一般良好情況下的血紅蛋白危及生命值(1.9 g/dl): 1例兒童病例報告

背景

我們報告一位兒童患者，盡管血紅蛋白值為1.9 g/dL，但總體情況良好，這通常被認為是危及生命的。

案例展示

一名非洲5歲女童因虛弱惡化而就診於急診科(ED)，臨床表現一般情況良好。入院時血紅蛋白值為1.9 g/dL。隨後的診斷-治療途徑強調了兩種不同原因的存在，這兩種原因都是眾所周知的導致慢性貧血(血紅蛋白值緩慢降低)的原因:缺鐵性貧血(IDA)是由於飲食中鐵含量非常低的食物攝入量造成的，以及純合子型鐮狀細胞病(HbSS)。患者先接受填充紅細胞輸血(總劑量15毫升/公斤)，然後靜脈注射鐵製劑(總劑量200毫克)，然後口服鐵補充劑。入院後10天，出院時Hb值為9.8 g/dL。

結論

當接近嚴重貧血的圖片時，我們建議兒科醫生考慮臨床條件而不是實驗室值，並利用詳細的記憶數據來做出診斷。

貧血是一個嚴重的全球公共衛生問題，尤其影響幼兒;世界衛生組織(世衛組織)估計，全世界5歲以下兒童中有42%患有貧血。根據世界衛生組織的定義，嚴重貧血的界限是5歲以下兒童7克/分升，5歲以下兒童8克/分升;但在臨床實踐中，對貧血嚴重程度的定義主要基於臨床表現。由於代償機製，在慢性和緩慢建立的貧血中，可以觀察到實驗室值與當前臨床狀況之間的很大差異。

在此，我們描述一個兒童，存在兩種不同原因的慢性貧血(即缺鐵性貧血和純合子鐮狀細胞病)導致血紅蛋白值非常緩慢的下降;這一過程的最終結果是一個極低的，可能危及生命的血紅蛋白值，與患者令人滿意的一般情況相反。

一名先前健康的非洲裔5歲女童就診於急診科(ED)，臨床狀況良好，有4天低燒史以及進行性和緩慢惡化的乏力。

她的病史顯示之前沒有住院或血液測試。這名嬰兒在孕37周時因胎兒窘迫在多哥通過剖腹產出生，出生體重2500克。母體貧血報告在懷孕期間。四個月後，這家人搬到了意大利。患者定期接種疫苗，最後一次非洲之行可追溯到症狀出現前2年。

入院時臨床檢查，皮膚粘膜明顯蒼白，如手掌和腳底。觀察到良好的神經評估和正常的反應性和反應性。生命參數在正常範圍內(HR 110 bpm, RR 20/ min，血壓128/61 mmHg，經皮氧飽和度100%);毛細血管再充盈時間為2 s。未發現皮疹或出血性表現。心髒音調有節奏，心髒雜音約為2/6，手腕震動。

與良好的臨床情況相反，血液測試意外顯示有潛在威脅生命的血紅蛋白水平(Hb 1.9 g/dL)。

嬰兒被診斷為嚴重的微細胞性貧血(平均紅細胞體積- mcv 64 fl;紅細胞壓積- Htc 8.4%，紅細胞- rbc 1.760.000/mmc);血小板(PLTs 350.000/mmc)正常;檢測到白細胞(WBC)計數和絕對網織紅細胞計數(ARC)增加(分別為24,470/mmc和210.000/mmc)，與嚴重貧血患者通常觀察到的情況相同。外周血塗片顯示明顯異位細胞增多。

患者接受填充紅細胞輸血(總容量15ml /kg)，輸血後Hb水平7.3 g/dL。

患者的起源和嚴重貧血的臨床表現立即引起了對隱性血紅蛋白病的懷疑。Hb高效液相色譜(HPLC)檢測結果為HbS 89.5%。分子分析證實純合子模式(HbSS)中存在c.20A > T突變。

輸血前實驗室檢查也提示嚴重缺鐵(鐵結合能力6%;網織紅細胞血紅蛋白含量-CHr 15.2 pg)。

對患者的飲食史進行了仔細的研究:嬰兒一直母乳喂養到15個月大;隨後，她的飲食非常有選擇性，完全拒絕水果和蔬菜，很少吃肉。

生長學評估顯示，根據年齡和性別，體重在第3百分位以下為14.5 Kg (z分數−1.91)，身高為105.7 cm(25°cent, z分數- 0.66)，BMI為13(< 3°cent, z分數- 2.3)。排除腹腔疾病，甲狀腺功能及IgG、A、M檢測均在正常範圍內。低的前白蛋白(14 mg/dL)和維生素D (7.4 mcg/dL)水平證實了營養不良狀態，高催乳素血症(35.2 ng/ml)與嚴重貧血相關。

靜脈注射鐵製劑(總劑量為200 mg)，然後口服鐵補充劑，早期反應表現為CHr增加和Hb水平逐步正常化。

患兒入院10天後出院，一般情況良好，血紅蛋白9.8 g/dl。

該發作的診斷和治療性鍛煉時間如圖所示。1．

貧血是一個嚴重的全球公共衛生問題，尤其影響幼兒，他們的紅細胞攜氧能力不足，無法滿足身體的生理需求。世界衛生組織(世衛組織)估計，全世界5歲以下的兒童中有42%患有貧血[1，2］．

貧血的定義為血紅蛋白濃度或紅細胞壓積低於2個標準偏差(即低於2.5個百分位)，按年齡、種族和性別劃分[3.］．它是兒童兒科和血液學會診的常見原因[4］．它通常無症狀或無症狀;因此，大多數情況下，這是偶然的實驗室發現[5］．

