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癲癇和染色體異常

beplay怎么下载安装體積36文章編號:36（2010）引用這篇文章

摘要

背景

許多染色體異常與中樞神經係統(CNS)畸形和其他神經係統改變有關，其中包括癲癇和癲癇。其中一些表現出一種特殊的癲癇和腦電圖模式。我們描述了在染色體疾病中經常報道的一些癲癇綜合征。

方法

詳細的臨床評估，電生理研究，文獻調查。

結果

在這些先天性綜合征中，有些臨床表現和腦電圖異常似乎相當典型，而另一些則表現出特異性，與染色體失衡沒有嚴格聯係。癲癇發作常發生在嬰兒的新生兒期。

結論

利用分子細胞遺傳學技術的新進展，如熒光原位雜交(FISH)、亞端粒分析和比較基因組雜交(CGH)微陣列，更好地描述與特定染色體畸變相關的臨床電模式，將為我們識別某些染色體位點的癲癇易感性提供有價值的關鍵。然而，需要進一步的研究來了解癲癇與染色體異常相關的機製。

背景

許多染色體異常與中樞神經係統(CNS)畸形和其他神經係統改變有關，導致智力遲鈍(MR)和癲癇發作，這些症狀比一般人群更常見[1- - - - - -3.］．某些染色體綜合征特別與癲癇相關，並表現出特定的臨床和腦電圖模式，如1p36染色體綜合征、沃爾夫-赫施霍恩綜合征、環20染色體綜合征、米勒-迪克綜合征、18q綜合征和唐氏綜合征。其他先天性異常，由於染色體失衡，與上述不同，沒有特定的癲癇發作模式，即使這些是頻繁的，如14r綜合征，Klinefelter綜合征，脆性x綜合征。其中一些將被陸續描述。

結果與討論

對於所有這些綜合征，更好地了解與特定染色體畸變相關的電臨床模式可以為我們識別某些染色體位點的癲癇易感性提供有價值的關鍵，而分子細胞遺傳學技術的新進展，如熒光原位雜交(FISH)、亞端粒分析和比較基因組雜交(CGH)微陣列可能使其成為可能[4］．

1 p36染色體

1p36單體症是一種最近才被認識到的綜合征，其特征是智力遲鈍和多種先天性異常[5- - - - - -7］．估計發病率為1/5000至1/10000出生[8］．患者表現為小頭畸形、短頭畸形、前囟門大且晚閉、前額突出、眉毛直、瞼裂短、眼窩深、鼻梁平、麵中部發育不全、中骨拉長、頦尖、麵部低張力、低耳廓畸形及後旋耳。5指短指畸形，喜指畸形，腳短，感音神經性聽力損失多，各種骨骼異常，泌尿生殖係統異常，先天性心髒缺陷，心肌病，肌肉張力減退，先天性甲狀腺功能減退，不同程度的認知障礙，從重度到中度，語言差或語言缺失。50-58%的患者出現癲癇發作。癲癇發作的年齡尚不明確，但通常始於嬰兒期或兒童期[9- - - - - -11］．癲癇有不同類型，包括嬰兒痙攣、全身性強直陣攣性發作、複雜或單一部分性發作、肌陣攣性發作和消失性發作。他們的控製與目前的抗癲癇藥物相當好。腦電圖異常的頻譜變化很大，包括心律失常、局灶和多灶尖峰以及慢波活動的不對稱。嬰兒痙攣是最常見的癲癇發作類型(25%的患者)，根據文獻，在大多數病例中，促腎上腺皮質激素可以很好地控製[7］．所有類型的癲癇似乎隨著時間的推移而改善，隻有少數病例的頑固性癲癇報告。然而，癲癇在受影響的患者中有很大的差異[11］．最常見的腦磁共振成像(MRI)是皮質萎縮和側腦室增大。一些患者表現為非特異性後白質異常或延遲髓鞘形成。在某些情況下，描述薄胼胝體[9，12，13］．1p36單倍體癲癇的病因尚不清楚。文獻表明，特征表型隨著缺失的大小在較大的缺失中更加明顯而變化。染色體1p的末端區域基因特別豐富。在該區域存在的基因中，有兩個可能解釋癲癇:KCNAB2或鉀通道-β亞基基因和GABRD或γ-氨基丁酸A受體δ亞基基因。關於KCNAB2，有人假設它的單倍不足可以降低癲癇發作的閾值，但這一假設與對1p36缺失和頑固性癲癇患者的觀察相反，在這些患者中沒有KCNAB2缺失。GABRD基因在1p36上也有定位，但到目前為止，尚未證實與癲癇發作相關[7，14，15］．

沃爾夫-赫施霍恩綜合征(4p-綜合征)

沃爾夫-赫施霍恩綜合征是一種著名的臨床病症，是由4號染色體短臂的部分缺失引起的。其發生率估計為每50000個新生兒中就有一例，女性的偏好比例為2:1 [16- - - - - -18］．該綜合征的特征是典型的顱麵異常，包括小頭畸形、眼高度視遠症、內眥皺襞、虹膜缺損、突出的具有“希臘戰士elmet”外觀的眉間部突出、唇裂和/或齶裂、嚴重的智力遲鈍和高發病率(80-90%)的癲癇發作(包括交替半抽搐、發熱性癲癇、經常耐藥的嬰兒痙攣)[19- - - - - -21］．癲癇發作時的平均年齡為9個月，由5至23個月不等[22，23]，但據報道，一些患者在新生兒時出現全身性癲癇並伴有腦電圖異常[20.，21］．許多耐藥癲癇持續狀態患者也有報道。約70%的患者觀察到獨特的腦電圖模式[21］．這些模式基本上有兩種類型:一種特征是頻繁的、擴散的、非典型的慢銳元素、尖峰和波複合結構，通常在慢波睡眠激活的長時間爆發中出現，與典型缺席相關的陣發性活動。第二種是由閉眼引起的，在頭部後三分之一處出現頻繁的高振幅、快速尖峰-多尖峰和波複合體。11，24- - - - - -26］．這些異常甚至出現在那些沒有發作過的病人身上[20.- - - - - -23］．單藥治療通常能很好地控製癲癇，有充分證據表明，癲癇發作隨年齡增長而普遍改善[21］．在腦磁共振成像(MRI)中，最常見的異常是胼胝體發育不全伴小腦後葉發育不全或發育不全。異位和發育不良的核結構也有報道[4］．

