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自身免疫性甲狀腺疾病的非典型表型方麵年輕的特納綜合症患者

beplay怎么下载安装體積44文章編號:12(2018年)引用這篇文章

文摘

這個評論的目的是分析當前看法橋本氏甲狀腺炎的表型特征(HT)和格雷夫斯氏病(GD)特納綜合征(TS)的女孩,在流行病學、臨床和生化表示,長期進化過程和變質自身免疫。在TS GD課程並不典型,而HT課程特點是溫和的展示圖片和嚴重的長期演進的甲狀腺功能測試。此外,TS女孩似乎有風險增加切換時間從HT GD。這些發現的,它可能會得出結論,TS HT的女孩需要仔細監測甲狀腺狀態隨著時間的推移。

結論:1)在兒童與TS協會能夠條件特殊表型的表達HT的流行病學、演講課程和長期變質自身免疫;2)相反,TS患兒不表現出非典型臨床和生化GD,但隻有這種疾病的患病率顯著升高。

背景

特納綜合征(TS)是最常見的chromosomopathies之一,1:2500一例女性的發病率報道(1]。TS患者的風險增加腹腔疾病和自身免疫性甲狀腺疾病(AITDs),而且對1型糖尿病,白癜風和幼年特發性關節炎(2,3]。橋本氏甲狀腺炎(HT),到目前為止,最常見的自身免疫性疾病TS女孩(2,4),而這種綜合症之間的聯係和甲狀腺機能亢進(GD)據報道更罕見的(5,6,7]。

偏愛的原因甲狀腺自身免疫的目標TS患者沒有明確確定日期(8),但這種偏愛可能簡單地解釋,至少部分,根據甲狀腺自身免疫和女性性別之間的密切聯係(5]。

一個有趣的方麵,從最近的分析報告TS和AITDs之間的關係,是與TS似乎能夠影響表型的表達AITDs在兒童時代,嚴重影響他們的表現和長期的過程。

這個評論的目的是分析當前看法的表型特征TS-related AITDs的流行病學、臨床和生化表示,長期進化過程和變質自身免疫。

流行病學和病理生理學的AITDs TS的女孩

如果沒有TS與女孩相比,年輕患者TS AITDs明顯更傾向於發展。事實上,HT和GD報道的患病率明顯高於TS女孩比小兒一般人群:分別為10 - 20% (2,5,8,9)vs 1.2%左右(10HT)和1.7 - -3% (5,6)vs 1.07‰(11GD)。

TS女孩AITDs易感性的增加可能是因為haploinsufficiency pseudoautosomal地區的x染色體的基因(3,12),已知可能參與免疫調節過程(12]。另一個機製是假設,至少部分,負責TS女孩AITDs易感性的增加是一個老年病的促炎細胞因子(13]。最後,減少CD4: CD8淋巴細胞比率,在TS所觀察到的孩子,可能發揮關鍵作用,調節這些女孩自身免疫的傾向。

無論機製TS女孩AITDs的敏感性增強,這可能是認為,然而,這些病人,本身,更容易受到這種風險,無論家族傾向,或與其他自身免疫性疾病有關聯。事實上,據報道,家庭HT先行詞的頻率在一群TS患者HT可能明顯低於檢測在兒科人口和控製協會與其他自身免疫性extra-thyroidal障礙可能不會比在控製(更常見14]。

最後,必須強調,大部分的研究沒有報告任何重大AITDs之間的關係和一個特定核型在TS個人4,7,15),這可能表明這些無關緊要的患者更容易出現AITDs核型。然而,其他作者先前報道,AITDs可能更常見的TS患者X-isochromosome核型(5,16]。因此,這最後一點不能被視為完全澄清。

表示和GD的進化

可用的研究旨在調查GD TS患者的人口稀疏和基於稀缺(5,6,7,8,12]。根據最近一次的結果,可以推斷GD在兒科TS個人禮物遲於一般人群(7),這並不奇怪,考慮到的頻率TS-related AITDs報道隨著年齡的增加,雙從第一個人生的第三個十年2]。

的臨床表現不典型,被同樣的特征表現,通常在GD的孩子沒有TS:甲狀腺腫,心動過速,減肥和其他甲狀腺亢進症狀(7]。然而,眼病報道最初非常罕見,FT4血清水平,在診斷時,已經發現低於在GD發現孩子沒有TS (7]。這兩個研究結果似乎表明,甲狀腺機能亢進的診斷可能在TS可以評估在早期階段,因為這些女孩,GD發病的時候,已經在特殊控製和定期磋商與內分泌學家7]。

GD的後續臨床過程似乎沒有不同的TS患者比那些沒有TS (7]。事實上,最初的緩解率甲巰基咪唑治療開始後,第一個甲巰基咪唑治療後複發率周期,長期緩解率經過2年的撤軍的藥理治療,甚至最終緩解率被發現是非常相似的兩組有或沒有TS (7]。它也強調維護所需的初始劑量甲巰基咪唑和那些euthyroidism沒有不同的兩組。最後,即使是利率的女孩需要一個後備治療似乎並沒有顯著高於與TS (GD的女孩7]。

表示和HT的進化

根據第一項研究旨在比較的結果表示HT的生化模式在兩組兒童有或沒有TS (14],HT禮物不太嚴重的荷爾蒙在TS女孩照片。事實上,TS展出的女孩,在HT診斷、流行率明顯高於euthyroidism和公開的甲狀腺功能減退和甲狀腺機能亢進,患病率較低而普遍的亞臨床甲狀腺功能減退(SH)兩個群體(圖非常相似。1)。此外,在條目,TS患者顯示位數TSH水平較低,相比那些沒有TS (14]。