根據世界衛生組織，貧血的嚴重程度取決於血紅蛋白值(即< 5歲兒童< 7克/分升，5歲以下兒童< 8克/分升)。然而，在臨床實踐中，當血紅蛋白值顯著降低反映了臨床情況和症狀的出現時，兒科醫生將貧血定義為嚴重貧血[1］．

貧血發展的時機反過來影響臨床表現的強度/程度。當血紅蛋白水平的下降是慢性和緩慢的，例如在營養缺乏時，患者對貧血的耐受性較好，可以觀察到實驗室值與當前臨床情況之間的很大差異。

營養缺乏(即鐵、葉酸和維生素B12)是兒童貧血最常見的原因之一。缺鐵是世界上最普遍的營養缺乏症[6］．

缺鐵性貧血(IDA)是嬰幼兒最常見的血液病。根據世界衛生組織的統計，全世界43%的兒童(2.73億學齡前兒童)缺鐵;在工業化國家，17%的5歲以下兒童患有IDA [1］．導致兒童IDA的因素包括膳食鐵攝入量不足、腸道吸收不良和失血[7］．

在鐵攝入不足的情況下，有針對性的飲食史是一種重要的篩查工具，比單獨測量血紅蛋白水平更準確，正如最近意大利一項前瞻性多中心研究報道的那樣[8］．在一項針對305名1 - 5歲健康非裔美國兒童的研究中，簡短的飲食史顯示了97%的IDA陰性預測值[9］．

我們對患者進行了詳細的營養評估，包括飲食史、生長學檢查和營養指標評估(即總鐵結合能力、前白蛋白和維生素D水平)，確認了嚴重的生長遲緩情況。

目前已有文獻描述了嚴重IDA和極低血紅蛋白水平的兒童隊列[10］．

然而，據我們所知，我們首次報告了一例偶發和意外的IDA診斷，患兒的Hb值達到了潛在的危及生命的水平(Hb 1.9 g/dl)，而沒有重要的體征或症狀，提示了另一種伴隨的病理機製。

在我們的患者中，種族和貧血的臨床表現立即引起了對隱性血紅蛋白病的懷疑。

營養缺乏與導致嚴重貧血的鐮狀細胞病(SCD)之間的聯係已在尼日利亞和坦桑尼亞的非洲住院兒童中得到報告[11，12］．

SCD是世界上最重要的血紅蛋白病(每年有40萬嬰兒出生時患有SCD)和社會影響(SCD導致5歲以下兒童死亡率的5 - 16%)[13］．

該疾病在幾個非洲國家(最常見的是撒哈拉以南非洲)和西西裏島的某些地區、希臘、土耳其南部和印度流行。它最近被世界衛生組織確認為一個全球公共衛生問題，因為目前的移民現象助長了該疾病在全世界的擴散。

SCD是一種慢性溶血性貧血，由血紅蛋白β-珠蛋白亞單位突變引起。SCD的臨床表現包括與貧血、反複感染和周期性疼痛相關的症狀(VOC，血管閉塞危象)[14］．然而，疾病的表型和症狀的發作都是異質的，在患者之間可能有明顯的可變性。在尚未建立SCD新生兒國家篩查方案的地理地區(即我們在意大利北部的地區)，兒科醫生有理由對該病保持高度懷疑，並應考慮對來自流行國家的所有患者進行HbS篩查[15］．

然而，觀察到的極低血紅蛋白水平很難僅用SCD來解釋。補償性增加紅細胞的生產和適應較低的血紅蛋白水平(約8至10克/分升)通常足以預防大多數患者的主要貧血症狀。同時存在的其他促成因素，如葉酸或缺鐵，可決定這種不穩定平衡的破壞[16，正如在我們的患者中觀察到的。

總之，我們報告了一個象征性的例子，強調了貧血建立得越慢，無症狀的血紅蛋白水平就越難以置信。

在我們的患者中，嚴重貧血的診斷可能被認為是偶然的實驗室發現，因為孩子意外地達到了可能危及生命的Hb值(Hb 1.9 g/dl)，而沒有重要的體征或症狀(虛弱除外)。

這種極端表現是由於多年來血紅蛋白值緩慢下降的結果，這是由於兒童時期同時存在兩種眾所周知的慢性貧血原因:缺鐵性貧血和純合子型鐮狀細胞病。

當接近嚴重貧血的圖片時，我們建議兒科醫生考慮臨床條件而不是實驗室值，並利用詳細的記憶數據，以便作出診斷。

不適用。

艾德:

急診科

艾達:

缺鐵性貧血

人:

世界衛生組織

的化合物:

鐮狀細胞病

我們感謝這位小病人和她的家人。

不適用。

作者和聯係

1. Regina Margherita兒童醫院，A.O.U. Città della Salute e della Scienza，意大利都靈

   伊米莉亞Parodi

2. 都靈大學兒科，波洛尼亞廣場94,10126，意大利都靈

   Emilia Parodi和Ugo Ramenghi

3. 意大利都靈，A.O. Ordine Mauriziano兒科和新生兒科

   伊米莉亞Parodi

4. 都靈大學兒科研究生院，都靈，意大利

   洛倫佐Riboldi

貢獻

EP和LR對患者血液病的臨床資料進行分析和解釋，並撰寫稿件。UR參與了數據的解讀，並對手稿進行了批判性的審閱。所有作者閱讀並批準了最終稿件。

相應的作者

對應到伊米莉亞Parodi．

倫理批準和同意參與

不適用。

同意出版

已取得兒童父母的同意(簽署同意表格)。

相互競爭的利益

作者聲明他們沒有競爭利益。

出版商的注意

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