如Angelman綜合征

天使綜合征可由幾種機製導致母親印跡基因功能的喪失。70%的病例存在母源性染色體15q11-q13條帶內的缺失。在約2-5%的病例中發現父係單係二聯體體;其餘的病例被認為是由於特定基因的突變。文獻顯示，染色體缺失的患者比單係二聚體或單基因異常的患者表型更為嚴重[19，27- - - - - -29］．臨床表現為小頭畸形，額部上掠，下頜骨突出，尖下巴，舌突出，彌漫性色素脫失。此外，患者表現出嚴重的智力障礙，不適當的笑聲，快樂的性格，步態失調，動作急促，痙攣，缺乏語言[30.］．80% -90%的患者會發生癲癇發作，發作時間通常在1 - 2歲之間，但1歲以下或3歲以上的嬰兒也會發生癲癇發作[31］．非典型缺位和肌陣攣性發作是常見的，非抽搐性癲癇狀態也是常見的。每個病人可能會發生不同類型的癲癇發作。多動刻板印象和行為障礙有可能被誤解，被認為是癲癇表現，導致不合理的過度治療。抽搐通常對治療無效。腦電圖具有特征性，顯示兩種類型的癲癇放電:與尖峰和尖波相關的高壓額葉顯性活動的爆發(2-3 c/s)和與尖峰相關的枕葉顯性高壓活動的爆發(3-4 c/s) [32］．

Miller-Dieker綜合症

Miller-Dieker綜合征與包含LIS1基因的17p13.3條帶內的微缺失有關。該綜合征的特征是典型的無腦畸形或1型無腦畸形，由於妊娠12 - 16周期間神經元遷移停止，導致皮層由六層而非四層，嚴重智力遲鈍，肌張力減退和痙攣，癲癇和典型的麵部特征包括前額突出，雙顳凹陷，短鼻，鼻孔上翹，上唇突出，上唇唇薄朱紅色邊界和小下巴。癲癇通常具有耐藥性，是早熟的，通常發生在出生後的頭幾個月，90%的病例以部分、強直、肌陣或嬰兒痙攣的形式出現[19，33- - - - - -35］．腦電圖表現為高幅值α或β活動與高幅值慢節奏交替，模擬慢峰波複波或節律亢進。這種疾病的發展十分嚴峻，隻有一些病人能活到成年[19］．

18 q -綜合症

若幹報告表明癲癇與18q綜合征的關係[3.］．這種染色體畸變與各種畸形有關，包括小頭畸形、頭尖頭畸形、深眼、鯉魚形口、寬鼻梁、高弓或齶裂、小手和腳、頻繁的心髒異常。患者表現為中度至重度智力遲鈍、攻擊性行為、共濟失調、韻律障礙和張力減退[29］．伴有小腦發育不良和腦積水的髓鞘形成紊亂常出現。早期癲癇可能是該綜合征的一個特征[36］．所報告的癲癇發作常為自發性癲癇發作，伴心律失常和呼吸暫停，模擬非癲癇性暈厥[7，36，37］．

環染色體20綜合征

環染色體20綜合征與癲癇有顯著關聯，而在同一染色體的其他畸變中，癲癇很少報道[19］．通常存在染色體鑲嵌現象[38］．該綜合征沒有特定的表現型特征，而癲癇幾乎在所有病例中都發生。報告的表型異常表現為小頭畸形、伴有高度遠距症的麵部畸形、高弓齶、長頸和軀幹、大魚際和小魚際發育不全、小生殖器發育障礙、四側傾症、構音障礙和嚴重的MR，盡管在許多報告中，智力被描述為正常範圍內或輕度缺陷[19，39］．其特點是臨床和腦電圖特征在很長一段時間內惡化，因此往往難以早期診斷[19］．癲癇發作的發病年齡從嬰兒到14歲不等，癲癇發作的特點是對治療有耐藥性[40- - - - - -45］．根據Ville等人發表的數據[39癲癇似乎有特殊的模式，包括以下內容:

•正常或接近正常的腦電圖活動，額中央區域的θ波不穩定，不受睜開眼睛、警惕性水平或靜脈注射安定的顯著影響;

•在其他情況下，非抽搐性癲癇狀態發作伴長時間的錯亂，在腦電圖上，可觀察到長時間的高壓慢波，偶有尖峰，通常為正麵尖峰，有時為單側尖峰。峰波複合體不是一個主要的特征。除此之外，還有伴有意識喪失的恐怖和幻覺的局灶性癲癇發作，口消化道自動反應和伴有短時間額側發作放電的高張力;

•pharmacoresistance;

•精神運動遲緩或重大行為障礙[39］．

如前所述，第一次癲癇發作通常發生在兒童時期，但大多數報告的患者是青少年或成人，這可能是因為從發病到診斷的時間間隔通常是在許多無用的臨床調查和無效的治療之後很長時間，而且在許多情況下，精神治療進行了數年卻沒有任何改善[39］．因此，應對所有具有癲癇、畸形特征和/或學習障礙的患者進行細胞遺傳學研究[44］．據報道，有些病例在新生兒時發病[46- - - - - -50］．這些患者癲癇發作普遍，腦電圖正常或彌漫性減慢。提示臨床特征的嚴重程度可能取決於染色體缺失的程度[45或關於淋巴細胞嵌合的實體[38］．

