摘要
癲癇的遺傳原因在很大程度上仍然未知，現有的遺傳數據對癲癇病科學的影響仍然有限。因此，目前癲癇疾病的分類應主要基於電臨床特征。電-臨床綜合征是一個術語，用於識別一組表現出一組電-臨床特征的臨床實體，其體征和症狀共同定義了一種獨特的、可識別的臨床疾病。這些常常成為治療試驗以及遺傳、神經心理學和神經影像學研究的焦點。它們是根據典型的發病年齡、特定的腦電圖特征、癲癇發作類型和通常的其他特征來識別的獨特疾病，當這些特征結合在一起時，可以進行特定的診斷，反過來，往往對治療、管理和預後有影響。每種電臨床綜合征可根據發病年齡、認知和發育前因和後果、運動和感覺檢查、腦電圖特征、誘發或觸發因素以及與睡眠有關的癲癇發作模式進行分類。因此，本文根據發病年齡，從臨床-腦電圖、遺傳和治療的角度對常見的兒科電-臨床綜合征進行綜述。
簡介
證候分類並不適用於所有癲癇患者，而隻適用於有限數量的患者[1］．事實上，1989年的綜合症分類在每個類別中都指定了“其他未被定義為綜合症的癲癇”，而且，“綜合症”和“癲癇”這兩個術語幾乎可以互換使用。結果是，術語“綜合征”具有廣泛而非常不精確的含義，以至於非常具體和高度可識別的實體(如兒童失神癲癇)和分化較差和描述不清楚的癲癇(如隱源性頂葉癲癇)往往被視為具有相同的診斷精確度。
此外，在過去，“特發性”一詞也被用來傳達一種藥物反應性很強的癲癇形式的概念，然而，在ILAE的新術語中，“特發性”賦予“良性”性質的含義，如今被有意丟棄了。因此，隨著各種微妙的認知和行為障礙被認為與特發性癲癇有關，病因不再等同於預後。
事實上，在這方麵，目前可能有理由將一些傳統的電臨床綜合征(ECS)(例如，良性的圓顱癲癇、Panayiotopoulos綜合征和Gastaut型的良性枕部癲癇)列入未知的類別[2］．
此外，ECS基因型和表型之間的相關性(表1)並不容易確定，因為遺傳和非遺傳因素可能在決定ECS表型的嚴重程度方麵起著作用。另一方麵，關於遺傳起源的大量和不斷增加的發現正在提高我們的知識，希望這將有助於確定至少部分ECS的更有針對性的治療方法。
ECS最獨特和臨床顯著的分類維度之一是根據其典型發病年齡，如表中所述1．
為了向癲癇學家提供ECS方麵的全麵重點，目前ILAE認可的ECS(表1在此，我們從“電臨床”、治療學和遺傳學的角度回顧了在兒科年齡發病的最常見的形式(表1)．
早期嬰兒癲癇性腦病(EIEE)或大原綜合征(OS)
早期嬰兒癲癇性腦病，又稱大原綜合征[3.]，其特征是強直性痙攣早發，伴或不伴聚集性，發作難治性，一種特征性的間期性發作抑製(SB)模式(圖)1)在清醒和睡眠狀態下持續觀察到的腦電圖，以及顯著的年齡依賴性演變為西方綜合征(報告在75%的病例中)[4］．預後很差，有嚴重的耐藥和精神運動障礙。
抑製爆發的腦電圖模式．
EIEE的原因是多種多樣的。一些腦畸形、神經元遷移障礙和代謝障礙已被發現是症狀性OS的潛在原因[5］．有兩種致病基因被認為與OS的發病機製有關:與aristalessrelated homobox (ARX)和syntaxin binding protein 1 (STXBP1)基因。ARX基因被認為在神經元增殖、胚胎大腦分化和神經元間遷移中具有重要作用，在GABAergic中間神經元的發育中作為轉錄因子[6］．與ARX突變相關的表型包括畸形綜合征和非畸形綜合征。
ARX基因的多效性突變導致多種表型，這些表型被認為具有與中間神經元的結構和功能障礙相關的共同病理機製，稱為“中間神經元病”[7，8］．這一假設得到了實驗數據的支持，實驗數據表明，ARX蛋白缺乏導致皮質和基底神經節中gaba能中間神經元的丟失和殘餘細胞的異常分布[9］．因此，gaba能網絡功能障礙似乎在SB的發病機製和節律性減退模式中起著至關重要的作用。STXBP1，或稱MUNC18-1基因編碼合成素結合蛋白1，這是一種神經元特異性蛋白，對突觸囊泡釋放至關重要[10，11］．最近的一項研究表明，STXBP1突變不僅存在於OS患者中，也存在於不屬於OS或WS的早發型癲癇性腦病患者中。這有力地支持了STXBP1突變可能導致多種癲癇障礙的假設[12，13］．
盡管EIEE通常以耐藥性為特征，但據報道，一些特定的治療方法是有效的，如生酮飲食[14，類利妥給藥[15]，佐尼沙酰胺(ZNS) [16]、大劑量苯巴比妥(PB) [17，左乙拉西坦(LEV) [18]和維加巴苷(GVG) [19］．選定的患者可從癲癇手術中獲益[20.］．
