兒童間腦綜合征，一個具有挑戰性的原因未能茁壯成長:迷你劇和文獻綜述

我們研究的目的是更好地定義間腦綜合征的臨床模式，這是一種罕見但可能致命的嬰兒期發育不良的原因。體重增加或減少不佳，這一特征通常首先歸因於胃腸道或內分泌或遺傳疾病，其次是由間腦腫瘤引起的下丘腦功能障礙。由於其臨床起病意外，常出現診斷延誤和誤診。我們描述了一個病例係列的3名兒童與間腦綜合征在我們的醫院，超過5年期間。此外，對所有兒科病例在過去70年出版的敘事審查進行了。分析臨床模式、診斷時間、神經影像學、治療和預後。我們的三個病例在所有臨床和診斷結果中都有獨特的描述。總共選取了100名兒童;所有這些病例以及我們的孩子都表現出發育不良:96%的兒童體重指數或體重長高比低於5^th百分位。嘔吐和多動分別在35%和26%的病例中報告。神經係統的特征，主要是43%的眼球震顫，可能發生在疾病發展的晚期。總之，診斷延遲是間腦綜合征的標誌，證實了臨床醫生缺乏知識。盡管有足夠的長度增長和食物攝入，但體重增加/減少不足，特別是在有多動和良好的精神運動發育的兒童中，應在神經體征/症狀出現之前提醒兒科醫生注意這種情況。

間腦綜合征(DS)是一種罕見但可能致命的原因，導致幼兒發育不良(FTT)，不能用嘔吐和腹瀉、熱量攝入減少或其他胃腸道原因來解釋。而是繼發於下丘腦功能障礙，由間腦腫瘤(丘腦/下丘腦和視交叉)引起[1］．DS包括嚴重消瘦的臨床特征，和/或5^th體重百分比和/或體重指數(BMI) < -2 SD，線性生長正常，智力發育正常，與中樞神經係統(CNS)腫瘤相關。從第一個描述開始[2]，在考慮這兩種病例係列的情況下，已發表了超過100個兒童病例[3.，4，5，6，7，8，9，10，11，12，13，14，15，16，17]和個案報告[18，19，20.，21，22，23，24，25］．退行性椎體滑移的臨床表現可分為主要表現和次要表現。主要特征包括嚴重消瘦(盡管熱量攝入充足或略有減少)、運動多動和快感，而次要特征包括無貧血的蒼白、低血糖和低血壓[26］．神經係統症狀，包括眼球震顫和斜視，通常出現較晚，延誤診斷懷疑;出現間歇性嘔吐應提示阻塞性腦積水的診斷。唐氏綜合症兒童沒有發育遲緩;相反，他們可能表現得快樂和外向，這與他們的外表形成了鮮明的對比。這種複雜的非特異性臨床表現常導致誤診。兒科醫生對這種綜合征缺乏認識也導致了診斷延遲。大多數兒童在經過幾次兒科評估後，會接受廣泛的醫療檢查和許多不同的專家會診。兒科醫生和兒科專家在麵對FTT兒童時應該意識到退行性滑移的可能性，特別是在身高和熱量攝入正常的情況下。在此，我們提出三個病例的進行性體重減輕，推定診斷為吸收不良，最終診斷為繼發於星形細胞瘤的退行性椎體滑移。 Moreover, an extensive narrative review of the literature has been performed, in order to better define the epidemiological and clinical features, and to stress the diagnostic work-up and management of DS.

我們對5年期間(2015-2019年)在Meyer兒童醫院接受FTT治療並進一步診斷為退行性椎體滑移的兒童進行了回顧性圖表回顧。此外，對所有報道的退行性椎體滑移兒童病例進行了廣泛的文獻綜述。采用Embase®、MEDLINE®、MEDLINE®-In Process對1951年至2020年12月期間發表的關於兒童退行性椎體變性的全文文章進行了評審。結合關鍵詞“間腦綜合征”或“羅素綜合征”和“兒童”或“兒童”或“嬰兒期”搜索數據庫。符合以下條件的文章被納入我們的研究:(1)他們提供了包括至少3名或3名以上患者的病例係列的原始數據，(2)報道的患者年齡小於18歲，(3)他們是用英語寫的。首先通過數據庫檢索得到的642條記錄中，有528條因標題和摘要篩選而被排除在外。在其餘114篇文章中，有16篇因語言(非英文)或無法獲得全文而被刪除。經評審的98篇全文文章中，84篇被排除為病例報告、< 3例病例的病例係列或缺乏原始數據。最後，通過引用列表檢索一篇文章，達到15篇。詳細介紹文章選擇方法的流程圖如圖所示。1．我們中心發現的另外三例退行性椎體滑移病例，都有獨特的描述。