唐氏綜合症

8%的唐氏綜合征(DS)患者發生癲癇。癲癇發作年齡呈雙峰型:40%發生在1歲前，40%發生在生命的第三個十年[51］．然而，退行性椎體滑移患者的癲癇比大多數智力發育遲緩綜合征患者的癲癇要少見(19)。癲癇發作易感性的增加被歸因於大腦固有的結構異常[52- - - - - -54如抑製性中間神經元減少，神經元密度降低，神經元層壓異常，具有胎兒形態或原始突觸特征的樹突持續存在[55，56］．在退行性椎體滑移患者中，也有文獻證明膜鉀通透性改變，增加了形成突刺的電壓閾值，減少了突刺後的超極化或增加了動作電位持續時間[53- - - - - -55］．一些作者報告退行性椎體滑移發作可能與醫療並發症有關，如心血管異常、複發感染或營養不足[56- - - - - -60］．在退行性椎體滑移兒童中描述了所有主要發作類型:47%的患者出現部分發作，37%的嬰兒痙攣和21%的全身性強直陣攣發作[54，61］．在較年輕的兒童中，抽搐的主要類型為嬰兒痙攣和強直陣攣發作伴肌陣攣[61］．嬰兒痙攣，尤其是在男性患者中，通常與較差的長期預後相關(圖。1)[19，51，62- - - - - -65］．然而，大約一半的嬰兒痙攣患兒達到發作緩解，沒有複發和部分恢複發育。在另外50%仍有癲癇發作的患者中，丙戊酸、促腎上腺皮質激素或兩者治療組之間的結果無差異[51- - - - - -54］．當癲癇發作發生在兒童期或生命的第三個十年時，全身性強直陣攣性癲癇是最常見的，同時伴有部分單純性或部分複合體性癲癇，但強直性癲癇的肌陣攣性、強直性和無強直性也有報道[19，61］．

圖1
圖1

唐氏綜合症:嬰兒痙攣-節律亢進．

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其他症狀

在許多其他染色體疾病中，可以發現癲癇發作，但不像上述症狀那樣典型。

1號染色體長臂缺失的患者有驚厥的報道(1 q -綜合症)．該綜合征的特征是小頭畸形、嚴重的MR、尖銳的哭聲、異常的姿勢、胼胝體發育不全和膈疝，癲癇通常在生命的前3年開始發作。據報道，癲癇發作有多種類型:全身性、發熱性、複雜的局部或未明確界定[19，66- - - - - -68］．所有類型的癲癇通常都得到了很好的控製，但我們沒有關於癲癇長期預後的數據。文獻報道的腦電圖模式被描述為多灶性或雙側中樞性癲癇樣放電，或類似於圓狀突起的中樞-顳突[19，69］．

2號染色體異常的患者也有癲癇發作的報告。關於2 p缺失綜合症個別病例為全身性或發熱性或肌陣攣性發作，發病時間在6個月至2歲之間。這些患者的臨床表型特征為小頭畸形、嚴重MR和麵部類似唐氏綜合征[19］．報告的腦電圖異常包括局灶性癲癇形式或廣泛性尖波放電[70］．

患者的2問刪除綜合症據報道，早發性癲癇的嚴重形式包括癲癇持續狀態、肌陣攣性發作、全身性發作和耐藥性發作[3.，19，71即使抽搐不是最顯著的特征。在這些患者中報告了各種類型的腦電圖:廣泛性和中樞-顳葉尖峰、緩慢的背景或中樞-顳葉-額葉尖峰和波[71］．

據報道，罕見的患者中有伴發燒的癲癇發作染色體3缺失短臂綜合征MRI異常非常嚴重[19］．

5號染色體短臂上無與癲癇相關的缺失或重複綜合征[19］．

25%的患者6號染色體長臂的遠端缺失描述了發病年齡從4個月到10歲不等的癲癇。多數為全身性驚厥，但也有嬰兒痙攣或複雜的部分性驚厥的報道[72］．埃利亞等人[73]報道了5例特殊的臨床和腦電圖模式，由起源於枕葉的早期局灶性癲癇構成，大多數病例伴有異位或神經元遷移缺陷、結腸畸形和胼胝體、丘腦和腦幹發育不良。

癲癇發作的時間從新生兒期到7歲不等7號染色體長臂的缺失．在這些病例中描述了發熱性、全身性、肌陣攣性發作和發熱性和非發熱性發作合並發作[19］．所有患者均表現為MR和小頭畸形。腦電圖研究僅在少數病例中提及，檢測到的異常包括心動過緩、圓狀峰和多灶峰[19］．

癲癇發作的發生率低於10%9號染色體短臂的缺失［19，74］．患者通常有複雜的部分癲癇發作，臨床表現為身材矮小、MR、小頭畸形和嚴重的後凸畸形。

隻有10號染色體和11號染色體上癲癇的孤立病例報告[3.，19，75］．

三染色體細胞12英鎊常與肌陣攣缺位有關[76］．這是一種以MR為特征的綜合征，特征性顱麵異常包括額頭高、臉長、眶周組織多汁、下斜瞼裂、扁平鼻梁、高齶、四肢畸形如雙手和腳喜趾畸形、吸力差和先天性心髒缺陷[77］．

的Pallister-Killian綜合症一種罕見的偶發性疾病，由花葉多生染色體12p引起[78，與韋斯特綜合症有關[76］．

在三倍體13或帕托綜合征癲癇發作很少報道，即使存在各種大腦發育異常:無前腦畸形(60-80%的病例)、小腦發育不良改變、嗅覺發育不全、海馬發育不全和胼胝體發育不全。在大多數情況下，癲癇發作發生在新生兒期。多數為多灶陣攣型或光敏型肌陣攣型。2)[75- - - - - -80］．由於嚴重的多重先天性畸形，在出生後的第一個月內死亡率為80%。