早期肌陣攣性腦病(EME)是一種類似的綜合征，在生命最初幾周內發病。EME主要與代謝障礙有關，而EIEE更可能與腦結構異常有關。該綜合征不同於EIEE所觀察到的主要臨床發作類型:EME患者有片段性肌陣攣，而EIEE患者有癲癇性痙攣。EME腦電圖表現為抑製-爆發模式，持續性較EIEE弱。［3.］．
良性家族性新生兒(BFNS)或嬰兒(BFIS)或新生兒-嬰兒(BFNIS)癲癇
BFNS(也稱為良性家族性新生兒驚厥)是一種罕見的、單基因、常染色體顯性的良性家族性癲癇綜合征[21］．它的特征是在出生後的最初幾天內出現無端和短暫的局域強直陣攣性驚厥，並經常進入癲癇持續狀態。BFNS沒有特定的腦電圖特征:間斷性腦電圖通常是正常的，如果有異常，通常是短暫的[1，22］．大多數BFNS患者可通過使用PB保持無癲癇發作。癲癇會在生命的2個月內自動消失。然而，大約10%-15%患有BFNS的兒童在生活後期發作，發作年齡和持續時間各不相同;在這種情況下，癲癇主要為全身性強直或強直陣攣性癲癇，腦電圖可表現為中樞-顳葉尖峰和尖波，也可表現為伴有中樞-顳葉尖峰的良性癲癇[23］．
BFNS與KCNQ2和KCNQ3基因突變有關[24]，它們是電壓門控鉀通道基因家族(KCNQ1-5)的成員。他們編碼電壓門控Kv7.2和Kv7.3通道，產生神經元m電流(毒菌素調節鉀電流)，限製許多神經元的重複放電。在BFNS家族中已經描述了超過60個突變，其中大多數涉及KCNQ2。
在由KCNQ2突變引起的BFNS患者和由KCNQ3突變引起的BFNS患者之間沒有觀察到主要的表型差異。外顯率不完全(85%);未觀察到預期[21］．大多數被診斷為BFNS的新生兒的父母一方受影響;然而，也有零星的BFNS報告。在BFNIS中，癲癇發作出現在新生兒中，而在BFIS中，癲癇發作開始於生命的第3個月到第12個月之間。
大多數BFNS患兒服用PB(負荷劑量為20 mg/kg，維持劑量為5 mg/kg/d)可使患兒無癲癇發作。在一些病例中使用了其他抗癲癇藥物(AEDs)，如卡馬西平(CBZ)，苯妥英(PHT)，丙戊酸(VPA)，氯硝西泮(CZP)，咪達唑侖和GVG。利加濱，選擇性鉀通道增強劑，正被測試作為局部發作性癲癇患者的輔助療法[25］．理論上對BFNIS和BFIS的治療是不必要的，但當癲癇集中出現時，可能有必要治療它們。BFNIS可能有一些臨床和遺傳特征與BFIS重疊，BFIS是一種顯性特發性癲癇，伴部分和繼發性全身性癲癇，發病年齡在3至12個月之間。此外，最近有人提出了一種機製，可以解釋BFNIS中的癲癇發作期幾乎隻發生在生命最初的幾天到幾個月。26］．BFIS是一種基因異質性的疾病，其基因座被定位到第19和16號染色體上。最近在新生兒和嬰兒癲癇發作(良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發作，BFNIS)的影響家庭中發現了2號染色體上電壓門控鈉通道α 2亞基(SCN2A)基因突變，其典型發病時間為4個月前。Striano等人報道了一種新的SCN2A突變，該突變發生在患有良性家族性嬰兒癲癇的家族中，描述了三代中三個受影響的個體。該家族的遺傳研究發現了一個新的雜合突變c.3003SCN2A基因中的T > A。對不同鈉通道α亞基的比較分析表明，突變殘基在整個進化過程中高度保守，表明該結構域具有重要的功能作用。在僅有嬰兒癲癇發作的家庭中鑒定SCN2A突變表明BFNIS和BFIS具有重疊的臨床特征[27］．
西氏綜合征和嬰兒痙攣
West綜合征(WS)，又稱嬰兒痙攣(IS)或Salaam Spams/Tics，其發生率估計約為每1000個活產兒中0,16-0,42例[28］．在第一種描述中，它的特征是一個著名的三聯征，包括癲癇發作(所謂的IS:通常包括，突然的，雙側對稱的，屈肌，伸肌或混合型，頸部，軀幹和四肢的痙攣)，特征性腦電圖異常(節律亢進)和精神運動障礙。該綜合征的原因是異質的，它可以分為三個主要組:症狀，隱遺傳和特發性。在有症狀的組中，癲癇與產前、圍產期和產後的各種腦損傷有關。
WS發生在出生後的第一年，5個月時達到高峰，癲癇發作是異質性的，在醒來和哭泣時發生[29］．
