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危險的食品熱潮:hypokalemic周期性癱瘓的病例報告和審查當前的文學

beplay怎么下载安装體積48文章編號:116年(2022年)引用這篇文章

文摘

背景

Hypokalemic周期性麻痹是一種罕見的神經肌肉遺傳性疾病由於離子通道缺陷和隨後的功能障礙。它屬於一個周期性癱瘓組包括hyperkalemic周期性麻痹(HEKPP) hypokalemic周期性麻痹(HOKPP)和Andersen-Tawil綜合症(ATS)。臨床表現大多表現為弛緩性廣義的弱點與瞬態不足或血鉀過高。

案例展示

一個十幾歲的男孩向急診室(ED)對急性軟弱和沒有神經係統疾病的故事,在記憶的采訪中,他透露,他有一個carbohydrates-rich餐前一晚。通過一個集中的診斷檢查最常見的和危險的癱瘓的原因被排除在外,但低血清鉀濃度和陽性家族史周期性麻痹HOKPP診斷懷疑。急性管理教育後,他考入兒科部門鉀集成在哪裏開始和病人建議避免日常生活觸發器。他在幾天出院。不幸的是,他又提出,因為一個新的麻痹攻擊由於幹食物暴前一天晚上。再一次,他被承認,被鉀集成。這一次他強烈意識到他可能麵臨的風險的可憐的堅持治療或行為規則。

目前,15個月後,男孩很好,沒有新衝突的報道。

結論

HOKPP是一種罕見的疾病但症狀可以產生顯著的影響患者的生活質量,可以幹擾就業和教育機會。治療的目標是最小化麻痹攻擊恢複正常鉀水平以減少肌肉興奮性但是顯然,一個強大的教育病人的識別和避免觸發因素保證良性臨床過程至關重要。在我們的工作我們將討論這些患者關注的典型臨床表現診斷要點和治療管理的挑戰,尤其是在青春期。最近的知識做一個簡要的討論關於這個臨床狀況。

主要內容

背景

周期性麻痹是罕見的遺傳性神經肌肉疾病包括在組骨骼肌channelopathies一起non-dystrophic肌強直。Channelopathies是由於基因突變編碼不同的離子通道與隨後的功能障礙。

周期性麻痹包括hyperkalemic周期性麻痹(HEKPP, MIM # 170500), HOKPP和Andersen-Tawil綜合症(ATS, MIM # 170390)1]。

估計HOKPP患病率為1.12每100000個活產兒(2]。大多數情況下HOKPP的世襲或家庭。他們在HOKPP可分為1型(HOKPP1, MIM # 170400)的雜合突變所引起的骨骼肌的α1 s亞基電壓門控鈣通道基因CACNL1A3 (CACNA1S;MIM * 114208), 44個外顯子基因位於染色體1 q32.1編碼L -型鈣通道(dihydropyridine受體;DHPR),不太常見的HOKPP 2型(HOKPP2 MIM # 613345)由於鈉離子通道基因的雜合的突變SCN4A (MIM * 603967), 24個外顯子基因位於染色體17 q23.3,編碼電壓門控鈉通道Nav1.4。到目前為止,在所有這兩個基因中標識的致病性變異,最常見的電壓傳感器突變是p。Arg528His,發現在我們的病人,和p。Arg 672他/ g / Ser CACNA1S,會計70 - 80%的突變情況下,和p。Arg669His p。Arg1539His SCN4A,會計還有10%。

而鈉離子通道產生動作電位,DHPR興奮收縮偶聯是至關重要的。在兩者中,通道突變導致澆注孔電流形成異常導致unexcitability sarcolemmal肌肉,肌肉動作電位產生的失敗,和後來的弛緩性麻痹攻擊。