圖2
圖2

13三體:全身性癲癇發作-中樞-顳葉-額葉尖峰和波．

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14號染色體唯一與癲癇有顯著關聯的異常是環14．報告了許多病例，其中一些是家族性的[19，81，82］．一般發作始於嬰兒期，有各種類型的發作:全身性強直陣攣性發作、肌陣攣性發作、輕微運動性發作、複雜部分性發作[82- - - - - -84］．臨床表現為全身張力減退、共濟失調、視網膜和黃斑異常、腦萎縮和心室擴張。

最近報道的是一種由於15 q13.3 microdeletion與智力遲鈍、發育遲緩和癲癇發作有關[85］．在這些患者中，癲癇發作有多種類型:肌陣攣發作、癲癇失憶發作、強直陣攣發作、頑固性癲癇[85］．受影響的患者表現為嘴唇外翻，眼窩深陷，瞼裂上斜，眼距過度，腱鞘突出，中瞼突出，低滲相。

癲癇是一種罕見的表現22 q11刪除．隻有不到5%的患者存在這種症狀[86，87］．

癲癇表現發生的估計發生率與Klinefelter綜合症是5 - 17%88］．癲癇發作的年齡在3個月和3歲之間。發熱性癲癇發作、全身性強直陣攣性癲癇發作、複雜部分性癲癇發作和失神性癲癇發作均有報道[89，90］．腦電圖異常包括癲癇樣放電，典型的灶性或多灶性。克氏綜合征和癲癇患者往往有一定程度的智力障礙和行為障礙。神經影像學研究未能確定癲癇發作的結構基礎[90］．

脆性x綜合征(frr - x)是引起家族性MR的最常見原因，也是僅次於退行性癡呆的第二大精神殘疾原因[91］．fr - x綜合征患者癲癇首次報道於1969年[92］．癲癇的發生頻率在13-14%至41-44%之間[93，94］．frr - x中癲癇發作的類型與一些癲癇綜合征相似，如伴有中樞-顳葉尖峰的良性兒童癲癇，伴枕部發作的兒童癲癇(圖1)。3.)、部分運動性癲癇發作、Landau-Kleffner綜合征、演化有利的部分額葉癲癇和睡眠時癲癇持續狀態[91，95］．腦電圖異常類似良性兒童癲癇伴中樞-顳葉尖峰(BCECTS)常被報道[91，93，95，96］．法團等人[91]提出，她的論文中報道的Fra-X病例可以根據癲癇發作的模式進行分組:腦電圖正常而無癲癇發作，腦電圖異常而無癲癇發作，腦電圖異常且癲癇控製良好，腦電圖異常且嚴重癲癇發作對治療無反應。通常，隨著年齡的增長，癲癇和腦電圖都會改善。

圖3
圖3

脆弱性- x:枕骨尖峰和波．

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結論

癲癇綜合征常在染色體疾病中被報道。在這些先天性綜合征中，有些臨床表現和腦電圖異常似乎相當典型，而另一些則表現為非特異性的，與染色體不平衡沒有嚴格聯係。癲癇發作通常發生在新生兒期或嬰兒期。需要進一步的研究來明確癲癇綜合征的臨床特征，並了解癲癇與染色體異常相關的機製。

縮寫

中樞神經係統:

中樞神經係統

先生:

精神發育遲滯

魚:

熒光原位雜交

全息:

比較基因組雜交

核磁共振成像:

磁共振成像

DS:

唐氏綜合症。

參考文獻

  1. Guerrini R, Gobbi G, Genton P, Bonanni P, Carrozzo R:染色體異常。癲癇:一本全麵的教科書。編輯:Engel J Jr, Pedley TA。1997年，費城-紐約，PA: Lippincott-Raven

    穀歌學術搜索

  2. Gobbi G, Genton P, Pini A, Gurrieri F, Livet MO:癲癇和染色體疾病。嬰兒期、兒童期和青春期癲癇綜合征。編輯:Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P. 2002, Eastleigh: John Libbey, 3

    穀歌學術搜索

  3. Kumada T, Ito M, Miyajima T, Fujii T:染色體異常與癲癇相關性的多機構研究。腦科學進展，2005,27:127-134。10.1016 / j.braindev.2003.12.010。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  4. Battaglia A, Guerrini R:與癲癇相關的染色體疾病。癲癇障礙。2005,7:181-192。