以下是我院收治並報告的3例病例的流行病學資料、生理性參數、臨床表現、磁共振成像(MRI)表現、處理和轉歸彙總於表中1．

案例# 1

一個26個月大的男孩被轉到梅爾兒童醫院的胃腸病學和營養部門，因為盡管攝入了足夠的熱量，但持續沒有增加體重。他一直都很好，直到18個月大的時候，他開始在夜裏害怕地醒來，在房子周圍走動，幾小時後又回去睡覺;隨後，盡管攝入了足夠的熱量，但注意到體重增長減速，沒有胃腸道或其他症狀。對吸收不良的基線調查，包括總蛋白、白蛋白和維生素劑量，以及乳糜瀉(CD)篩查和糞便檢查，均為陰性。6個月後，由於體重增長進一步下降，他被轉到兒科內分泌科醫生那裏:包括甲狀腺激素和腹部超聲在內的激素評估沒有顯著變化。入院時未發現心髒、胸部和腹部異常，神經係統檢查和發育正常，但有急躁行為。上個月，孩子開始在白天在家和幼兒園走動，他在開車旅行時出現了暈動病。生長曲線顯示體重減輕(從25^th< 3^{理查德·道金斯}百分位)從18個月開始。我們的營養師通過3天日記對他的父母進行評估，他的每日飲食攝入量正常。糞便樣本檢測排除了細菌、真菌和寄生蟲感染;糞便鈣保護素、血常規及營養價值均正常。顱內腫瘤的懷疑;行腦MRI;在下丘腦-垂體及交叉區發現一個大鞍上病變(直徑44 × 40x38mm)，灌注造影劑後增強，壓迫腦蒂、Willis ' s息肉、交叉視束及第三腦室，導致腦積水及側腦室擴張。這些結果導致在FTT開始7個月後最終診斷為退行性椎體滑移。進行腦室-腹膜衍生(VPD)和腫塊活檢。組織學診斷為低級別星形細胞瘤後，開始卡鉑和依泊苷化療，初始體重增加。 There was no indication of surgical treatment. The child did not receive either enteral or parenteral nutrition because he well-nourished himself, autonomously; our dietitian enriched his diet with hypercaloric supplements and checked his daily intake. During 6-months follow-up, MRI showed unvaried mass dimensions and impregnation. No endocrinological changes were detected during the follow-up and the child gained weight (25^th百分位數)。