周期性癱瘓HOKPP顯示一個廣泛和異構的臨床表現,但大多表現為弛緩性廣義的肌肉無力與降低(很少正常)深部腱反射在體檢和瞬態低鉀血血液測試。麻痹發作通常比在hyperkalemic周期性麻痹(幾小時到幾天),很少呼吸和心肌損害已報告(3]。弱點攻擊通常發生在早期青少年在夜間或清晨,被其他引發劇烈運動後消耗碳水化合物豐富的食物。藥物導致血清鉀水平失調也可能沉澱的攻擊。病人患前或麻醉癱瘓和圍手術期護理包括嚴密控製的等離子體鉀濃度,避免大的葡萄糖和鹽負載,體溫控製、酸堿平衡和小心使用神經肌肉阻斷劑。

患者建立家庭或個人的曆史HOKPP診斷主要是臨床,否則,低血清鉀濃度的檢測在攻擊支持診斷懷疑[4]。

其他調查,包括甲狀腺功能測試、鉀水平劑量之間的攻擊,酸堿狀態、電解質紊亂和肌異常有關,允許排除繼發性周期性癱瘓的原因,如甲狀腺功能亢進、腎小管酸中毒、Gitelman綜合症或高醛甾酮症,或其他疾病模仿弛緩性癱瘓,格林-巴利綜合征,重症肌無力或脊髓疾病(5]。

電診法的(EDX)研究有用的排除其他模仿神經肌肉疾病,雖然一個支持性的診斷測試是由長期實踐中測試肌肉channelopathies EDX研究。麻痹攻擊期間,電動機nc可以顯示電動機複合動作電位城市規劃機構(cMAP)減少約70%的病人。後來很長一段運動測試可以顯示不同模式的運動後減少幅度提出建議不同類型的周期性麻痹(6,7,8]。

確認基因檢測是有效的,雖然在近20%的情況下,遺傳原因仍是未定義的。挑釁的測試是有潛在危險的,因為它可以沉澱危及生命的心律失常或低血糖症,因此很少在兒科設置(無花果。1)。

圖1
圖1

HOKPP診斷流程圖

全尺寸圖像

發作患者肌無力的肌肉超聲和肌肉MRI是可靠的圖像技術來揭示可能的脂肪替代品可以建議一個收斂的表型對固定肌病(9]。

所有這些條件的管理旨在減少癱瘓的頻率襲擊和肌肉無力的長期風險。主要症狀和治療是基於恢複正常鉀水平以減少肌肉興奮性或修改攻擊觸發(10]。可用藥物治療是碳酸酐酶抑製劑(CAI),乙酰唑胺和dichlorphenamide,曆史上在減少弱點攻擊頻率HOKPP和HEKPP。為了讓每個病人的最佳治療策略的第一步是確定觸發因素,尤其是飲食,強烈建議改變生活方式來減少它。

在上麵的光,一個多學科方法涉及專業營養師的建議可能是有用的。症狀有顯著影響患者的生活質量,可以幹擾就業和教育機會。它是至關重要的,因此,正確診斷這些障礙為了建立一個有症狀的治療和對生活質量和發病率的影響。

有可憐的科學文獻評價的影響在攻擊和生活方式的改變我們的貢獻的目的是刺激科學界更好地調查這方麵(11]。

案例展示

14歲男性在桑特'Andrea醫院的急診科(ED) 2020年12月在羅馬為四肢疲軟敏銳地發生在夜間。

在到達ED男孩警報和健談,重要參數正常。他體格檢查顯示廣泛的廣義的肌肉無力osteotendinous反射降低。沒有檢測到顱神經或自主功能障礙。

記憶的采訪中透露,他有一個carbohydrates-rich餐前一晚,類似的事件發生前一周與自發的解決在2小時內症狀。他充分接種疫苗和個人病史不起眼的但他說熟悉肌肉無力——從來沒有調查指兩個舅舅和表弟(圖一分之一。2)。

圖2
圖2

病人的家庭樹

全尺寸圖像

初始ED實驗室檢測顯示輕度低鉀血(3更易/ L;正常:3.40 - -4.70更易/ l)與其他正常血清電解質、血細胞計數、凝血測試,腎功能和肝髒功能。腦CT掃描,cervicodorsal脊柱MRI和腦脊液檢查和colture底片。