    PubMed穀歌學術搜索

  5. Shaffer LG, Heisedt HA: 1p36的終端刪除。中華醫學雜誌，2001,358:S9-10.1016/S0140-6736(01)07022-2。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  6. Knight- jones E, Knight S, Heussler H, Regan R, Flint J, Mark K:一種與1p36.3亞顯微部分缺失相關的新型畸形綜合征的神經發育特征。兒童神經科學雜誌，2000,42:201-206。10.1017 / S0012162200000347。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  7. 黑澤K、Kawame H、岡本N、Ochiai Y、Akatsuka A、Kobayashi M、Shimohira M、Mizuno S、和田K、Fikushima Y、Kawawaki H、Yamamoto T、Masuno M、Imaizumi K、Kuroki Y: 11例1p36缺失綜合征患者的癲癇和神經學表現。腦科學進展，2005,27:378-382。10.1016 / j.braindev.2005.02.004。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  8. Thienpont B, Mertens L, Buyse G, Vermeesch JR, Devriedt K:單體1p36患者左室不壓實。中國醫學遺傳雜誌，2007,50:233-236。10.1016 / j.ejmg.2007.01.002。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  9. Del 1p36綜合征:一個新興的臨床實體。《大腦發展》2005,27:358-361。10.1016 / j.braindev.2004.03.011。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  10. Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, Zakai E, Hudgins L, McDonald-McGinn D, Bahi-Buisson N, Romano C, Williams CA, Brailey LL, Zuberi SM, Carey JC:進一步描述60例刪除1p36綜合征患者:一種可識別的表型和發育遲緩和智力障礙的常見原因。中華兒科雜誌，2008,31(4):394 - 394。10.1542 / peds.2007 - 0929。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  11. Bahi-Buisson N, Gutierrez-Delicado E, Soufflet C，裏約熱內盧M, Daire VC, Lacombe D, Héron D, Verloes A, Zuberi S, burgen L, Afenjar A, Moutard ML, Edery P, Novelli A, Bernardini L, Dulac O, Nabbout R, Plouin P, Battaglia A: 1p36刪除綜合征晚期癲癇的頻譜。癲癇症。2008,49:509-515。10.1111 / j.1528-1167.2007.01424.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  12. kepler - noreil KM, Carroll AJ, Finley WH, Rutledge SL:染色體1p末端缺失:一項新發現的報告和兩個特征表型的確認。中華醫學雜誌1995,32:619-622。10.1136 / jmg.32.8.619。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  13. Shapira SK, McCaskill C, Northrup H, Spikes AS, Elder FF, Sutton VR, Korenberg JR, Greenberg F, Shaffer LG:染色體1p36缺失:一種新發現的常見綜合征的臨床表型和分子特征。王曉東，王曉東。2007,32(5):554 - 557。10.1086/515520。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  14. Heilstedt HA, shapiro SK, Gregg AR, Shaffer LG: 1例1p36.3重複和異位接合早閉患者的分子和臨床特征。中華臨床雜誌1999,56:123-128。10.1034 / j.1399-0004.1999.560205.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  15. Windpassinger C, Kroisel PM, Wagner K, Petek E:人γ -氨基丁酸A受體δ (GABRD)基因的分子特性和組織特異性表達。中國生物技術學報，2004,25(2):326 - 326。10.1016 / s0378 - 1119(02) 00649 - 2。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  16. Lurie IW, Lazjuk GL, Ussova YI, Presman EB, Gurevich DB: Wolf-Hirschhorn綜合征。即遺傳。中華口腔醫學雜誌，1998,17:375-384。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  17. Zollino M, Di Stefano C, Zampino G, Mastroiacovo P, Wright TJ, Sorge G, Selicorni A, Tenconi R, Zappalà A, Battaglia A, Di Rocco M, Palka G, Pallotta R, Altherr MR, Neri G: Wolf-Hirschhorn綜合征的基因型-表型相關性及臨床診斷標準中華醫學雜誌，2000,34(4):359 - 361。10.1002 / 1096 - 8628 (20000918) 94:3 < 254:: AID-AJMG13 > 3.0.CO; 2 - 7。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  18. Zollino M、Lecce R、Murdolo M、Orteschi D、Marangi G、Selicorni A、Midro A、Sorge G、Zampino G、Memo L、Battaglia D、Petersen M、Pandella E、Gyftodimou Y、Faravelli F、Tenconi R、Garavelli L、Mazzanti L、Fischetto R、Cavalli P、Savasta S、Rodriguez L、Neri G: Wolf-Hirschhorn綜合征相關染色體改變不通過嗅覺受體基因集群介導，也不通過4p16上的反轉多態性介導。中國科學(d輯)。10.1007 / s00439 - 007 - 0412 - 5。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  19. Singh R, Gardner RJ, Crossland KM, Scheffer IE, Berkovic SF:染色體異常與癲癇:臨床醫生和基因獵人的綜述。癲癇症。2002,43:127-140。10.1046 / j.1528-1157.2002.19498.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  20. Valente KD, Freitas A, Fiore LA, Kim CA: Wolf-Hirschhorn綜合征的腦電圖和癲癇譜的研究及其與其他染色體疾病的相關性。《大腦科學》2003,25:283-287。10.1016 / s0387 - 7604(02) 00223 - 1。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  21. Unalp A, Uran N, Giray O, Ercal D:沃爾夫-赫施霍恩綜合征進展為難治性癲癇1例。兒科神經科學雜誌，2007,37:140-143。10.1016 / j.pediatrneurol.2007.04.016。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  22. 沃爾夫-赫施霍恩(4p-)綜合征的癲癇發作和腦電圖模式。《大腦發展》2005,27:362-364。10.1016 / j.braindev.2004.02.017。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  23. Kacinski M, Kostyk E, Kruczek A, Skowronek Bala B: 3例沃爾夫-赫施霍恩綜合征患兒的癲癇。王誌強，2005,32(5):561 - 561。

    PubMed穀歌學術搜索

  24. Sgrò V, Riva E, Canevini MP, Colamaria V, Rottoli A, Minotti L, Canger R, Dalla Bernardina B: 4p綜合征:一種與特定腦電圖模式相關的染色體疾病。癲癇症。1995,36:1206-1214。10.1111 / j.1528-1157.1995.tb01064.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  25. Battaglia A, Carey JC, Wright TJ: Wolf-Hirschhorn (4p-)綜合征。中華兒科雜誌2001,48:75-113。

    中科院PubMed穀歌學術搜索

  26. Bahi-Buisson N, Ville D, Eisermann M, Plouin P, Kaminska A, Chiron C: L'épilepsie dans les畸變染色體。中華兒科雜誌2005,12:449-458。10.1016 / j.arcped.2004.12.016。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  27. Bottani A, Robinson WP, DeLozier-Blanchet CD, Engel E, Morris MA, Schmitt B, Thun-Hohenstein L, Schinzel A:由15號染色體的父係單父母二聚體引起的Angelman綜合征:一種較溫和的表現型?中華醫學雜誌1994,51:35-40。10.1002 / ajmg.1320510109。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  28. Kishino T, Lalande M, Wagstaff J: UBE3A/E6-AP突變引起Angelman綜合征。中國科學(d輯)，1997,15:70-73。10.1038 / ng0197 - 70。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  29. Shashidhar Pai G, Lewandoski RC, Borgaonkar DS:染色體綜合征手冊。2003年,Wiley-Liss

    穀歌學術搜索

  30. 王培軍，侯建偉，蘇WG，李煒煒:prander - willi綜合征與Angelman綜合征癲癇發作的電臨床特征比較。腦科學進展2005,27:10-107。10.1016 / j.braindev.2003.11.009。