1950年，加斯特和他的同事描述了與WS相關的腦電圖特征，然後吉布斯和其他人提出了“心律失常”一詞，以定義一種腦電圖，其特征是“隨機的高壓慢波和尖峰，在持續時間和位置上隨時變化:在開始時，它們似乎是聚焦的，然後它們似乎起源於多個聚焦;在少數情況下，尖刺放電會普遍化”[30.］．
Stromme和weave在x連鎖家族性West綜合征患者中發現了ARX和STK9兩種基因的突變[31，32］．在一名散發的隱遺傳WS患者中也發現了ARX基因的聚丙氨酸擴增突變[33］．據報道，WS患者的染色體9q34.11上出現了新的STXBP1突變[34］．最近，據報道，在一名具有明顯發育遲緩、麵部畸形和WS的患者中，16p13.11基因的重新缺失(先前被認為是智力遲鈍和多種先天性畸形的危險因素)[35］．
已經嚐試了許多新的治療方案:GVG、ZNS、硝西泮(NZP)、甲氧西丁酯、LEV、托吡酯(TPM)、拉莫三嗪(LTG)、吡多辛、生酮飲食、免疫球蛋白治療、非巴酯(FLB)和促甲狀腺激素釋放激素[36，37］．ACTH通常被認為比皮質類固醇更有效，而且它似乎比症狀患者更能積極地改變criptogenetic病例的長期預後[38］．
GVG被認為是IS合並結節性硬化症和局灶性皮質發育不良(FCD)患者的首選藥物，也可能是治療其他有症狀IS的二線藥物。與標準劑量(40-100 mg/Kg/天)相比，高劑量(100-150 mg/Kg/天)GVG的療效有所提高[39］．不幸的是，GVG相關的視網膜病變限製了它的使用[40，41］．建議短時間和低劑量減少GVG相關的視野缺陷的可能性[42]如無改善，則應在12周後停用GVG [43］．
Dravet綜合征(DS)與遺傳性癲癇伴發熱性發作+ (GEFS+)
GEFS+是一種家族性常染色體顯性癲癇綜合征，具有很大的家族內和家族外表型變異性。GEFS+患者在6歲以上可出現發熱性癲癇發作(稱為發熱性癲癇發作+，FS+)，也可出現非發熱性肌陣攣、失覺、無張力或部分發作[44］．FS和FS+代表GEFS+的較輕形式，而“嬰幼兒重度肌陣攣性癲癇”(smi)代表最嚴重形式。SMEI是一種癲癇性腦病，發病於出生後1歲，特別是6個月左右，伴有反複和持久的發熱性癲癇發作，也稱為發熱性癲癇狀態。耐藥肌陣發作、複雜部分發作和非典型失癇可在12個月後出現。約50%的病人出現熱水痙攣和光敏反應[44］．正常獲得的心智能力可能從第二年開始衰退，通常與癲癇持續狀態發作有關[44］．間斷性肌陣攣、共濟失調和吡拉米氏症狀可使臨床表現完整。日本作者描述了不完全smi表型的患者，並將這些變體命名為邊緣性嚴重嬰兒期肌陣攣性癲癇(SMEB)和頑固性兒童癲癇伴廣泛性強直陣攣性發作(ie - gtc) [45，46］．在GEFS+、smi、SMEB和IGE-GTC中，電壓門控鈉通道α 1亞基(SCN1A)基因突變已被發現。SCN1A基因(染色體2q24.3)主要在腦組織中表達，參與動作電位的產生和傳播[47］．約10%的GEFS+患者存在SCN1A突變。在smi患者中，編碼外顯子突變(95%為從頭突變)出現在約80%的病例中，其中包括錯義(39%)、無意義(22%)、移碼(19%)、剪接位點(10%)、基因組重排(刪除、複製、擴增、易位)(7%)、幀內缺失(2%)和其他類型(沉默的、複雜的突變;1%)的突變[48，49］．
到目前為止，在Dravet綜合征中，在SCN1A中發現了數百個突變，而在編碼阿爾法2亞基的副基因SCN2A中隻發現了少量突變，該亞基與BFNIS和BFIS有關，以及其他各種頑固性兒童癲癇[50，51］．在少數具有GEFS+譜的家族中發現了SCN1B基因(電壓門控鈉通道beta1亞基)和GABRG2基因(GABA受體γ - 2亞基)的突變[52，53］．
據報道，許多aaed如VPA, clobazam (CLB)， TPM和LEV對DS有效[54，55];VPA被用作預防發熱性癲癇複發的一線藥物，口服/鼻腔/直腸苯二氮卓被用於任何長期發作，但這些藥物通常是不夠的。LTG、CBZ和高劑量靜脈注射PB應避免，因為它們可能加重癲癇發作。TPM、LEV、溴化鈉和生酮飲食作為輔助治療/程序可提供顯著療效[56］．Chiron報道了與VPA和苯二氮卓一起使用的P450抑製劑斯替普利托爾的療效[57］．生酮飲食等替代療法也曾被嚐試過，但結果存在爭議。54，55］．