案例# 2

一名14個月大的女嬰因體重增加不佳，熱量攝入正常而入院。直到6個月大，她才開始完全母乳喂養，7個月開始斷奶^th月;沒有過敏記錄。從8個月大開始，在定期的兒科檢查中，生長速度的輕微下降被突出;除了偶爾腹瀉外，沒有發現其他症狀;在評估時，她表現出良好的胃口;無嘔吐、發熱、出汗或煩躁症狀發生。第一次嚐試無牛奶飲食以失敗告終。生長圖表顯示體重逐漸下降，從50下降到10^th百分位。基線檢查，包括全血細胞計數(CBC)、肝腎功能檢查、甲狀腺激素、電解質、總蛋白和尿液分析均正常。乳糜瀉篩查和大便培養均為陰性。14個月時，由於FTT惡化，她住院。入院時，一般情況較差，體重嚴重減輕(< 3^{理查德·道金斯}百分位)，長度72厘米(5^th百分位)和正常頭圍(75^th百分位)記錄。皮膚蒼白，皮下脂肪缺乏。孩子在其他方麵都很好，警覺，友好，合作，正在達到適當的裏程碑。神經、心髒、胸部、淋巴結及腹部檢查未見異常。實驗室檢查證實基線調查正常，不包括感染和腸道吸收不良。3天的食物日記顯示了足夠的熱量攝入。糞便培養細菌、真菌和寄生蟲感染陰性。外周血塗片顯示血細胞計數正常，無棘細胞。汗液試驗和自身免疫標記均為陰性。胸片、心髒評估及腹部超聲檢查正常; hand X-ray confirmed appropriate skeletal age. Ocular examination described pigmented perineural ring without signs of papillary edema or vascular anomalies. During hospitalization, the child did not manifest any eating disorders and stools were normal. No episode of fever, vomiting, excessive sweating, bleeding disorders or neurologic signs appeared. Persisting weight loss along to normal investigations, brain MRI was performed to rule out the possibility of neoplasia, in the hypothesis of DS: a large, enhancing supra-sellar mass (diameters 40 × 36x31 mm) involving hypothalamic-pituitary region, extended to third ventricle with secondary lateral ventricle dilation was found. All these data suggest the final diagnosis of DS. After histologic diagnosis of low-grade astrocytoma, chemotherapy was started. Surgical resection (debulking) and radio therapy (RT) an were also performed. Her weight growth velocity slowly improved, reaching the 10^th10個月的百分比(從< 3^{理查德·道金斯}百分位)。不幸的是，診斷12個月後，由於進行性下丘腦損傷導致的多器官功能衰竭和電解質失衡(嚴重急性高鈉血症)，孩子死亡。

案例# 3

一名16個月大的男性因嚴重的FTT住院。他是一個足月新生兒，雙胎妊娠合並妊娠糖尿病和全身性高血壓，沒有宮內生長遲緩的跡象。在他出生的前6個月，他通過母乳喂養和配方奶獲得了足夠的熱量攝入。在斷奶時，有一過性吞咽固體食物的困難，隨著各種飲食的實現，很快恢複正常。他有規律地長大(體重97歲^th百分位)直到8個月;從那以後，他的體重增長速度下降到了25^th在8個月的時間裏，盡管身高正常增長，但仍呈百分位數。患兒利尿規律，大便正常;正常達到神經發育的裏程碑。血液檢查顯示輕度中性粒細胞減少，但血紅蛋白正常;肝腎功能正常。乳糜瀉的篩查如腹部超聲均為陰性。蘭伯氏賈第蟲大便寄生蟲學檢查發現，適當使用甲硝唑。在短時間內嚐試從飲食中排除麩質，生長模式沒有任何改變。入院時，體檢顯示皮膚蒼白幹燥，皮下脂肪缺乏，麵部消瘦呈三角形，前囟門凹陷，肌肉萎縮。生長學參數測定顯示體重為10歲^th百分位，長度大於97^th百分位，頭圍90^th百分率，BMI低於3^{理查德·道金斯}百分位。在神經係統檢查中，他表現為不安，運動多動，和輕微眼球震顫。實驗室檢查證實輕度中性粒細胞減少，肝腎功能正常;尿液分析和糞便潛血檢查均為陰性。飲食評估沒有發現他的營養缺乏與適當的營養每日攝入量。住院期間患兒多動，食量大，無腹瀉、嘔吐。完全的荷爾蒙評估正常。在懷疑脂肪營養不良，檢測特異性單核苷酸多態性陣列，由遺傳學家建議，結果為陰性。懷疑為退行性硬化症，進行了影像學檢查:MRI顯示一個大的多葉偽囊性束上病變(直徑47 × 38x39 mm)，造影後顯示廣泛的陽性不均勻強化。腫塊不對稱累及下丘腦-垂體和交叉區，壓迫右側腦梗、腦橋、Willis 's多邊形和第三腦室; lateral ventricles dimensions were moderately incremented, without leading to hydrocephalus. These results lead to the diagnosis of DS, 8 months after his weight growth begun decelerating. Histological diagnosis of pilomyxoid astrocytoma was made after biopsy. A low-grade chemotherapy regimen was started with cisplatin and etoposide. This patient is still alive and actively followed up at the time of this report. After 3 years of therapy, the lesion size remains substantially unchanged. He has developed early puberty, which is on hormonal treatment. The weight curve changed from negative to positive after nearly 6 months. One year later, his BMI Z-score was—2.94 (from—5 at the diagnosis) and it continued to slowly increase until the value of 0.01 at the last follow-up, 3 years after the diagnosis.

