疫染色顯示陽性朗格氏細胞(IHC 10X) (B）

全尺寸圖像

然後與兒科腫瘤血液學家一起評估嬰兒，通過影像學和實驗室研究進行完整的疾病分期。

全血計數、凝血檢查、血清尿素、肌酐、膽紅素、肝酶和甲狀腺功能檢測均在正常範圍內。腹部超聲、全身MRI和腦MRI無明顯差異。

由於粘膜皮損幾乎完全消退，且無皮膚外受累，初步診斷為自愈性Hashimoto-Pritzker組織細胞增多症。開始使用外用呋酸莫米鬆軟膏，並計劃隨訪。

2月齡時，所有病變消失，部分瘢痕殘留。隨訪5個月，患者恢複健康。1D)。

討論與結論

LCH是一種罕見的單核-巨噬細胞係統的克隆性疾病，其特征是CD1a不受控製的增殖和積累+/ CD207+樹突狀細胞[7］．LCH的臨床表現非常不均勻，可能從孤立的、自愈的皮膚和骨骼病變到危及生命的多係統病變。

通常，LCH患者根據診斷時的受累程度可分為兩組，即單係統LCH和多係統LCH。單器官受累可能是單灶或多灶的。特定的器官被認為是高風險的;它們包括肝髒、脾髒和造血係統。約65%的患者患有單係統疾病[8］．骨是最常見的單器官部位(80%的病例)，其次是皮膚(12%)[9］．

先天性自愈性網狀組織細胞增多症(CSHRH)的特點是沒有全身症狀和自發退化。此外，與其他LCH類型相比，其皮膚病表現也比較特殊。文獻報道了100多例。這種疾病可能被低估，由於缺乏體外介入和自發解決在幾周或幾個月。

最常見的表現為皮膚上彌漫性多發紅斑至紫褐色丘疹結節或小泡。此外，皮膚水皰和粘膜糜爛很少報道。的確，盡管一些作者強調沒有粘膜受累，但已有5名患者在疾病表現的最初幾天內出現了口腔病變[4，10，11］．我們的患者自出生以來出現皮膚水泡和少量口腔黏膜糜爛，但沒有進食困難[12］．在無首選部位的病例中，約有25%的病例報告存在孤立病變;該病通常在出生時發病，在某些情況下在幼兒期發病[13］．少數CSHRH患者在出生時表現為大量藍紫色和暗紅色丘疹、結節樣病變;這種表現被認為是藍莓鬆餅(BMB)的一部分[3.］．cshh患兒其他罕見的非典型皮膚表現為彌漫性低色素平頂丘疹[14］．

chshh的鑒別診斷應考慮:先天性或後天感染(梅毒、膿皰病、皰疹、葡萄球菌鱗片性皮膚綜合征等)、自身免疫性疾病(新生兒天皰瘡或新生兒紅斑狼瘡)或其他血液係統疾病[12］．

根據文獻回顧，CSHRH最常見的後遺症是炎症後色素過濃或色素過低。殘留疤痕、小毛和棘皮病也有報道，特別是在較大的病變中[15］．的確，我們的患者在軀幹和右腿上出現了色差和萎縮性疤痕(圖。1C)。

LCH的診斷是基於組織病理學和免疫組化，這在所有形式的LCH中是相同的。標記細胞S100蛋白、CD1a和直接對抗Birbeck顆粒II型跨膜c型凝集素蛋白的單克隆抗體Langherin (CD207)染色陽性[16］．活化的BRAFV600E突變最近被確認為在係統性LCH和CSHRH中常見的分子遺傳改變。攜帶突變的循環細胞的存在被認為是傳播性疾病的預測因素[17］．在我們的患者中，BRAFV600E突變隻存在於皮膚的朗格漢斯細胞中。

CSHRH的診斷是通過臨床特征、無皮膚外受累、早期自發愈合和組織學證實的。此外，皮膚表現的複發和/或隨後的內髒累及包括肺，眼睛，或骨骼，已被描述，特別是在生命的第一年。這些數據表明必須進行長期隨訪[3.，5，6，18，19，20.］．

對於先天性自愈網織組織細胞增多症，除了像我們的患者那樣對水泡和糜爛進行局部處理，或在細菌重複感染時使用全身抗生素外，不需要特別的治療[18］．

總之，我們的病例證實了先天性口腔粘膜病變在cshh是可能的。我們認為這種定位可能被低估了，因為在正常喂養的新生兒中，由於侵蝕的易變性和難以探查口腔。患有LCH的患者，如果表現為良性病程，且無外界累及，則需要隨訪至一歲，因為CSHRH的診斷隻能在後天證實。

數據和材料的可用性

數據記錄在我們的內部網中。

縮寫

CSHRH:

先天性自愈性網狀組織細胞增多症

華爾街日報:

朗格漢斯細胞組織細胞增多症

將軍:

合適孕齡

火炬複雜:

(弓形蟲、風疹、Citomegalovirus、皰疹病毒梅毒水痘帶狀皰疹細小病毒B19，)

BMB:

藍莓鬆餅，寶貝

參考文獻

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    文章PubMed穀歌學者

下載參考

確認

一個也沒有。

資金

不適用。

作者信息

作者和隸屬關係

  1. 新生兒重症監護室，聖皮特羅-菲特貝內弗拉泰利醫院，意大利羅馬

    亞曆山德拉·裏佐利，克裏斯蒂娜·哈斯和埃莉奧諾拉·斯卡皮拉蒂

  2. 意大利羅馬，4,00165，奧諾弗裏奧廣場，意大利紅十字會兒童醫院，皮比諾兒科Gesù

    Simona Giancristoforo, Andrea Diociaiuti和May El Hachem

  3. 意大利羅馬羅馬紅十字會巴比諾兒童醫院病理學部Gesù

    麗塔·德維托

  4. 血液學-腫瘤學和細胞及基因治療科，Bambino Gesù兒童醫院，羅馬，意大利

    普Gaspari

作者
  1. 亞曆山德拉一副
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  2. 西蒙娜Giancristoforo
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  3. 克裏斯蒂娜•哈斯
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  4. 麗塔·德維托
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  5. 普Gaspari
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  6. 愛莉Scapillati
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  7. 安德裏亞Diociaiuti
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  8. May El Hachem
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相應的作者

對應到西蒙娜Giancristoforo．

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裏佐利(A)，吉安克裏斯托福羅(S)，哈斯(C)。et al。新生兒先天性自愈網狀組織細胞增多症:不尋常的口腔和皮膚表現。Ital J兒科47， 135(2021)。https://doi.org/10.1186/s13052-021-01082-9

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  • 先天性自愈性網狀組織細胞增多症
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ISSN: 1824 - 7288

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