記憶的曆史,臨床表現和消極的儀器和實驗室測試除了低鉀血麵向我們的第一集hypokalemic周期性麻痹(HOKPP, MIM # 170400)。因此,我們開始靜脈注射氯化鉀的政府,在心電圖monitorization兒科部門,我們承認他。症狀逐步解決和血清鉀值測試12小時後是規範化(4.40更易/ L)。進一步調查包括肌酸磷酸激酶水平,早晨皮質醇,ACTH、醛固酮,24小時尿液收集、甲狀旁腺素、肌酸酐、甲狀腺功能和腹部超聲進行以疾病的病因學調查的性質。所有這些調查都是負麵的。EDX研究顯示正常的感覺和運動神經傳導研究(摘要)、肌電圖(EMG)和小練習測試肌肉針channelopathies是正常的。相反,長期實踐測試顯示一個小進步提出大約40%的初始振幅與V (HOKPP模式一致。基因診斷是證實了c的識別。1583G > A (p.Arg528His) heterozygous variant in the CACNAS1 (RefSeq: NM_000069.3) gene by Next Generation Sequencing (NGS). The same variant was detected in the asymptomatic mother by Sanger sequencing. Unfortunately, segregation analysis could not be extended to the affected maternal relatives for poor compliance. The patient was discharged with oral potassium chloride supplementation and dietary and behavioral indication.

不幸的是,一個月後這個男孩回到了我們的注意力,因為新一集的嚴重的缺點。的症狀出現前的晚上他富含碳水化合物的一餐和軟弱發生在體力活動。體檢是與前麵的訪問,他無法獨立行走。實驗室檢測顯示嚴重低血鉀(1.60更易/ L),沒有心電圖異常。靜脈注入氯化鉀又開始了和鉀值歸一化後30小時(4.60更易/ L)的一致的緩解症狀。

飲食和行為規則是重申和病人出院增加劑量的補充氯化鉀。

目前,15個月後,男孩很好,沒有新衝突的報道。

討論

兒科急性肌無力是一個主要的神經進入緊急和重要的是考慮生命體征和呼吸道症狀,考慮到一些病因可能危及生命和需求緊急護理。

神經係統檢查必須解決弱點的分布,顱神經受損,感官和自主功能障礙。

麻痹我們的診斷檢查是解決功能(發病、本地化進程),相關症狀(癲癇發作、意識狀態、發熱),病人的個人和家庭的曆史。考慮的鑒別診斷我們的病人進行了進一步的調查,包括神經成像測試和腦脊液測試為了屏幕其他原因癱瘓,但個人和家庭的曆史我們年輕的病人,發現低鉀血和缺乏支持的相關症狀強烈提示的周期性麻痹。

急性病人的管理涉及到直接口服補充鉀,其次,靜脈行政關閉心電圖監測,因為過校正危及生命的心律失常的風險相關的血清鉀值。藥理幹預包括治療終止急性發作和慢性預防性治療來減少攻擊頻率。

然而,這些患者的真正的挑戰是防止進一步癱瘓,這隻能通過識別和谘詢單一病人日常生活觸發器和使他們意識到他們可能麵臨的風險很差的堅持治療或行為規則。

這種幹預是更加困難的年輕患者,尤其是在青春期,所以很明顯,第一個治療失敗的原因是缺乏堅持。

結論

HOKPP是一種罕見的疾病,而是麻痹攻擊可以有一個顯著的影響患者的生活質量,可以幹擾就業和教育機會。治療的目的是恢複正常鉀水平,減少肌肉的興奮性。它包含在口服補充鉀和關注飲食和生活方式的教育。在我們的經驗中,患者應該由一個多學科小組,包括營養學家和心理學家和單一病人觸發因素應該確定讓他意識到他可能麵臨的風險很差的遵從性治療或行為規則。碰巧在其他疾病,青春期通常是一個階段的弱考勤規則,和窮人的健康意識。

因此我們建議這些病人應該有一個更強大和更個性化的檢查,我們希望更好地刺激科學界研究提到這種罕見疾病的方麵。

可用性的數據和材料

不適用。

縮寫

美國胸科協會:

Andersen-Tawil綜合症

蔡:

碳酸酐酶抑製劑

提出:

複合肌肉動作

艾德:

急診科

肌電圖:

肌電描記術

食品藥品監督管理局:

食品和藥品協會

HEKPP:

Hyperkalemic周期性麻痹

HOKPP:

Hypokalemic周期性麻痹

引用

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下載參考

確認

不適用。

利益衝突披露(包括金融信息披露)

作者聲明沒有潛在的利益衝突的研究,本文的作者,和/或出版。

資金

作者沒有得到金融支持研究,本文的作者,和/或出版。

作者信息

作者和聯係

  1. Sapienza大學兒科NESMOS部門、單位c / o桑特安德裏亞大學醫院,羅馬,意大利

    瑪麗亞•卡羅萊納科魯奇Marica Fabiana Triolo & Flaminia Pugnaloni

  2. UOC大學醫學遺傳學和先進細胞診斷,桑特安德裏亞大學醫院,羅馬,意大利

    西蒙娜Petrucci

  3. 臨床和分子醫學係、Sapienza大學、意大利羅馬

    西蒙娜Petrucci

  4. 醫學遺傳學,IRCCS-Casa Sollievo德拉Sofferenza, San Giovanni Rotondo,意大利

    西蒙娜Petrucci &瑪麗亞塞西莉亞D 'Asdia

  5. 醫院急診醫學、桑特安德裏亞大學、意大利羅馬

    諾阿Corsino

  6. 神經科學、精神健康和感覺器官(NESMOS),學院醫學和心理學,桑特安德裏亞醫院大學Sapienza大學,意大利羅馬

    梅拉尼亞Evangelisti安裝Di Giovanni Nardo & Pasquale帕裏

  7. 神經心理健康和感覺器官(NESMOS),單位的神經肌肉疾病、神經肌肉疾病中心,學院醫學和心理學,桑特安德裏亞醫院大學Sapienza大學,意大利羅馬

    馬特奧加裏波第

  8. 孕產婦和兒童健康,親自到翁貝托一世,Sapienza大學羅馬,羅馬,意大利

    蔣祿卡Terrin

作者
  1. 瑪麗亞•卡科魯奇
    看來作者出版物

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  2. Marica Fabiana Triolo
    看來作者出版物

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  3. 西蒙娜Petrucci
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  4. Flaminia Pugnaloni
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  5. 諾阿Corsino
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  6. 男人Evangelisti
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  7. 瑪麗亞塞西莉亞D 'Asdia
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  8. Di Giovanni Nardo
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  9. 馬特奧加裏波第
    看來作者出版物

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  10. 蔣祿卡Terrin
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  11. 帕斯誇裏帕裏
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貢獻

所有作者都閱讀和批準了手稿。MCC和PP同樣導致了這項工作。建議:她起草了手稿,批準提交最後的手稿。SP:她批判性回顧了手稿,批準提交最後的手稿。外交政策:她起草了手稿,批準提交最後的手稿。主持人:他批判性回顧了手稿,批準提交最後的手稿。CD:她批判性回顧了手稿,手稿和批準最終的提交。我:她批判性回顧了手稿,批準提交最後的手稿。GD:他批判性回顧了手稿,手稿和批準最終的提交。MG:他批判性回顧了手稿,手稿和批準最終的提交。GT:他批判性回顧了手稿,手稿和批準最終的提交。

相應的作者

對應到瑪麗亞•卡科魯奇。

道德聲明

倫理批準和同意參與

不適用。

同意出版

通知書麵同意了從病人的父母發表這份報告和任何附帶的圖片。

相互競爭的利益

作者宣稱沒有利益衝突。

額外的信息

出版商的注意

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科魯奇,m。,Triolo, M.F., Petrucci, S.et al。危險的食品熱潮:hypokalemic周期性癱瘓的病例報告和審查當前的文學。斜體字J Pediatr48116 (2022)。https://doi.org/10.1186/s13052 - 022 - 01315 - 5

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關鍵字

  • 周期性麻痹
  • 低鉀血
  • Channelopathy
  • 青春期

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ISSN: 1824 - 7288

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