摘要
產前超聲檢查單側腦室腫大，懷疑與腦脊液流動阻塞或腦實質病變有關。Dyke-Davidoff-Masson綜合征是一種罕見的疾病，其特征是腦偏癱、顱骨增厚、顱骨和麵部不對稱、對側偏癱、認知障礙和癲癇發作。先天和後天類型已被確認和描述，主要是在兒童後期、青春期和成年時期。我們描述了一個產前診斷為單側左心室腫大的女嬰，其早期大腦MRI和增強MRI血管造影顯示腦左偏斜與左側大腦中動脈口徑縮小相關，揭示了Dyke-Davidoff-Masson綜合征的特征性表現。產前影像學、導致腦偏癱的腦血管異常和早期臨床演變在如此幼小的兒童中從未被描述過，並在較大的兒童中完成了獲得性臨床描述。鑒別診斷，遺傳調查，神經生理評估，短期臨床和發育隨訪被描述。胎兒單側腦室腫大的鑒別診斷必須排除Dyke-Davidoff-Masson綜合征。早期臨床評估，鑒別診斷和腦成像，包括腦MRI血管造影，允許臨床醫生在嬰兒早期診斷這種罕見的疾病。
背景
Dyke-Davidoff-Masson綜合征(DDMS)首次報道於1933年[1］．從那時起，有幾個病人被描述，主要是在童年後期，青春期和成年年齡。主要臨床表現為腦偏癱(CH)、對側偏癱、麵部不對稱、發育遲緩、認知障礙和癲癇發作。先天性和後天的DDMS表現是被認可的。在先天性腦動脈血管的結構異常最近被描述並被認為是半球萎縮的原因。很少有DDMS患者在嬰兒期被診斷出來。據我們所知，我們的患者是第一個通過間接發現腦實質受累性的產前腦室腫大兒童的臨床描述，對比增強MRI血管造影可最早診斷先天性DDMS。我們描述了從9個月大的腦室擴張的產前證據中收集的臨床過程、腦成像和神經生理學數據。
病例報告
我們的病人是一個健康的非血緣的意大利父母的第二胎女嬰。孕婦身高不高(152厘米，< 3百分位)，在妊娠期間未接觸致畸物。沒有出生缺陷和神經或認知障礙的家族史報告。妊娠32 + 2周(GW)的胎兒超聲檢查(US)顯示左心室增大，心房寬度為11.8 mm(圖1)．胎兒是自然分娩的，血量38 + 4gw。她的體重是2670克（第十百分位數，36周齡第50百分位)，體長43厘米(33周齡第1百分位、50百分位)，頭圍31.2厘米(34周齡第2百分位、50百分位)。入院時，患者表現為雙側額側隆起(見於母親)，輕微左側枕骨扁平，頸部縮短，鼻梁扁平，四肢根狀縮短，輕度軸向張力減退伴腹脹。其餘的身體檢查是不顯著的，沒有不對稱的身體存在。
胎兒超聲圖像來自我們的病人32 + 3gw。ventriculomegaly離開了。
經顱超聲顯示左半球萎縮伴蛛網膜下腔擴大和同側腦室腫大(圖2A-B)使用多普勒超聲，左側大腦中動脈(MCA)不可見與右側相反。排除ToRCH複合感染，超聲心動圖及腹部超聲檢查正常。第一周患者持續輕度軸向張力減退和微弱吸力，自主運動正常。眼底直接鏡檢查正常，發光二極管眼鏡雙、單目閃光視覺誘發電位(LED fVEP)主成分潛伏期(P200)正常。出生後21天，腦電圖(EEG)顯示萎縮的左半球有較低振幅的正常背景活動。第一次腦MRI證實腦半球萎縮伴左側腦室擴張，正常髓鞘形成，胼胝體薄。由於報道的畸形特征和排除軟骨發育不全的假設，進行了核型、成纖維細胞生長因子受體3 (FGFR3)突變分析和基於陣列的基因組比較雜交(陣列CGH)，得到正常結果。血氨和酰基肉堿正常，尿有機酸無檢出。常規x光顯示脊柱及手腳骨骼正常。