圖1
圖1

肥胖盛行程度(%)的主要生化甲狀腺功能檢測的照片,在診斷橋本甲狀腺炎(HT),在HT女孩的兩組(A組)或沒有(B組)特納綜合征(根據參考的結果(14]研究)

全尺寸圖像

越嚴重的甲狀腺功能的生化模式,TS係列最初發現可能解釋光的自體免疫模式那麼咄咄逼人,還建議的顯著降低甲狀腺自身抗體水平檢測,在TS女孩(HT診斷,14]。另一個可能的解釋是,一些兒科醫生意識到TS女孩更發展AITDs和風險升高,因此,可能會警惕,即使在最小的症狀。

相比之下,甲狀腺狀態隨時間的演化與TS女孩甲狀腺測試的特點是嚴重惡化,5年隨訪期間,在一個比例升高的病人(圖。2)。

圖2
圖2

肥胖盛行程度(%)的主要生化甲狀腺功能檢測的照片90年女孩特納綜合症和橋本甲狀腺炎相關(HT),在HT診斷和5年後的結果(根據文獻[14]研究)

全尺寸圖像

因此,可以認為,與TS協會能夠影響甲狀腺功能的長期預後與HT的女孩。這種負麵影響更明顯的TS患者呈現SH (14,17),但可能會觀察到即使在最初euthyroid女孩(18]。此外,這種效應並不一定與特定核型(18]。

變質甲狀腺自身免疫

HT和GD是由兩個不同的和獨立的範例(16),並認為很長一段時間是兩個不同的實體。然而,最近的觀點考慮的假設這些條件可能AITD頻譜的兩端,(19]。事實上,它一直是零星報道,GD和HT可能遵循一個另一個在同一個人(19),由於順序從HT GD[表型轉換20.,21,22),反之亦然23]。最常見的變質情況擔憂GD在HT的進展,而從HT蛻變成GD似乎不太常見的(19,20.]。

在變量被假定能夠影響轉移過程從HT GD,誘發作用最近歸因於TS或唐氏綜合症協會(DS) [19,24]。事實上,TS或DS和相關HT患者被發現的風險逐步向GD [24]。

跟蹤和管理與AITDs TS女孩

GD通常呈現嚴重的臨床和生化圖片或沒有TS患者和治療幹預,因此,需要在所有的情況下。相比之下,HT展示在兒童和青少年TS可能非常不同(25,26)和治療是必然,並立即開始與公開的甲狀腺功能減退(隻有在情況下呈現27,28]。

在TS的女孩,HT的自然是比那些沒有TS更嚴重,經常被表現為甲狀腺狀況嚴重惡化隨著時間的推移,(14,17,18,19]。因此,可以推斷,這些女孩應該需要繼續監測甲狀腺功能從4歲開始29日),TS研究小組還建議的共識(2007年30.]。根據最後的語句和最近國際TS指南研究小組共識,建議篩查甲狀腺障礙,所有的女孩在診斷TS。隨後,這些病人應該接受年度測量FT4和TSH從童年早期和整個壽命31日]。

甲狀腺自身抗體測定建議在HT的診斷或在第一次檢測甲狀腺腫大。HT診斷甲狀腺超聲並不總是必要的(31日]。

結論

1)兒童,協會與TS能夠條件特殊表型的表達HT的流行病學、演講課程和長期變質自身免疫;2)相反,TS患兒不表現出非典型臨床和生化GD,但隻有這種疾病的患病率顯著升高。

縮寫

AITDs:

自身免疫性甲狀腺疾病

DS:

唐氏綜合症

GD:

甲狀腺機能亢進

HT:

橋本氏甲狀腺炎

承憲:

亞臨床甲狀腺功能減退

TS:

特納綜合征

引用

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資金

這項研究沒有收到任何特定的撥款資助機構在公共、商業或非營利部門。

可用性的數據和材料

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作者信息

作者和聯係

  1. 成年人類病理學和童年,墨西拿大學通過Consolare也好,98124年,墨西拿,意大利

    托馬索的男嬰,大猩猩Gallizzi Giuseppina Salzano, Giuseppina Zirilli,菲利普·德盧卡和馬麗拉Valenzise

作者
  1. 托馬索的男嬰
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  2. 大猩猩Gallizzi
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  3. Giuseppina Salzano
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  4. Giuseppina Zirilli
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  5. 菲利普·德盧卡
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  6. 馬麗拉Valenzise
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貢獻

助教和MV所寫的論文;RG和FDL組織準備的材料和其分布在不同的章節;GS和廣州收集了引用和圖形。每個作者手稿已經上市和批準提交的版本的手稿,手稿的全部責任。

相應的作者

對應到菲利普·德盧卡。

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的男嬰,T。,Gallizzi, R., Salzano, G.et al。自身免疫性甲狀腺疾病的非典型表型方麵年輕的特納綜合症患者。斜體字J Pediatr4412 (2018)。https://doi.org/10.1186/s13052 - 018 - 0447 - 3

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關鍵字

  • 甲狀腺機能亢進
  • 橋本氏甲狀腺炎
  • 變質自身免疫
  • 自然曆史
  • 甲狀腺的地位

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ISSN: 1824 - 7288

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