表1新生兒高胰島素血症的鑒別診斷[6，7，8，9，10］
| 疾病 | 胰島素過多類型 | 高胰島素血症觸發原因/病因學 |
|---|---|---|
| 短暫性先天性高胰島素症 | 瞬態 | -母親的壓力 ——窒息 -宮內生長受限 |
| 持續性先天性高胰島素血症(又稱嬰兒期持續性高胰島素性低血糖症) | 持續的 | Kir6.2 (KCNJ11基因，omim #600937)和SUR1 (ABCC8基因，omim #600509)突變的遺傳疾病，導致胰腺中胰島素的局灶性或彌漫性過度生產 |
| 母親的糖尿病 | 瞬態 | 妊娠期糖尿病 |
| 胰島素過多與毒品有關 | 瞬態 | 過量注射胰島素 |
| 先天性糖基化障礙 | 持續的 | 常染色體隱性疾病，表現為脂質結合低聚糖的生物合成缺陷或蛋白結合低聚糖的加工缺陷 |
| Becwith-Wiedemann綜合症 | 持續的 | 複雜的多基因高胰島素綜合征，由11p15染色體區域內印跡生長調節基因的失調引起，包括幾種組織中IGF-2基因活性的增加 |
| 科斯特洛綜合征 | 持續的 | 由HRAS原癌基因突變引起的先天性高胰島素綜合征 |