新生兒腦超聲冠狀麵圖像。一個離開ventriculomegaly,B左腦萎縮伴蛛網膜下腔擴大。
2個月時，患者出現較明顯的孤立左枕後部扁平化，無麵部不對稱和輕度軸向張力減退。雙側水平眼球震顫，有眼神接觸和社交微笑，但使用紅毛球時，眼球注視延遲，眼球追逐不完全。LED fVEP顯示雙側成熟。第二次腦MRI顯示左側CH伴側腦室額、枕、顳角同外側增大伴灰質丟失，懷疑左側顳枕區多小回區及較輕程度的粗回區，等邊中線結構向左移動，左側輕度發育不全累及丘腦、尾狀核和慢狀核，左側腦足輕度發育不全，左側顱頭增厚(圖)3.)．腦實質未見病理強化。顱內動脈的MRI造影顯示頸部動脈發育正常，左側MCA包括M1、M2和M3節段的口徑縮小(圖4)．
兩個月的病人。腦MRI冠狀位FLAIR圖像顯示整個左半球萎縮伴代償性同側中線結構移位。
兩個月的病人。對比enhanced-MRI-angiography。三維多平麵重建圖像顯示頸動脈正常通暢，左側大腦中動脈發育不全(白色箭頭)。
6個月時出現左麵部不對稱，貝利II智力發育指數(MDI)為65(嚴重發育遲緩)。眼球震顫不再存在。對物體的伸展、抓取和操縱隻出現在左手。她可以在幾乎沒有背部支撐的情況下坐下，右側沒有側向降落傘反射。9月齡時，她的體重、體長和頭圍低於第3個中位數，左側麵部明顯萎縮，Bayley II MDI為58。右上肢、下肢萎縮。休息時，右臂保持屈位，早期表現為對側偏癱。腦電圖顯示正常的背景活動年齡和輕微的振幅不對稱，較低的電壓在左半球。
討論
我們的報告可以被認為是原創的，因為我們描述了DDM的原發性或先天性類型的最早的臨床表現和診斷。這個病例的早期診斷可以實現感謝一組有經驗的兒童畸形。
我們的患者在產前超聲檢查中發現孤立的單側腦室腫大，經顱超聲和MRI證實與新生兒半球發育不良有關。經顱多普勒超聲懷疑左側MCA異常，因此我們進行了造影增強mri血管造影，證實左側MCA及其節段的口徑縮小，伴隨單側腦發育不良。
臨床上除了出生時出現孤立的抑鬱外，我們的患者沒有出現呼吸窘迫、腦病或多器官功能障礙。患者表現為短暫性弱吸力和孤立性中樞起源軸向張力減退，持續兩個月，自主運動正常。因此，直到第二個月大時，在姿勢、靜息肌張力不對稱或自發運動方麵的半腦綜合征的臨床證據都沒有出現。在左枕葉萎縮的情況下，主要fVEP成分的正常潛伏期與假定的fVEP皮質下產生器是一致的[2］．眼球震顫、眼球注視和追逐的不成熟可能歸因於與功能相關的皮層和皮層下區域的損傷。DDMS的第一個特殊發現，麵部不對稱和左上肢功能受損，出現在6個月大的時候，9個月大的時候，右側偏癱和身體萎縮也明顯影響到四肢。身體發育不全主要影響肢體，對側萎縮半球，並伴有淺表感覺障礙和偏癱，可被認為是繼發於半球功能受損。
這種非常早期的臨床演變以前從未被描述過，並與以前關於兒童DDMS的臨床報告相結合[3.- - - - - -5描述了至少12個月大的患者的神經發育障礙。