1951年，Russel首次在12名兒童中描述了退行性椎體滑移，這些兒童患有消瘦，盡管正常攝入卡路裏，但皮下脂肪減少，眼球震顫和運動過度，繼發於涉及下丘腦前部或視交叉膠質瘤的顱內腫瘤[2］．從那時起，關於這一主題發表了幾項研究。本文回顧和收集了描述3個或3個以上患者的所有病例係列，最終選擇了15項研究，描述了複雜的100名兒童[3.，4，5，6，7，8，9，10，11，12，13，14，15，16，17］．他們的流行病學、生長學和臨床結果見表2，其中詳細的數據來自每一項研究。上述發現的發生率、病理、處理和轉歸見表3.．

綜合考慮選定的報告，在審查的100名兒童中沒有注意到性別的優勢。令人驚訝的是，一些作者在他們的係列中有明顯的性別流行:金描述了8個孩子中有7個女孩(90%)[16]，而Gropman等人報告的7例病例中有5例是男孩(80%)[8］．症狀出現的平均年齡為30.6個月(從0到191個月):重點關注由星形細胞瘤引起退行性椎體變性的兒童隊列，如DeSousa等人、Kim等人和Patni等人報道的那些，分別為8.6個月、7個月和14個月[6，16，17］．相反，當退行性椎體滑移與顱咽管瘤相關時，如Hoffman等人的隊列。14]，平均年齡較高(92個月，26-191個月)，臨床表現常包括泛垂體功能低下征象。實際上，在我們的迷你係列中，症狀出現的平均年齡為11.3個月(範圍8-18)，與退行性椎體滑移和星形細胞瘤係列一致。

所有報告的患者表現為瘦弱，皮下脂肪缺乏，嚴重的脂肪營養不良，肌肉萎縮，盡管有足夠的熱量攝入。在我們的案例中，生長圖表記錄了體重減輕和長度之間的不比例，這是很少或沒有妥協。至於人體計量學參數，其可用性不均勻，大多數病例(57/ 71,80%)入院時體重低於5^th≥10的隻有9/71 (12.6%)^th百分位。BMI和/或體重/身高和或體重/長度報告或計算，結果低於5^th46/48(96%)兒童的百分位。相比之下，55例報告的身高在大多數患者(51/ 55,93%)中是正常的，隻有2例嬰兒> 97^th， < 5^th在其他2。至於頭圍，據報道為增大> 97^th24例患者中有6例(25%)記錄了該參數。除Gropman等人的研究外，所有入選文章都描述了臨床表現。[8以及Sardi等人。[13］．我們總共獲得了85名兒童的臨床信息。報道了退行性椎體滑移的神經學特征，包括顱內高壓(IH)體征和眼部表現。大多數病例報告有嘔吐和眼球震顫;其中眼球震顫37例，嘔吐30例，分別為43.5例和35.2%。斜視和視力喪失是其他經常被報道的眼部表現:22例(25.8%)發生視力喪失，13例兒童發生斜視(15.2%)。考慮行為模式的改變，22例(25.8%)表現為多動和快樂，7例(8%)表現為易怒，4例(5%)表現為嗜睡;隻有一名嬰兒出現睡眠障礙。就發育裏程碑的實現而言，幾乎所有病例都表現出正常的精神運動進展[10]，而隻有6名患者(7%)出現未指明的神經發育問題[15，16］．27例(27/100,27%)兒童皮膚蒼白幹燥。其他相關的罕見體征或症狀包括頭痛7例(8%)，厭食5例(6%)，多尿和多飲4例(4.7%)，均在Hoffmann的病例係列中報告[14］．其他病理體征如乳頭水腫很少報道(3例)，性早熟和肝脾腫大在兩個男孩中被描述為Patny等人。[17］．我們所有的病例均表現出體重明顯減輕，盡管攝入適當的食物，身高正常，但神經係統症狀有限:1號患者有合作精神，但有時容易急躁和過度活躍;2號患者無任何神經發育表現;3號患者出現高度警覺性、運動過度和輕度水平眼震。