    中科院文章穀歌學術搜索

  31. Rubin DI, Patterson MC, Westmoreland BF, Klass DW: Angelman綜合征:臨床和腦電圖發現。腦電圖與臨床神經生理學。1997,102:299-302。10.1016 / s0013 - 4694(96) 96105 - 2。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  32. ohhtsuka Y, Kobayashi K, Yoshinaga H, Ogino T, Ohmori I, Ogawa K, Oka E: Angelman綜合征癲癇嚴重程度與發育結局的關係。腦科學進展，2005,27:95-100。10.1016 / j.braindev.2003.09.015。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  33. 加斯圖特H, Pinsard N, Raybaud C, Aicardi J, Zifkin B:無肌-粗回性腦畸形的臨床表現和腦電圖研究。兒童神經科學。1987,29:167-180。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  34. Elia M, Musumeci SA, Ferri R, Ayala GF:染色體異常與癲癇。癲癇症。2001,42:24-27。10.1046 / j.1528-1157.2001.00508.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  35. Shashi V、White JR、Pettenati MJ、Root SK、Bell WL:環染色體17:缺失大小表型變異。中華臨床雜誌，2003,32:361- 361。10.1034 / j.1399-0004.2003.00146.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  36. Stephenson JBP: 18q綜合征的自主癲癇發作。《大腦發展》2005,27:125-126。10.1016 / j.braindev.2003.09.016。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  37. Sturm K, Knake S, Schomburg U: 18q缺失綜合征的自主發作與暈厥:1例報告。癲癇症。2000,41:1039-1043。10.1111 / j.1528-1157.2000.tb00291.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  38. Nishiwaki T, Hirano M, Kumazawa M, Ueno S: 20號環染色體的鑲嵌性和表型。神經科學學報2005,111:205-208。10.1111 / j.1600-0404.2005.00298.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  39. Ville D, Kaminska A, Bahi-Buisson N, Biraben A, Plouin P, Telvi L, Dulac O, Chiron C:環染色體20綜合征癲癇的早期模式。癲癇症。2006,47:543-549。10.1111 / j.1528-1167.2006.00465.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  40. Atkins L, Miller WL, Salam M:環-20染色體。中華醫學雜誌1992,9:377-380。10.1136 / jmg.9.3.377。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  41. 井上Y、藤原T、鬆田K、久保田H、田中M、八木K、山森K、高橋Y:環染色體20和非驚厥狀態癲癇。一種新的癲癇綜合症。《大腦科學》1997,12:939-953。10.1093 /大腦/ 120.6.939。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  42. García-Cruz D, Vásquez AI, Perez-Rulfo D:環20綜合征和端粒區丟失。安麝貓。2000年,43:113 - 116。10.1016 / s0003 - 3995(00) 01027 - 3。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  43. García DM, Ortiz R, Gómez A, Barriuso E:伴癲癇和畸形特征的20環綜合征1例報告。中國癲癇雜誌，2001,42:1607-1610。10.1046 / j.1528-1157.2001.29700.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  44. Alpman A、Serdaroglu G、Cogulu O、Tekgul H、Gokben S、Ozkinay F:環染色體20伴頑固性癲癇。發展醫學與兒童神經病學。2005,47:343-346。10.1017 / S0012162205000642。

    文章穀歌學術搜索

  45. de Falco FA, Olivieri P, de Falco A, Concolino D, Battaglia F, Verardi R, Grande G, Stabile M:環染色體20的電臨床進化:一個具有嚴重表型特征的病例，隨訪25年。扣押。2006,15:449-453。10.1016 / j.seizure.2006.03.004。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  46. de Grouchy J, Plachot M, Sebaoun M, Bouchard R:多重異常男孩F環染色體(46,XY,Fr)。安麝貓。1972年,15:121 - 126。

    中科院PubMed穀歌學術搜索

  47. Burnell RH, Stern LM, Sutherland GR:一例環20染色體合並心、腎異常。中華兒科雜誌，1985,21:285-286。

    中科院PubMed穀歌學術搜索

  48. Thomsen SG、Petersen MB、Andersen EA、Ostergaard GZ、Lindenberg S: 1例環20綜合征。王文華。1999,32(4):381 - 381。

    中科院PubMed穀歌學術搜索

  49. Lancman ME, Penry JK, Asconape JJ, Brithrton TA: 20號環染色體:1例癲癇完全控製。中華兒童神經科學雜誌1993,8:186-187。10.1177 / 088307389300800214。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  50. Chawla J, Sucholeiki R, Jones C, Silver K:迷走神經刺激治療難治性癲癇伴環染色體20綜合征:1例報告並複習文獻。中華兒童神經科學雜誌，2002,17:778-780。10.1177 / 08830738020170101805。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  51. Roizen NJ, Patterson D:唐氏綜合症。《醫學雜誌》2003,361:1281-1289。10.1016 / s0140 - 6736 (03) 12987 - x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  52. 王曉燕，王曉燕，王曉燕:唐氏綜合征腦成熟後階段神經元密度與突觸發生的關係。唐氏綜合症的神經生物學。編輯:愛潑斯坦CJ。1986年，紐約:烏鴉

    穀歌學術搜索

  53. Romano C, Tinè A, Fazio G, Rizzo R，科隆諾拉RM, Sorge G, Bergonzi P, Pavone L: 21三體症患者的癲癇發作。中華醫學雜誌1990,7:298-300。10.1002 / ajmg.1320370758。

    中科院穀歌學術搜索

  54. Goldberg-Stern H、Strawsburg RH、Patterson B、Hickey F、Bare M、Gadoth N、Degrauw TJ:唐氏綜合征患兒癲癇發作頻率及特征。腦與發育，2001,23:375-378。10.1016 / s0387 - 7604 (01) 00239 - x。