我們的患者在產前超聲檢查中發現孤立的單側心室增大(心房寬度11.8 mm)，在32 + 2 GW。臨床係列表明，在15 - 40gw之間，產前超聲評估，心房寬度< 10 mm表明正常的腦室大小。心室增大對應於心房寬度≥10 mm，當心房寬度在10 - 12 mm之間時被認為是輕度的，當心房寬度在13-15 mm時被認為是中度的，當心室寬度≥16 mm時被認為是嚴重的[6］．腦側腦室不對稱，兩個不對稱心房寬度< 10 mm，被認為是正常的變異，多發於男性[7］．腦室增大主要與腦脊液流出堵塞通過Monro孔或同側腦組織縮小，並伴有真空外腦室增大有關。Shen等人描述了CH在MRI上的三種模式:I型，彌漫性皮層和皮層下萎縮;模式II，彌漫性皮質萎縮伴有擴大的腦洞性囊腫;模式III, MCA區陳舊性梗死伴壞死[8］．我們的患者在兩個月大時，腦MRI顯示CH I型伴特殊骨和實質改變。在報道的4例1歲DDMS患者中，有2例檢測到伴發腦軟化[4］．本例患者無缺氧缺血性實質病變。一些病理條件與胎兒/新生兒CH相關1)．腦半球灌注不足可由於主動脈縮窄、內頸動脈發育不全或發育不全、大腦中動脈(MCA)減少或缺失和/或其分支發育[9］．根據所描述的先天性血管改變，發生在大腦發育早期的半球灌注不足，在文獻中被認為是先天性DDMS型CH的流行病因假說。DDMS和腦遷移障礙與影響大腦動脈發育和胚胎動脈持續存在的異常有關，Dandy Walker畸形和小腦畸形，以及先天性血管異常，如麵部血管瘤和網狀毛細血管畸形已被描述過[10］．這些發現表明，在大約4-5周的同一胚胎期發生了一種常見的血管生成發育異常[11］．在DDMS中，男性和左半球傾向於血管損傷已被報道[3.］．偶見同側多小腦回、中腦和腦幹發育不全和交叉小腦萎縮[12- - - - - -14］．兩個月大時，磁共振造影顯示頸部動脈(頸內動脈和椎動脈)正常，顱內左大腦中動脈M1、M2和M3段徑減小。腦後動脈在正常範圍內。由於血栓栓塞事件、感染性和非感染性炎症條件、遺傳病理、先天代謝錯誤，必須將先天性大腦中動脈發育不全與易致動脈卒中的腦動脈閉塞相鑒別。胎兒、新生兒或推定胎兒或新生兒中風的診斷可根據臨床病史、體格檢查、實驗室檢查結果和腦成像，顯示實質梗死的特殊定位和演變[15］．
結論
胎兒單側腦室腫大的鑒別診斷必須排除Dyke-Davidoff-Masson綜合征。我們報告了在嬰兒期描述的Dyke-Davidoff-Masson綜合征的最早診斷。早期臨床評估，鑒別診斷和腦成像，包括腦MRI血管造影，允許臨床醫生在嬰兒早期診斷這種罕見的疾病。
同意
本報告及相關圖片的發表須征得患者父母的書麵知情同意。
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作者的貢獻
EP進行了臨床和神經學評估，製定診斷，參與起草和修改手稿，。MP進行了基因谘詢並參與了論文的起草，MG進行了基因谘詢並參與了論文的起草，GM進行了大腦MRI和血管造影並參與了論文的起草，GC進行了臨床評估，並對其進行了嚴格的修改，為論文的最終版本做出了貢獻。所有作者閱讀並批準了最終稿件。
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皮喬內，M，馬羅內，G。et al。Dyke-Davidoff-Masson綜合征一例胎兒單側腦室腫大及左大腦中動脈發育不良。斜體字J Pediatr3932(2013)。https://doi.org/10.1186/1824-7288-39-32
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