退行性椎體滑移的診斷常常延遲;考慮到所有已發表的報告表明這一發現，診斷時的平均年齡為45.9個月(範圍從4個月到193.2個月)，從症狀開始的平均延遲時間為15.2個月(範圍從0.5個月到87個月)。在我們的病例中，2號女孩FTT初始症狀出現6個月後，1號和3號女孩FTT初始症狀出現8個月後，得到了正確的診斷，平均診斷延遲7.3個月，Densupsoontorn等人發現平均間隔時間為7個月[12］．其他之前的研究顯示，達到最終診斷的間隔時間略長，如Kim等人的隊列。[16和艾迪等人。[3.]，報告的中位時間分別為11個月和13個月。同樣，在布勞內等人的案例係列中[11，診斷平均延遲約12個月，在Fleischman隊列中約12.5個月[10］．有時，診斷延遲可能非常高，在Namba等人的係列中可達18個月。[7到克勞福德等人描述的6年的女孩。[23］．

血液學異常是非常罕見和非特異性的，盡管其中一些與臨床方麵的聯係應該警惕這種情況。特別是低血糖、低蛋白血症和低白蛋白血症，以及由於可能脫水而導致的電解質障礙或尿素和肌酐水平升高[21］．正如Kim的[16在我們的病例係列中，沒有患者有任何明顯的血液異常提示慢性營養不良。內分泌學評估通常在開始治療前進行，包括甲狀腺激素水平、IgF-1濃度(通常為正常)、生長激素和皮質醇水平(可低可正常甚至可高)[10］．曾有文獻報道過可變激素失衡，但在我們的患者中未發現。在Brauner等人的一係列研究中，瘦素和胰島素水平的反複降低，伴隨著胃饑餓素和人類生長激素活性的增加[11］．這些變化究竟是由於嚴重的消瘦所致，還是導致體重減輕的原因，仍有爭議。一些作者認為代謝調節激素如瘦素[27和b型脂蛋白[28]是腦腫瘤直接產生的，導致皮下脂肪減少和過度高釋放。

確診退行性椎體滑移需要放射學技術。在第一個病例係列中，診斷是通過顱骨x光片和空氣腦電圖[3.，6］．隨後，計算機斷層掃描(CT)常被用於檢測腦塊[7］．在過去的20年裏，MRI一直被認為是金標準，並作為第一檢查進行[8，13，14］．在我們的病例中，MRI是第一個能夠揭示大鞍上星形細胞瘤的放射學檢查。在文獻綜述中，有88例病例的組織學發現:星形細胞瘤、毛細胞瘤或毛粘液樣瘤與DS相關的占83%(73/88)，其中20%(15/73)為視神經膠質瘤。然而，顱咽管瘤也被發現，盡管更罕見，僅占所有退行性椎體變性病例的12.5%(11/88)。

局灶性放療與良好的疾病控製相關，但由於發展神經損傷的風險，它的使用通常被避免或推遲。放療是20世紀以前描述的兒童腫塊切除的唯一治療方法，46%的患者使用了放療。自2000年以來，基於長春新堿、卡鉑和/或依托泊苷的化療方案已成功引入。最初，據報道，低劑量化療方案對下丘腦低級別膠質瘤有效，在開始治療5-8個月後出現補償性生長[13];如今，高劑量化療方案似乎是最好的治療選擇。在綜述中，49%的病例使用了化療藥物。腫瘤的解剖位置妨礙手術切除，這種方法並不總是可行的選擇。然而，手術切除61例，多為部分切除(44例)，特別是顱咽管瘤患兒[14］．否則，有時會執行解壓縮程序，如VPD，如我們的案例#1。DS患兒需要積極的營養支持。腸外營養應保留在極端營養不良和腸內途徑困難的情況下。用鼻胃管進行腸內喂養或腸外營養可以為無法進食的兒童提供確保正常生長所需的營養，以糾正或預防營養不良。然而，應盡快重新引入口服喂養，同時采用平衡的、營養豐富的口服飲食。在治療期間和後續隨訪中，應始終從營養的角度監測飲食攝入量。能量和蛋白質在基線時計算，此後定期計算。盡管接受了超過100%的營養需求，但患者之間的體重增加有所不同，可能與腫瘤大小減小或壓力效應有關[19］．