長期使用鈉通道抑製劑aed可加重病程或導致嚴重難治性癲癇持續狀態[58，59］．
早發性失神癲癇(EOAE)
失神發作是一種癲癇表現，通常發生在4歲之間的兒童身上th10歲(兒童失神癲癇，CAE)。較少見的是，失神發作可能發生在4歲之前(早發性失神癲癇)，並可能與其他神經係統疾病(其他類型的癲癇發作、發育遲緩和運動障礙)有關[60］．最近有人認為，早發性純缺失性癲癇(EOAE)是一種獨特的癲癇，其特征是從幾個月到4歲開始的缺失，早期精神運動發育正常，AEDs癲癇控製良好，智力結果正常[61］．
在失神發作的兒童中已經報道了三種不同基因的突變:在發熱性發作和CAE患者中已經描述了GABRG2基因異常[62，63]， SCN1B和SCL2A1基因突變已在EAOE患兒中報道[64]或沒有[65發熱性發作。SCL2A1基因編碼葡萄糖轉運蛋白1型(GLUT1)，一種跨越血腦屏障的葡萄糖轉運蛋白;SCL2A1可導致GLUT1缺乏症綜合征(嬰兒發作性癲癇伴異質性癲癇發作、複雜運動障礙、共濟失調、智力障礙、大頭症和低血糖症)[66]，以及以正常的糖流症、運動障礙、通常正常的精神能力和癲癇，特別是失神癲癇為特征的大表型譜[67］．從這些觀察開始，Suls等人在34名EOAE兒童隊列中發現了12%的SCL2A1基因突變;唯一能區分EOAE患兒和CAE患兒的臨床特征是發病年齡更早。此外，作者初步報道了兩例接受生酮飲食的突變患者的腦電圖癲癇活動明顯減少。事實上，值得注意的是，生酮飲食可以控製GLUT1缺乏綜合征的癲癇發作[65］．最後，同一組作者最近進行的一項研究表明，GLUT1缺乏症的癲癇表型譜比以前認識的要大。事實上，作者已經報道了12例伴有SCL2A1突變和癲癇的患者，包括從幼兒期到成年期發作的癲癇缺失，以及各種常見的特發性廣泛性癲癇[68］．
最近，在相當一部分4歲以前就開始缺失的兒童身上發現，SLC2A1基因突變導致GLUT1(一種跨越血腦屏障運輸葡萄糖的分子)功能下降[65］．VPA單一療法應作為一線治療，因為它控製了大多數病例的缺勤[60，69］．依索昔胺(ESM)以前曾用於一些癲癇控製良好的患者[70］．苯二氮卓類藥物也可有效控製癲癇發作，但可能引起耐受性和不良反應[65，70］．
Panayiotopoulos綜合症
Panayiotopoulos綜合征[PS]的特征是癲癇發作，通常持續時間長，主要是自主症狀，腦電圖顯示轉移和/或多個病灶，通常以枕部為主" [71］．PS發生在其他方麵正常的兒童中，即使在最嚴重的癲癇發作和自主癲癇狀態之後，患者也是正常的，沒有表現出任何殘餘的神經或精神異常。因此，重度PS患者的認知功能(WISC-R全量表IQ = 106)和正常睡眠宏觀結構在夜間多導睡眠描圖記錄中明顯缺乏影響[72］．
以前被認為是枕性癲癇[73]，由於突出的自主表現常常代表主要的(或唯一的)癲癇符號學，PS最近被重新歸類為“自主癲癇”[72，74- - - - - -76］．
一般來說，發病年齡在1 - 14歲之間(3-6歲最年輕的年齡組有13%)，大多數人在5歲左右第一次發作。該綜合征(對所有種族的男性和女性的影響幾乎相同)被認為是羅蘭迪克癲癇後最常見的良性兒童部分癲癇發作。
嘔吐後最常見的症狀是眼睛單側偏斜，伴有或很少有不伴有嘔吐，約有三分之二的癲癇發作(60%-80%)會出現這種症狀。癲癇發作通常發生在夜間睡眠時，尤其是睡眠的早期階段，或白天短暫的午睡。在幾乎所有的癲癇發作中，意識最初是完整的，但隨著癲癇發作的進展，意識逐漸受損，兒童變得困惑或無反應[77］．自主神經係統的所有功能都可能受到影響，如嘔吐、麵色蒼白、水腫、縮小、心肺和體溫調節改變、尿失禁和/或大便、多涎和腸動力改變;心肺驟停和驚厥性癲癇持續狀態是罕見的[78］．