    中科院文章穀歌學術搜索

  55. Menéndez M:唐氏綜合症、阿爾茨海默病和癲癇。腦與發育。2005,27:246-242。10.1016 / j.braindev.2004.07.008。

    文章穀歌學術搜索

  56. Stafstrom CE, Patxot DF, Gilmore HE, Wisniewski KE:唐氏綜合征患兒癲癇發作:病因學、特征和轉歸。兒童神經病學雜誌，1991,33:191-200。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  57. Stafstrom CE:唐氏綜合征中的癲癇:臨床方麵和可能的機製。中華醫學雜誌。1993,98:12-26。

    PubMed穀歌學術搜索

  58. Scott Bs, Petit TL, Becker LE, Edwards BAV:神經元細胞培養中唐氏綜合征DRG的異常電膜特性。《開發大腦》1982,2:257-270。10.1016 / 0165 - 3806(81) 90036 - 5。

    文章穀歌學術搜索

  59. Kemper TL:唐氏綜合征的神經病理學。唐氏綜合症的心理生物學。編者:Nadel L. 1988年，馬薩諸塞州劍橋:麻省理工學院出版社

    穀歌學術搜索

  60. Wisniewski KE:唐氏綜合症兒童的大腦通常有成熟延遲、生長遲緩和皮質發育障礙。中華醫學雜誌1990,7:274-281。10.1002 / ajmg.1320370755。

    中科院穀歌學術搜索

  61. Thiel RJ, Fowkes SW:唐氏綜合征和癲癇:營養的聯係?醫學假說。2004,62:35-44。10.1016 / s0306 - 9877(03) 00294 - 9。

    中科院文章穀歌學術搜索

  62. Pollack MA, Golden GS, Schmidt R, Davis JA, Leeds N: 5例唐氏綜合征嬰兒痙攣報告及文獻複習。中華醫學雜誌。1978,3:406-408。10.1002 / ana.410030508。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  63. Guerrini R, Genton P, Bureau M, Dravet C, Roger J:反射性發作在唐氏綜合征和癲癇患者中很常見。中華癲癇病雜誌。1990,31:406-417。10.1111 / j.1528-1157.1990.tb05496.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  64. Speller C, Johnston S, Kanagaratum S:唐氏綜合征中的癲癇。中華精神病學雜誌，1994,165:270-10.1192/bj .165.2.270a。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  65. Nabbout R, Melki I, Gerbaka B, Dulac O, Akatcherian C:唐氏綜合征嬰兒痙攣:短期維加巴苷反應良好。癲癇學雜誌，2001,42:1580-1583。10.1046 / j.1528-1157.2001.13501.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  66. Watson MS, Gargus JJ, Blakemore KJ, Katz SN, Breg WR:染色體缺失1q42-43。中華醫學雜誌1986,24:1-6。10.1002 / ajmg.1320240102。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  67. Murayama K, Greenwood RS, Rao KW, Aylsworth AS: del(1q)綜合征的神經學方麵。中華醫學雜誌，1994,40:488-492。10.1002 / ajmg.1320400424。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  68. Vaughn BV, Greenwood RS, Aylsworth AS, Tennison MB: del(1q)和良性長側癲癇的腦電圖和癲癇發作的相似性。兒科神經科學雜誌，1996,15:261-264。10.1016 / s0887 - 8994(96) 00175 - 0。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  69. 染色體微陣列檢測到的新型微缺失綜合征。中國科學(d輯)。10.1007 / s00439 - 008 - 0513 - 9。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  70. Francis GL: 2號染色體明顯的從頭末端缺失(pter→p24:)。中華醫學雜誌1990,27:137-138。10.1136 / jmg.27.2.137。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  71. Grosso S, Pucci L, Curatolo P, Coppola G, Bartalini G, Di Bartolo R, Scarinci R, Renieri A, Balestri P: 2號染色體畸變中的癲癇與腦電圖異常。複習一下。癲癇研究進展。2008,39:63-70。10.1016 / j.eplepsyres.2007.12.011。

    中科院文章穀歌學術搜索

  72. Eash D, Waggoner D, Chung J, Stevenson D, Martin CL:校準6q次端粒缺失以定義基因型/表型相關性。中華臨床雜誌，2005,37:396-403。10.1111 / j.1399-0004.2005.00424.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  73. Elia M、Striano P、Fichera M、Gaggero R、Castiglia L、Galesi O、Malacarne M、Pierluigi M、Amato C、Musumeci SA、Romano C、Majore S、Grammatico P、Zara F、Striano S、Farvelli F:與獨特腦電圖和臨床模式相關的6q末端缺失綜合征5例報告。癲癇症。2006,47:830-838。10.1111 / j.1528-1167.2006.00522.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  74. Pavone L, Mollica F, Sorge G, Sciacca F, D'Agata A, Laurence KM:單體粒子的新觀察安麝貓。1978年,21日:186 - 188。

    中科院PubMed穀歌學術搜索

  75. 山內H、伊阪G、中川E、Nitta A、Suzuki N、Hirao J、Suzumura H、渡邊H、Arisaka O、Eguchi M:合並染色體異常癲癇的分析。腦科學進展，2005,27:370-377。10.1016 / j.braindev.2004.04.012。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  76. Elia M, Musumeci SA, Ferri R, Cammarata M: 12p三體與癲癇伴肌陣攣缺失。《大腦科學》1998,20:127-130。10.1016 / s0387 - 7604(98) 00006 - 0。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  77. Guerrini R, Byreau M, Mattei MG, Battaglia A, Galland MC, Roger J: 12p三體綜合征:一種與廣泛性3hz尖峰和波放電相關的染色體疾病。中華癲癇病雜誌。1990,31:557-566。10.1111 / j.1528-1157.1990.tb06106.x。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  78. Mauceri L, Sorge G, corpora G, Pavone L: Pallister-Killian綜合征1例合並鬆果體腫瘤。中華醫學雜誌，2000,32(5):394 - 394。10.1002 / 1096 - 8628 (20001106) 95:1 < 75:: AID-AJMG15 > 3.0.CO; 2 j。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  79. 山本H、福田M、村上H、神山N、宮本Y: Pallister-Killian綜合征合並West綜合征1例。兒科神經病學雜誌，2007,37:226-228。10.1016 / j.pediatrneurol.2007.05.001。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  80. Torniero C, Zuffardi O, Darra F, Dalla Bernardina B:一例13三體症嬰兒的scoto敏性和光敏性肌陣發作。中國癲癇雜誌，2007,48:2177-2180。10.1111 / j.1528-1167.2007.01220.x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  81. Matalon R, Supple P, Wyandt H, Rosenthal IM:第14環染色體由母親傳給兩個兒子。中華醫學雜誌1990,36:381-385。10.1002 / ajmg.1320360402。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  82. Zelante L, Torricelli F, Calvano S, Mingarelli R, Dallapiccola B:環染色體14綜合征。2例報告，包括對先前報告的患者的擴展評估和複查。安麝貓。1991年,34:93 - 97。