報道的退行性椎體滑移病例多為惡性腦腫瘤患者，且死亡率高。從這次審查來看，76.5%(75/98)的病例是活的;死亡率為24%(23/98)，有2例在隨訪中丟失。在我們的係列中，小女孩在確診一年後死亡，而其他兩個嬰兒在2歲和6個月隨訪時存活，體重略有增加，發育正常，腫瘤穩定。在對退行性椎體綜合征患者的隨訪過程中記錄了各種臨床後遺症:最常見的包括明顯的視力障礙、部分(生長激素缺乏/青春期早熟，如我們的病例#3)或泛垂體功能低下、學習困難，需要在學校獲得額外的教育支持(44%)，其次是體重過度增加(33%)[15］．

退行性椎體滑移，也被稱為羅素綜合征，最早描述這種症狀的醫生稱[2]，是幼兒FTT的罕見病因，通常預後不良。退行性椎體滑移的確切發病率尚不清楚;然而，雖然不常見，但值得兒科醫生重視。這種情況可能是鞍上和第三腦室腫瘤的臨床表現，主要發生在嬰兒期或兒童期，盡管在成人中也很少描述。低級別星形細胞瘤(即毛細胞星形細胞瘤和毛粘液樣星形細胞瘤)是目前為止最常見的導致退行性椎體滑移的腫瘤;然而，兒童也有顱咽管瘤的報告[14，26］．有趣的是，退行性椎體滑移有時與1型神經纖維瘤病的視神經通路膠質瘤相關[29］．與無退行性椎體滑移的腫瘤相比，與退行性椎體滑移相關的腫瘤更大，發生在更年輕的年齡段，表現出更強的攻擊性[10］．導致消瘦的潛在致病機製已被研究，但腦瘤和體重減輕之間的明確關係尚未完全了解。癌症的發展可能導致超分解代謝狀態，導致能量需求增加[30.］．FTT是所有退行性椎體滑移病例的表現特征，幾乎所有兒童都有消瘦和皮膚蒼白，而身高和頭部通常正常，甚至有時增加。雖然對兒童期FTT的定義沒有共識，但這個術語通常用於嬰兒和體重小於5歲的兒童^th性別和年齡百分比。支持的定義包括身高的體重和低於5的BMI^th百分位(31］．由於熱量攝入不足是FTT最常見的原因，應及時進行詳細的營養評估。相比之下，所有退行性椎體滑移患者都需要攝入足夠的熱量，尤其是在疾病的最初幾個月。對於兒科醫生來說，FTT患兒的正確診斷方法是從詳細的飲食/生長曆史、生長圖表創建和完整的體格檢查開始的。這些信息可以幫助區分熱量攝入不足、營養吸收不足和新陳代謝加快的情況。因此，最好從攝入/消耗熱量平衡開始(通過3天的食物日記和能量消耗)。隨後，兒科醫生應要求逐級進行血液檢查和會診:第一級實驗室檢查應包括急性期反應物、CBC、電解質、腎和肝功能測試、pH值、乳糜瀉篩查、甲狀腺激素、尿液分析和培養、糞便血液測試，以及用於培養、囊腫和寄生蟲的糞便樣本。針對囊性纖維化、食物過敏、人類免疫缺陷病毒感染、結核病或其他附加檢測的特異性檢測應針對基於病史和體檢結果的疑似診斷。在第二級，需要多學科評估:可能需要消化病學家、神經病學家、內分泌學家和遺傳學家來選擇其他實驗室和/或儀器檢測。圖中報道了用順序診斷方法對FTT患兒進行鑒別診斷的流程圖。2［32］．

