| 1 p36 /Ski, spen, rere, prdm16, gabrd, hspg2 |
1 - 4 |
|
1p36缺失綜合征(顱麵畸形、腦積水、泌尿生殖係統和神經發育障礙) |
| 2 q22.3 /ZEB2 |
1 - 4 |
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莫沃特-威爾遜綜合征(顱麵畸形、深陷眼、巨結腸病、腎積水) |
| 2 q37.3 /HDAC4 |
1 - 4 |
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微缺失綜合征(圓臉、多囊腎、神經發育障礙) |
| 3 p25 |
1 - 4 |
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3p25微缺失綜合征(三角頭畸形、小頭畸形、心髒和泌尿生殖係統畸形、神經發育障礙);努南綜合征5 (3p25.2/RAF1突變) |
| 4 q22.1 /PKD2 |
1 - 4 |
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多囊腎病2、側性缺陷 |
| 5 p13.2 /NIPBL |
11-50 |
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科妮莉亞·德·蘭格綜合征(小頭畸形、同步畸形、生長遲緩、泌尿生殖係統畸形、心髒和神經發育障礙) |
| 6 p12.3-p12.2 /PKHD1 |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
多囊腎病4、卡羅裏病 |
| 6 p24.3 /TFAP2A |
1 - 4 |
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腮麵綜合征(口麵裂、聽力喪失、腎發育不全或囊性異常) |
| 6最喜歡/圖3 K7 |
1 - 4 |
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額骺端發育不良2，心髒和泌尿生殖係統畸形 |
| 7 q21.2 /PEX1 |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
齊薇格綜合征(極度張力減退、癲癇發作、腎和肝囊腫/功能障礙) |
| 8 q12.2 /CHD7 |
1 - 4 |
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CHARGE綜合征(coloboma，心髒異常，後鼻孔閉鎖，泌尿生殖係統和耳朵畸形);Kallmann綜合征(嗅覺喪失、促性腺機能減退症) |
| 10 q24.32 /NFKB2 |
1 - 4 |
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常見的可變免疫缺陷-10，腎病綜合征 |
| 10 q26 /FGFR2 |
1 - 4 |
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Apert綜合征(顱縫早閉、完全並指畸形、腎積水);貝爾-史蒂文森綜合征(顱縫早閉，皮膚旋轉) |
| 11 p13 /WT1 |
1 - 4 |
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Denys-Drash綜合征(泌尿生殖係統畸形和腫瘤) |
| 11 p15.5 /極品 |
5 - 10 |
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科斯特洛綜合征(胎兒過度生長、顱麵畸形、口周乳頭狀瘤、回聲腎、心肌病、神經發育障礙) |
| 11 q13.4 /DHCR7 |
11-50 |
基於“增大化現實”技術 |
Smith-Lemli-Opitz綜合征(身材矮小，顱麵畸形，齶裂，泌尿生殖係統畸形，第二和第三趾並指畸形，心髒和神經發育障礙) |
| 12 q23.2 /多環芳烴 |
5 - 10 |
基於“增大化現實”技術 |
苯丙酮尿症(小頭畸形、色素沉著蒼白、神經發育障礙，如未確診) |
| 12 q24.11 /UBE3B |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
考夫曼眼腦麵綜合征(麵部畸形、心髒、泌尿生殖係統畸形和神經發育障礙) |
| 12 q24.13 /PTPN11 |
1 - 4 |
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努南綜合征1(身材矮小，麵部畸形，毛狀毛發，網狀頸部，心髒和泌尿生殖係統畸形) |
| 三倍體13 |
1 - 4 |
|
帕托綜合征(遠端發育不全、口麵裂、多指畸形、皮膚發育不全、內髒畸形) |
| 14 q13.2 /PPP2R3C |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
性腺發育不良，畸形相，視網膜營養不良，肌病 |
| 14問 |
1 - 4 |
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太陽穴綜合征(身材矮小，母性二畸型) |
| 16 p13.3 |
1 - 4 |
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多囊腎病1、顱內動脈瘤 |
| 16 q22.2 /DHODH |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
米勒綜合征(軸位後肢麵發育不良，泌尿生殖係統畸形) |
| 17日/ 12HNF1B |
1 - 4 |
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與hnf1b相關的小管間質性腎病，糖尿病 |
| 17 /對方籃裏CAVIN1 |
5 - 10 |
基於“增大化現實”技術 |
先天性全身性脂肪營養不良IV型(肌肉營養不良、心律失常、靜脈腫大) |
| 17 q21.31 /KANSL1 |
1 - 4 |
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Koolen-De Vries綜合征(顱麵畸形、心髒和泌尿生殖係統畸形) |
| 三染色體細胞18 p (18) |
5 - 10 |
|
愛德華茲綜合征(顱麵畸形、臍膨出、垂直距、內髒畸形) |
| 18侯/PIEZO2 |
1 - 4 |
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馬登-沃克綜合征(小頭畸形、眼瞼蟲病、關節攣縮、泌尿生殖係統畸形) |
| 18 q21.32 /CCBE1 |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
Hennekam lymphangiectasia-lymphedema綜合症 |
| 19 q13.12 /NPHS1 |
5 - 10 |
基於“增大化現實”技術 |
腎病綜合征1型，高血脂 |
| 19 p13.2 /ZNF699 |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
DEGCAGS綜合征(神經發育障礙，內髒畸形) |
| 19 q13.2 /LTBP4 |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
Ic型皮膚鬆弛(腎積水、膀胱憩室) |
| 20 q13.33 /SOX18 |
1 - 4 |
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腎小球腎炎，毛發減少，淋巴水腫，毛細血管擴張 |
| 稱21三體綜合症 |
> 50 |
|
唐氏綜合征(張力減退、顱麵畸形、涼鞋間隙、心髒和胃腸畸形、神經發育障礙) |
| 21 q22.3 /COL18A1 |
1 - 4 |
基於“增大化現實”技術 |
克諾布洛赫綜合征(眼睛和中樞神經係統異常，皮膚發育不全，雙腎或輸尿管) |
| 22 q11.2 /BCR, MAPK1 |
1 - 4 |
|
22 q11.2 microdeletion綜合症 |
| Xp11 /SMC1A |
11-50 |
XL |
科妮莉亞·德·蘭格綜合征(小頭畸形、同步畸形、泌尿生殖係統畸形、神經發育障礙) |
| Xp11.4 /BCOR |
1 - 4 |
XL |
倫茨小眼症，泌尿生殖係統畸形 |
| Xp22 /STS, FGS3 KAL1 |
5 - 10 |
XL |
x連鎖魚鱗癬;FG綜合征(肌張力減退、頭大畸形、顱麵畸形、肛腸畸形);Kallmann綜合征(嗅覺喪失、促性腺機能減退症) |
| Xq11.2 /AMER1 |
1 - 4 |
XL |
紋狀骨病，大頭顱症，顱硬化症，多囊腎，男性致命 |
| Xq13 /MED12基因 |
5 - 10 |
XL |
FG綜合征1型也被稱為Opitz-Kaveggia(張力不足，大頭畸形，肛門直腸畸形) |
| Xq26.2 /GPC3 |
1 - 4 |
XL |
過度生長,organomegaly |
| 中Xq28 /FLNA, NAA10 |
1 - 4 |
XL |
假性梗阻、腎積水、主動脈瓣發育不良;楞次小眼;frontometaphyseal發育不良 |