癲癇發作的持續時間通常長於10分鍾[79］．大約一半(44%)的癲癇發作持續30分鍾至數小時，形成自主癲癇狀態[75，79］．間隔期腦電圖顯示枕部尖峰(70%)，盡管多灶尖峰在不同位置呈高振幅慢波複合體是最常見的腦電圖特征。值得注意的是，臨床表現與腦電圖位置無關，盡管臨床表現相似，但腦電圖在正常和異常之間存在顯著的差異，有時同一患者在不同時間出現這種差異。從遺傳學的角度來看，沒有可用的數據，以及由於零星(通常不被識別)發作的抗驚厥治療。Livingston JH等人描述了兩個家族擁有一種新的SCN1A突變，其中一個家族患有Panayiotopoulos綜合征，另一個家族的表型與廣泛性癲癇伴發熱性癲癇發作一致。作者認為SCN1A突變可能導致對特發性局灶性癲癇表型的易感性，最終表型取決於其他(遺傳或非遺傳)因素[80］．Martín Del Valle F等在兩個同卵雙胞胎中報道了兩例Panayiotopoulos綜合征，SCN1A未發生改變，提示其遺傳來源，SCN1A與預後相關，但與該綜合征的發展無關[81］．
由於通常不需要從抗驚厥治療開始，所以關於aed療效的可用數據很少。無論如何，最近LEV在PS患者中顯示了良好的效果[82］．
Lennox-Gastaut綜合症
在病因學方麵，LGS(一種罕見的癲癇性腦病，包括廣泛性慢峰波、精神缺陷和早期多發不同類型癲癇發作)通常根據是否存在神經異常或特定原因，分為症狀性或致畸性組[83，84］．有症狀的病例有不同的病因，如缺氧缺血性腦病、血管損傷、圍產期腦膜腦病、結節性硬化症、唐氏綜合征、外傷、腦瘤和畸形[83];有WS病史的10-25%的患者[85］．
LGS的發病通常在8歲左右，3 - 5歲之間的發病率達到高峰。臨床上癲癇發作的類型因綜合症的不同階段而不同;強直性癲癇是最常見和最特殊的癲癇類型(強直性軸性癲癇，尤其是在睡眠中)，但不一定在發病時就出現。滋補指的是“持續幾秒鍾或幾分鍾的肌肉收縮持續增強”。患者可表現為頭部和軀幹屈肌運動，伴有呼吸暫停和短暫哭聲，並伴有肢體外展，通常涉及手臂;在其他患者中，強直性癲癇發作可能不僅涉及軀幹肌肉，我們可以觀察到全身強直性發作[86］．第二種主要與LGS相關的癲癇是不典型的精神缺失，其特征是短暫的意識喪失。無張力跌倒或跌落發作是危險的，56%的峰值波緩慢但未診斷為LGS的患者會發生這種情況[87］．
在腦電圖上，其特征和特有的異常是清醒時以2-2,5 c/s的速度爆發的彌漫性慢峰波，或在睡眠時以約10 c/s的速度爆發或快波和慢多峰和廣泛性快波活動;後者的腦電圖發現幾乎是LGS的典型症狀。
發育遲緩隨著時間的推移而增加，患者的認知和智力技能也會下降。這些病人的預後很差，他們的癲癇常常無法治療[85］．
用於治療慢性腎炎的舊aaed包括苯二氮卓(CLB, CZP，地西泮(DZP)， LZP, NZP)， PB, Primidone (PRM)， PHT, VPA, GVG [77］．苯二氮卓類藥物在LGS中仍有誘發癲癇強直狀態(TSE)的特定風險[88］．盡管PB和PRM可以控製強直陣攣性發作，但由於認知和鎮靜副作用，應避免使用[89］．甲狀旁腺激素可控製強直性陣攣發作，減輕LGS的強直性發作，但可加重非典型缺失和肌陣攣發作[84］．近期LGS的治療方案有FBM、LTG、TPM和RUF [90，91］．FBM是第一個被批準用於LGS的輔助治療，並顯示出對“嚴重”癲癇的顯著效果。在批準後的幾個月出現了嚴重的不良反應，因此，自1994年以來，FBM僅用於其他aed的LGS耐火材料。
LGS中“標示外”使用的抗癲癇藥物和其他藥物為乙酰唑胺(AZM)、別嘌醇、溴、氟桂利嗪、吡哆辛、ZNS [92］．
LGS可與多種特定的皮質發育畸形相關，可觀察到孟德爾遺傳[93］．這種情況發生在兄弟姐妹中極為罕見，曾在一個因GPR56突變而導致雙側額頂葉多微回症的家庭中報道過[94］．最近Lawrence等人報道了一個有三個兄弟姐妹患有LGS和前闊回症的家庭中出現的一種新的DXC突變[95］．
伴中樞顳葉尖峰的良性兒童癲癇
伴有中樞顳葉尖峰的良性兒童癲癇(BCECTS)或良性冠狀葉癲癇(BRE)的特征是在3至10歲之間開始，在7至8歲時達到高峰，並在青春期前消退[96］．
BCECTS通常是短暫的、單側的、強直的、陣攣的或強直陣攣的抽搐，涉及麵部、嘴唇、舌頭、咽部和喉部肌肉，伴有語言停止、唾液聚集和流口水，但沒有意識喪失。癲癇發作通常發生在睡眠中，有時繼發泛化。最常見的腦間期腦電圖特征是中樞-顳相雙相或三相尖波或尖峰，偶爾向同側區域擴散。BCECTS通常與“特發性”疾病有關，但也有報道與皮質發育不良等腦損傷有關[97］．癲癇發作的腦電圖記錄很少;在這些停止中，癲癇發作以快節奏和臨床發作對側的圓狀區尖峰開始，振幅逐漸增加，並伴有慢波或多尖峰波。