在我們的病例中，大多數患有FTT的兒童都是由兒科胃腸病學家診治的，他們的第一次檢查通常是針對最常見的兒科胃腸疾病進行的。缺乏具體的臨床體征和實驗室檢查結果可以排除吸收不良的情況。退行性椎體滑移的體格檢查通常不會顯示出任何潛在的慢性或急性疾病的跡象，而不是消瘦的狀態。此外，這些孩子可能經常表現得警覺、快樂和外向。事實上，大約四分之一的這些兒童都表現出了快樂、高度警覺性和運動過度的行為特征。很少有退行性椎體滑移患兒因厭食和心理障礙導致食欲不振[33］．IH引起的神經係統特征經常被發現，最常見的是嘔吐，其次是頭痛，步態不穩，更罕見的是乳頭水腫。眼球震顫、斜視和視力喪失等眼部表現是退行性椎體滑移的其他常見神經體征[3.，4，5，6，7，8，9，10，11，12，34］．由於神經和眼科症狀可能都較晚出現，因此經常報告診斷延誤[7，10，14，15，16，35］．因此，在已發表的案例中，平均延遲時間約為15個月，而在我們的案例中為11個月。由於診斷延遲和治療選擇有限，最終預後可能仍然很差，死亡率約為25%。因此，對於沒有營養不良和/或吸收不良跡象的FTT患兒，在出現神經異常之前，應立即進行神經影像學檢查，並牢記退行性椎體滑移的可能性。MRI是退行性椎體滑移診斷的金標準，但它通常是在已經出現IH症狀時進行的。

在臨床設置的兒童消瘦和FTT，診斷延誤和誤診是常見的。盡管體長和頭圍有足夠的增長，但體重增加或減少不足，應該提醒兒科醫生和專家注意退行性椎體滑移的可能性。飲食記錄通常強調攝入足夠的熱量，這應該被認為是一個高度可疑的因素，特別是在欣快情緒的兒童。我們的目的是提高對退行性椎體滑移的認識，不僅是兒科醫生，還有兒科胃腸病學家和內分泌學家，他們可能要處理那些盡管身高正常、精神運動發育良好、食物攝入充足、小腸吸收功能正常，但體重卻嚴重下降的兒童。

當涉及到足夠的熱量攝入時，如果一個兒童的身高和神經發育正常，但有易怒和多動，甚至沒有神經體征/症狀，考慮神經影像學的可能性，以排除退行性椎體滑移。

本研究中使用和/或分析的數據集可根據合理要求從通訊作者處獲得。

DS:

間腦的綜合症

金融交易稅:

未能茁壯成長

中樞神經係統:

中樞神經係統

核磁共振成像:

磁共振成像

加拿大廣播公司:

完整的血細胞計數

CD:

乳糜瀉

VPD:

Ventriculo-peritoneal推導

體重指數:

身體質量指數

IH:

顱內高血壓

CT:

計算機斷層掃描

RT:

放射治療

不適用。

本研究沒有得到任何資助。

作者和聯係

1. 梅耶兒童大學醫院小兒科健康科學部，Viale Pieraccini, 24,50139，意大利佛羅倫薩

   桑德拉·特拉帕尼

2. 梅耶兒童醫院，Viale Pieraccini, 240,50139，意大利佛羅倫薩

   Barbara Bortone和Martina Bianconi

3. 梅耶兒童醫院小兒科，Viale Pieraccini, 24,50139，意大利佛羅倫薩

   羅賓儂奇亞拉

4. 意大利佛羅倫薩Meyer兒童醫院兒科內科神經腫瘤科Beplay全站

   Iacopo Sardi

5. 意大利佛羅倫薩，Viale Pieraccini, 24,50139，佛羅倫薩大學，Meyer兒童醫院，消化病學和營養學神經farba科

   Lionetti保羅

6. 神經farba科，佛羅倫薩大學Meyer兒童醫院小兒科，Viale Pieraccini, 24,50139，意大利佛羅倫薩

   朱塞佩Indolfi

貢獻

ST構思了這項研究。BB和MB收集數據。ST, BB, MB分析數據。BB寫了論文的初稿，ST, CR, IS, PL, GI進行了嚴格的修改。所有作者都閱讀並認可了最終版本的手稿。

相應的作者

對應到桑德拉·特拉帕尼．

倫理批準和同意參與

Meyer兒童醫院臨床試驗獲得了地區兒科倫理委員會的倫理批準(醫院機構審查委員會Cod 87)。所有方法都是根據1964年《赫爾辛基宣言》及其後來的修正案所規定的道德標準進行的。

本病例報告的發表獲得了患者的書麵知情同意。

同意出版

本病例報告的發表獲得了患者的書麵知情同意。

相互競爭的利益

作者聲明他們沒有競爭利益。

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