甘copyrorolate治療Goldenhar綜合征涎漏的長期療效:1例報告

背景

Goldenhar綜合征(GS)是一種罕見的先天性疾病，其特征是不同麵部結構的發育受損和牙齒結構的變形。唾液漏可導致呼吸困難和語言障礙，在GS中非常常見，通常難以治療。本病例報告強調了治療選擇的短期和長期的重要性-口服糖羅洛銨溶液-治療多畸形綜合征兒童唾液漏，並伴有後出血性腦積水的結果。

案例展示

我們報告一例6歲兒童GS，攜帶經皮內窺鏡胃造口後氣管切開術。患兒還表現為進食的口腔運動技能發育障礙，並伴有嚴重的涎液，與上麵部畸形有關。唾液流引起了幾次呼吸道感染，並導致護理負擔的增加。無論是接種肉毒毒素還是東莨菪堿透皮貼片治療，療效均較輕且短暫。治療方案選擇口服甘露羅尼銨最適合該患者，導致長期涎流得到控製。

結論

這一臨床經驗是首次對甘羅羅酯口服液治療兒童GS流口水進行長期療效和耐受性評價。隨著時間的推移，流口水的減少和臨床相關不良事件的缺乏有助於呼吸道感染的減少，口腔運動技能的發展，並確定對患者的生活質量和她的家庭產生積極的心理社會影響。

Goldenhar綜合征(GS)是一種罕見的先天性疾病，其特征是不同麵部結構的發育受損和牙齒結構的變形，由第一和第二臂弓的缺陷引起[1］．

由於顱麵畸形，主要是單側麵部矮小，GS患者可出現上呼吸道機械性梗阻。使用鼻咽插管，嚴重者須在出生時進行氣管造口術，作為氣道控製的標準程序[1，2，3.］．唾液漏可導致呼吸困難和語言障礙，非常常見，通常難以治療。

本病例報告強調了治療選擇的短期和長期重要性-口服溶液中的糖複隆[4]用於治療多畸形綜合征並發出血性腦積水的兒童唾液流。

我們報告一例6歲兒童GS，攜帶經皮內窺鏡胃造口後氣管切開術。由於她的上頜麵部畸形(右側大麵積麵部發育不全)和呼吸問題(一級插管上氣管狹窄)，她從出生起就到另一家專科醫院隨訪。患兒還表現為進食的口腔運動技能發育障礙，並伴有嚴重的涎液，與上麵部畸形有關。患者自3歲起，接受我院吞咽困難科隨訪。她進行了密集的言語治療循環訓練。唾液漏的嚴重程度導致多次呼吸道感染，並導致護理負擔增加，每天有大量的願望和頻繁更換圍兜。由於這些原因，患者從3歲開始在唾液腺接種A型肉毒毒素，但效果不佳。2018年4月(1年後)，患者接受了東莨菪堿透皮貼片治療，應用於頸椎/耳側區域。初始劑量，半片(0.75毫克)每72小時，隻導致部分減少唾液的產生。3個月後，在2018年7月，劑量增加到每72小時1整片(1.5毫克)，但沒有報告流口水的改善。 Therefore, in November 2018, the patient was treated with glycopyrronium oral solution 0.32 mg/ml (equivalent to 0.4 mg/ml glycopyrronium bromide), with the following regimen: 0.480 μg glycopyrronium (1.5 ml) twice a day (0.960 μg /day; dosage level 2 out of 5, according to the SmPC) [4］．

7個月後，在第一次隨訪時(2019年6月)，在治療方案中增加了0.480 μg/天的第三次劑量。2020年1月，由於體重增加和流口水輕微增加，劑量調整為0.960 μg × 3/天(根據SmPC，劑量等級為5個中的第3個)[4］．采用流口水影響量表(DIS)評估流口水的嚴重程度和頻率[5]及經修訂的教師流口水量表[6]作為結果指標提交給家長。

所獲得的改善是顯著的，並通過DIS和mTDS量表評分的降低得到證實。最後一次訪視是在2021年1月，治療開始2年零2個月後，確認療效良好(表1)．患者未出現抗膽堿能藥物的副作用，抗膽堿能藥物最常見的副作用包括便秘、瞳孔擴張/視覺障礙潮紅、尿瀦留。

本病例報告強調了在具有挑戰性的臨床康複，特別是喂養功能障礙的兒童中管理唾液漏的困難。在我們的患者中，無論是接種肉毒毒素還是東莨菪堿透皮貼片治療都表現出輕微和短暫的療效。治療方案選擇口服甘露羅尼銨最適合該患者，導致長期涎流得到控製。

該臨床經驗目前代表了第一個長期療效和耐受性評價使用糖羅羅酯口服液治療兒童流口水的GS。即使應該考慮更大的樣本來得出更可靠的結論，在這種情況下，隨著時間的推移流口水的減少和臨床相關不良事件的缺乏有助於呼吸道感染的減少，口腔運動技能的發展，並確定對患者的生活質量和她的家庭產生積極的心理社會影響。

不適用

g:

Goldenhar綜合症

說:

流口水影響量表

mtd:

修改教師流口水量表

編輯協助由Enrica Piras, Stefano Spolitu和Aashni Shah (Polistudium SRL，米蘭，意大利)提供。該援助由Proveca製藥有限公司提供。

本文的出版費用由Proveca Pharma Limited提供。

作者及隸屬關係

1. 密集神經康複和機器人部門- Bambino Gesù兒科醫院，Via Torre di Palidoro, 00054 Passoscuro-， Fiumicino，意大利

   Gessica Della Bella & Enrico Castelli

2. 神經科學部，Bambino Gesù兒科醫院，4,00165，意大利羅馬

   費德裏科•Vigevano

貢獻

研究構想與設計:GDB;數據的收集和解釋:GDB, FV, EC;統計分析:無;稿件起草:GDB;稿件編輯:GDB、FV、EC;批準提交:所有作者閱讀並批準最終稿。

相應的作者

對應到費德裏科•Vigevano．

倫理批準並同意參與

所有方法都是按照《赫爾辛基宣言》及其後來的修正案或可比的道德標準進行的。獲得醫院科學指導的倫理批準。獲得父母和/或法定監護人的書麵知情同意

發表同意書

本病例報告及相關圖片的發表已獲得家長和/或法定監護人的書麵知情同意

相互競爭的利益

作者宣稱他們之間沒有利益衝突。

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