盡管BCECTS被認為是一種良性的兒童癲癇，發生在智力發育正常的兒童中，但最近的研究支持這樣一種觀點，即患有BCECTS的兒童在各種神經心理學領域表現欠佳，沒有一個統一的定義[98，99］．
另一方麵，癲癇對認知功能的影響是複雜的，有許多變量可以影響認知能力並相互作用，因此很難確定哪些因素導致了認知障礙[One hundred.］．在兒童癲癇患者中，我們小組最近明確指出[98在選擇性(衝動性，集中注意力，選擇性注意，分散注意力的幾個方麵)和注意強度的一個衡量標準(喚起)上的缺陷，而另一個衡量注意強度的標準(警覺性)沒有顯示出缺陷。此外，語言相關能力的缺陷似乎與抗癲癇治療的效果無關，並且在癲癇緩解後是可逆的[99］．
已經表明，斑疹間細胞病變具有很強的遺傳敏感性[101，102］．最近，一項全基因組研究證實了中顳尖波腦電圖特征與11p13的聯係，ELP4(延長蛋白複合體4)基因中的幾個多態標記顯示與BCECTS表型相關[103］．
與大多數典型類型的BCECTS相比，一種結合了BCECTS和語言障礙特征的罕見綜合征(常染色體顯性遺傳:RESDAD)顯示出單基因遺傳[104］．其他具有與RESDAD和RESDX相似(如果不完全相同)的臨床特征的綜合征單基因遺傳家族最近已被描述[105］．SRPX2 (Sushi-Repeat蛋白，X-linked 2)突變可引起伴有語言障礙(RESDX綜合征)或語言皮質發育改變(雙側側側多微回)的側側癲癇[106］．最近的一項病例對照研究也進一步證實了BCECTS與言語運動控製發育改變(也稱為語音障礙)之間的共病性[107］．另一種與bcects相關的遺傳綜合征已在一個近親家族中報道，該家族有旋蘭性癲癇、陣發性運動誘發肌張力障礙和作家痙攣。該綜合征是一種隱性遺傳性狀，在16p12-p11位點發現了連鎖關係[108]，在“嬰兒抽搐和舞蹈手足徐動症(ICCA)”臨界區域內[109］．
Landau-Kleffner綜合症
Landau Kleffner (LKS)是一種病因不明的罕見綜合征(多見於5至7歲的兒童)，主要表現為原本正常的兒童語言技能的喪失[110，28］．語言退化可能突然發生，也可能持續很長時間;失語症可能主要是接受性或表現性的;也許語言障礙可以被定義為語言聽覺失認症，包括語言理解能力的喪失，這可能會被混淆為後天性耳聾[111］．這種失語症之後，語言表達能力也會逐漸惡化，最後出現緘默症和對非語言聲音的反應障礙[111］．與語言障礙相關的LKS患兒在大多數情況下表現出不同類型的癲癇發作，包括眨眼或眼偏斜、頭下垂和輕微的伴二次泛化的自動發作。在其他情況下，大小為局灶性或強直陣攣性全身性發作，典型的消失，部分複雜，偶有肌陣攣性發作[112］．如果LKS的發病是在語言前階段(3-4歲以下發病)，那麼治療的早期反應和晚期結果可能有顯著不同，這些兒童可能因為語言技能受損而被誤診為自閉症[113］．
腦電圖顯示雙側顳尖波或尖波，在睡眠中增加。這些患者清醒時的腦電圖通常顯示正常的背景活動和局灶性癲癇樣異常，特別是在顳葉;很少清醒的腦電圖可以正常，這使得視頻npsg在這些受試者中是強製性的。在睡眠腦電圖記錄中，可以觀察到癲癇放電的激活和擴散，而在睡眠中經常可以觀察到癲癇電狀態(ESES或CSWS)的模式[111］．ESES圖像的特征是SS過程中連續的擴散峰波[114)(圖2)(見下一段對ESES的標準定義)。存在ESES或CSWS並不是診斷LKS的必要條件，盡管它經常與LKS相關[115］．
口服氫化可的鬆前的神經脊髓造影記錄．
LKS的臨床發作控製比ESES的圖像緩解容易得多。大多數患者的睡眠腦電圖放電可持續數月或數年，有時會導致嚴重的認知障礙，這種障礙可能是短暫的、波動的，極少數情況下是不可逆的，並伴有永久性認知缺陷[One hundred.，111］．
在現有的aed中，CBZ可能導致癲癇發作加重，應避免使用。LSK的治療選擇似乎是VPA作為單一療法或聯合苯二氮卓[28］．一些作者建議應考慮類固醇和促腎上腺皮質激素治療的選擇，特別是在早期發病的疾病[116語言能力的改善[117和腦電圖異常恢複(圖3.)．
口服氫化可的鬆後，觀察到ESES活性完全緩解．