    中科院PubMed穀歌學術搜索

  83. Riley SB, Buckton KE, Ratcliffe SG, Syme J:環14染色體的遺傳。中華醫學雜誌。1981,18:209-213。10.1136 / jmg.18.3.209。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  84. Fryns JP, Kubien E, Kleczkowska A, Nawrocka-Kanska B, Berghe Van den H:環14號染色體。一個獨特的臨床實體。王文華。2004,32(3):369 - 371。

    PubMed穀歌學術搜索

  85. 鋒利的AJ, Mefford HC,李K,貝克C,斯金納C,史蒂文森再保險公司Schroer認為RG,諾瓦拉F, De Gregori M·西科尼R,掃帚,Casuga我,王Y,肖C, Barbacioru C, Gimelli G, Dalla Bernardina B, Torniero C, Giorda R,裏根R, Murday V,曼蘇爾年代,Fichera M, Castiglia L,行進P,文圖拉,江Z,庫珀JM,騎士SJ, Romano C, Zuffardi啊,陳C,施瓦茨CE、為EE:複發15 q13.3 microdeletion綜合症與精神發育遲滯和癲癇發作。科學通報，2008,30(4):322-328。10.1038 / ng.93。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  86. Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymond FL, Clayton-Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Ignatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, br - ndumm - nielsen K, Scambler PJ:與間質性染色體22q11缺失相關的臨床特征譜:一項歐洲合作研究。中華醫學雜誌1997,34:798-804。10.1136 / jmg.34.10.798。

    中科院公共醫學中心PubMed文章穀歌學術搜索

  87. Roubertie A、Semprino M、Chaze AM、Rivier F、Humbertclaude V、Cheminal R、Lefort G、Echenne B: 3例22q11缺失(CATCH 22綜合征)患者的神經學表現。腦科學進展，2001,23:810-814。10.1016 / s0387 - 7604(01) 00258 - 3。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  88. genon P, Medina MT, Roger J: Klinefelter綜合征(性腺發育障礙avec核型47,XXY)等épilepsie: 5例觀察。中華人民共和國法律學報，1992,29(5):369 - 371。

    穀歌學術搜索

  89. Gavaret M, Bartolomei F, Daquin G, Gastaut JL:缺乏性癲癇和Klinefelter綜合征。中華癲癇病雜誌，1997,10:12-14。10.1016 / s0896 - 6974(96) 00071 - 0。

    文章穀歌學術搜索

  90. Tatum WO IV, Passaro EA, Elia M, Guerrini R, Gieron M, Genton P: Klinefelter綜合征發作。兒科神經科學雜誌，1998,19:275-278。10.1016 / s0887 - 8994(98) 00055 - 1。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  91. 合並G, Sorge G, Sorge A, Pavone L:脆性X綜合征中的癲癇。腦科學進展，2002,24:766-769。10.1016 / s0387 - 7604 (02) 00102 - x。

    PubMed文章穀歌學術搜索

  92. Lubs HA:標記X染色體。王曉明。1999,21(3):354 - 354。

    中科院公共醫學中心PubMed穀歌學術搜索

  93. Wisniewski KE, Segan SM, Miezejeski CM, Sersen EA, Rudelli RD:脆性X綜合征:神經、電生理和神經病理異常。中華醫學雜誌1991,38:476-480。10.1002 / ajmg.1320380267。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  94. 脆弱X染色體綜合征中的癲癇障礙。中華醫學雜誌，1993,38:509-10.1002/ajmg.1320380274。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  95. Musumeci SA, Ferri R, Elia M，科隆諾拉RM, Bergonzi P, Tassinari CA:癲癇和脆性X綜合征:隨訪研究。中華醫學雜誌1991,38:511-513。10.1002 / ajmg.1320380276。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

  96. Sabaratnam M, Vroegop PG, Gangadharan SK: 18例脆性X綜合征男性患者的癲癇和腦電圖表現。癲癇發作。2001,10:60-63。10.1053 / seiz.2000.0492。

    中科院PubMed文章穀歌學術搜索

下載參考

作者信息

作者和聯係

  1. 兒科，Azienda Ospedaliera大學“Policlinico - Vittorio Emanuele”，Università di Catania, Via Santa Sofia 78, 95123，意大利卡塔尼亞

    喬瓦尼·索奇和安娜·索奇

作者
  1. 喬凡尼佐爾格
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  2. 安娜佐爾格
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相應的作者

對應到喬凡尼佐爾格．

額外的信息

相互競爭的利益

作者聲明他們沒有競爭利益。

作者的貢獻

GS構思、設計和協調了這項研究，AS參與了文獻和顯微學研究

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Sorge, G, Sorge, A.癲癇和染色體異常。斜體字J Pediatr3636(2010)。https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-36

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關鍵字

  • 唐氏綜合症
  • 癲癇持續狀態
  • 發熱性癲癇發作
  • 頭小畸型
  • 嬰兒痙攣症

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ISSN: 1824 - 7288

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