CLB、NZP、VPA、ESM和氟硝西泮的使用均有好處。PB、CBZ、PHT已被報道無效或有害[28］．靜脈注射免疫球蛋白可顯著影響語言功能和腦電圖異常[118］．
LKS的預後在大多數情況下是良性的，盡管語言的改善取決於疾病的發病年齡(語言發病前和語言發病後)和癲癇發作的嚴重程度。早期發病使預後較差，即使在成年期仍存在語言障礙[112］．
有家族關聯表明，在腦電圖癲癇性放電和認知功能障礙的發展中存在遺傳因素，但在LKS病因學中沒有遺傳易感性的直接證據[119］．
LKS，即睡眠綜合征(ESES或CSWSS)期間的連續波峰和波，和BCECTS是不同的實體，被認為是單一連續譜係障礙的一部分。最近關於SRPX2和ELP4基因參與細胞運動、遷移和粘附的可能作用的報道首次為兒童局灶性癲癇的複雜分子基礎提供了見解[120］．
ESES或CSWSS
ESES或CSWS負責不到1%的年齡依賴型兒童情感表達，通常從5歲開始th和7th生命年份[121］．即使這兩個術語被認為是同義詞，ESES首先由Tassinari描述[122]，指腦電圖模式(僅在非快速眼動睡眠期間連續的尖峰波複波，尖峰波指數至少占SS的80-85%)，而CSWS既表示該EE的腦電圖特征，也表示該EE的臨床神經心理特征[122，123］．從臨床角度來看，CSWS患者可能出現多種發作類型:睡眠時全身性強直陣攣發作、非典型缺位、肌陣攣和無張力發作。發育遲緩和惡化導致智商降低、喪失語言能力、行為能力和運動能力(包括共濟失調、肌張力障礙和運動障礙)通常與[121，123］．在csss中可能會出現由三個階段組成的自然史:最初的發作期沒有發育參與(I);中期伴癲癇發作、神經心理退化和ESES (II);然而，這種進化可能不存在，CSWSS/ESES患者最初可能沒有癲癇發作，但“僅”有發育遲緩和/或行為障礙[123，124］．在這些情況下，進行視頻npsg調查以深入研究整個晚上的睡眠腦電圖可能是有用的[One hundred.］．
眾所周知的與ESES或CSWSS密切相關的部分癲癇是“嬰幼兒非典型良性部分癲癇”(ABPEI)，也被稱為“偽倫諾克斯綜合征”，最早由Aicard' e Chevrie描述[125］．在過去，由於腦電圖反複無張力下降、缺失和慢波活動，它常常被誤認為是LGS。這種形式包括全身性癲癇發作、非典型缺位和無張力不穩性癲癇發作。在LGS中經常觀察到的軸性強直性夜間癲癇在這種類型中從未觀察到。ESES或CSWSS可與ABPEI相關，在極少數情況下甚至與“羅曼蘭癲癇”相關[126］．
許多aed已被用於治療CSWSS，如LTG、LEV、VPA、類固醇、苯二氮卓;在後者中，使用大劑量的三聚磷已取得良好效果[121］．ESES或CSWSS圖像有時可能對aed和皮質類固醇治療特別難治(圖2而且3.)或AZM(12-15毫克/公斤/死)，在這些情況下有時顯示出良好的結果[One hundred.］．
ACTH或氫化可的鬆是有效的，但副作用是眾所周知的。大劑量苯二氮卓(LZP, NZP)通過快速靜脈輸注或直腸給藥有效。直腸給予DZP 1 mg/kg，然後口服0.5 mg/kg/die，持續3周，結果呈陽性，9/15例ESES(60%)和1例LKF綜合征典型病例緩解持續數月[125］．
幾乎沒有證據表明這是遺傳原因。目前僅報道1對患有CSWS的同卵雙胞胎。高達15%的CSWSS患兒有癲癇家族史，包括發熱性驚厥[127］．最近的一份報告顯示，在一級親屬中，兩個家族的特征是bect和隱源性癲癇合並ESES，這表明可能存在遺傳基礎[128］．
晚發型兒童枕骨癲癇(Gastaut型)
胃腸道型特發性兒童枕葉癲癇(G-ICOE)或晚發型特發性兒童枕葉癲癇是一種罕見的癲癇綜合征，發病時間通常為3 ~ 15歲，平均年齡約為8歲。這是一種純粹的特發性枕性癲癇，屬於兒童特發性局灶性癲癇[1長期預後不確定[129］．單純枕部發作，頻繁，短暫，每日發作。它們包括簡單的部分癲癇發作，其特征是最初的視覺幻覺(磷幻視和/或盲視和幻覺);一半的患者會發生前驅性或後驅性偏頭痛。除非伴有半陣攣或全身性驚厥，否則意識障礙罕見[130］．間歇期腦電圖記錄顯示，當睜開眼睛時，枕骨棘波和波放電減弱或消失[131］．預後尚不清楚，但50-60%的患者在發病後2-4年內出現緩解。然而，40-50%的患者可能繼續有視覺癲癇發作和罕見的繼發性全身性強直陣攣性癲癇發作，特別是如果他們沒有得到適當的治療。很少有非典型演變為癲癇的報道，在慢波睡眠中伴有認知能力下降的連續脈衝波[132］．
兒童枕骨癲癇-胃竇型通常對常規aed(如CBZ和VPA)的適當治療反應迅速，癲癇通常在2-5年內緩解。Verrotti等人表明LEV作為單療法有效且耐受性良好[133］．
這種癲癇綜合征的功能性質被強調與遺傳易感性的存在在受影響的患者。癲癇的腦電圖異常具有年齡依賴性表達和可變外顯率，提出了一種可能的常染色體顯性模式。最近的研究表明G-ICOE與特發性廣泛性癲癇之間存在相關性，提示兒童失神癲癇可能與G-ICOE有更密切的遺傳關係。有關於家族性G-ICOE的報道[134］．
Jeavons綜合征(眼瞼肌陣攣伴缺失)
Jeavons綜合征(JS)是一種未被報道的癲癇綜合征，其特征是眼瞼肌陣攣(EM)、閉眼誘發的癲癇/腦電圖(EEG)發作和光敏反應(圖4而且5)．JS被認為是特發性廣泛性癲癇(IGE)，因為它具有正常的後顯性背景活動和陣發性廣泛性癲癇樣放電(EDs)。其三聯表現為:(1)眼瞼肌陣攣伴或不伴肌陣攣;(2)閉眼致癲癇發作和腦電圖發作;(3)光敏性[135］．
聚焦光敏性陣發性反應．
廣義光敏陣發性反應．
眼瞼肌強直是該綜合征的標誌，包括眼瞼的明顯抽搐，眼球和頭部的抽搐性向上偏移(眼瞼肌強直無缺失)。這可能與輕度意識障礙相關或緊隨其後(眼瞼肌陣攣伴缺失)。癲癇發作時間很短(3 - 6秒)，主要發生在閉眼後，每天持續多次。所有的病人都是光敏的。廣泛性強直陣攣發作(GTCS)，由光照或自發誘發，可能是長期不可避免的，特別是由誘發因素(睡眠剝奪、酒精)和不適當的aed修飾引起。通常，GTCS是稀疏的，可以避免。肢體的肌陣抽搐可能發生，但不頻繁和隨機。眼瞼肌陣攣性癲癇持續狀態(1/5的患者)包括重複性和間斷的眼瞼肌陣攣發作，伴有輕度消失。視頻腦電圖是最重要的程序。它表現為頻繁而短暫的(2 ~ 3秒)高振幅3 ~ 6hz的廣泛性尖峰和波放電，主要為多尖峰，通常發生在閉眼後。 These are frequently associated with eyelid myoclonia. Photoparoxysmal responses occur in all untreated young patients. VPA, CNZ, ESM, and LEV are treatment options [135，136］．
結論
有些ECS在兒童期發病，可能與精神運動發育和認知技能退化有關;為了預防神經精神障礙，早期識別可以讓我們正確管理診斷流程圖和適當的治療方案。睡眠間期腦電圖放電(即使沒有相關的日間或夜間臨床癲癇發作)能夠導致暫時性或永久性認知障礙，特別是在有較高的間期腦電圖峰值率的兒童。認知功能主要受額葉控製，在大腦發育和成熟期間似乎特別容易受到癲癇性腦電圖活動的影響。在這方麵，從生理病理的角度來看，最有趣的問題是ESES與神經心理和/或運動紊亂模式之間的關係。此外，很容易理解，尋找新的aed是多麼重要，它將能夠更好地控製臨床癲癇和間斷性陣發性腦電圖異常，特別是在睡眠期間。
在其他情況下，如Panayiotopoulos綜合征，為了避免過度治療，同樣重要的是要知道，即使許多長時間持續的“自主癲癇狀態”發作似乎與正常的認知發展有關。然而，在臨床自然過程和輕度認知障礙方麵的新進展有時與BCECTS相關，必須警告這些以前被認為完全沒有風險的癲癇兒童可能存在認知障礙。
最後，特定電臨床綜合征的知識將幫助癲癇學家做出正確的診斷和治療決定，以治療我們的孩子。
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P.帕裏西，A.維羅蒂，c .保利諾et al。在兒科年齡發病的“電-臨床綜合征”:臨床-腦電圖的亮點、遺傳和治療進展。Ital J兒科37， 58(2011)。https://doi.org/10.1186/1824-7288-37-58
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- Electro-clinical綜合症
- 小兒癲癇
- 腦電圖描記器
- 癲癇綜合征
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