盆腔磁共振在特納綜合征自發性或誘導性青春期隨訪中的預測作用

TS是人類最常見的染色體非整倍體，女性患病率為1:2.500。然而妊娠期的實際發生率要高得多，因為染色體核型為45,x的胎兒有99%會自然流產[1］．

TS具有典型的表型特征，與X染色體的全部或部分單染色體相關，有時伴有嵌合現象。其特征為典型的發育相，床型和腎型畸形，身材矮小，性腺功能低下。經雌激素-孕激素治療，TS患者可達到第二性征和月經。然而，最佳的雌激素-孕激素治療時間和劑量並不能保證子宮生長，直到成年體積[2，3.］．此外，30%的TS患者在沒有接受雌激素-孕激素治療的情況下出現自發性青春期和月經初潮。這種良好的預後在鑲嵌病中特別有描述;然而，它並不總是可以通過核型、激素模式和盆腔掃描來預測[4，5］．

經腹盆腔超聲和盆腔MRI是精確、安全、非侵入性的技術，用於觀察青春期前和青春期女孩內生殖器的大小和形狀。美國提供了更快速和準確的性腺和子宮檢查，但MRI提供的測量不太依賴於操作員[6］．

通常情況下，TS青少年通過經腹掃描來評估卵巢和子宮直徑[4］．然而，與腹腔鏡相比，超聲對條紋性腺的敏感性和特異性較低。隻有一項研究[7]描述了TS的盆腔MRI成像結果。MRI在評價卵泡和子宮方麵具有更高的敏感性和特異性，在預測自發性青春期和初潮方麵具有更高的準確性。

我們研究的目的是比較MRI和US在評估子宮和性腺體積方麵的準確性;觀察卵泡並預測患者自發的青春期和初潮;強調MRI在青少年TS隨訪和治療路線和時間選擇中的作用。

我們對19例經核型診斷為TS的患者進行了為期6年的評估和隨訪的回顧性研究。患者年齡:9 ~ 16歲;骨齡(Greulich and Pyle法):12.4±2.2歲;所有患者均按家長要求行經腹盆腔超聲檢查和盆腔MRI檢查。我們比較了經腹US和MRI評估的卵巢和子宮大小、卵泡數量和體積，並將盆腔成像與核型和激素數據(FSH, LH;催乳素，TSH, fT3, fT4, IGF-1)。

所有患者經外周血淋巴細胞培養獲得標準核型，結果顯示:7例患者核型為45,X;45、X/46、XX in 1;45,X/47,XXX in 1;45,X/46,XY在1;1例X染色體短臂缺失;45、X/46 del(Xp)馬賽克1;鑲嵌45,X/46,X,i(Xq)在4;鑲嵌45,X/46,X,r(X)在3。

所有患者均接受或目前接受生長激素(0.03-0.04 mg/kg/天)治療，生長均有顯著改善。3例患者發生繼發於自身免疫性甲狀腺炎的甲狀腺功能減退，並在激素模式充分正常化後接受l -甲狀腺素治療。隨訪期間無乳糜瀉發生。2例患者有腎髒畸形，腎功能無損害。無一例有血流動力學意義的心髒畸形。6例患者經皮注射雌激素或17β-雌二醇加孕酮，月經出血規律。

3例患者有自發的青春期和初潮，達到沒有雌激素，仍然有規律的月經。經腹腔盆腔超聲探頭3.5 - 5mhz。我們評估了子宮和卵巢的大小，以及卵泡的存在和數量。

MRI無對比，軸向、冠狀和矢狀麵自旋回波(SE)、FAST-SE、T1和t2加權圖像。所有病人都由同一位經驗豐富的放射學專家進行研究。

骨盆在1.5 TL軸向、冠狀麵和矢狀麵掃描(Philips 1.5 TL)，高性能4通道身體相控陣線圈。進行T1w、T2/TSE/SPIR、DW1序列測定。T1w和T2w序列是研究卵巢的最佳選擇，切片厚度為5mm。T2w序列被認為是研究子宮和性腺的金標準，也對子宮發育不良的患者進行了切片厚度為3-4 mm的手術。MRI確定了以下子宮測量值(見表4):道明;美國;眼底/宮頸比率;子宮內膜厚度。MRI進一步確定:右側卵巢體積;左卵巢容積;右卵巢TD;左卵巢TD;右卵巢APD;左卵巢APD。

用以下公式計算子宮和卵巢體積:體積(ml) = LD (cm) x TD (cm) x APD (cm) × 0,5233 [7］．用體的縱向直徑除以子宮頸的縱向直徑，計算眼底/宮頸比。

作為生理子宮和卵巢大小的參考，我們考慮了K. Holm等人的工作中描述的健康女孩群體。[8](見表1）.

我們已獲得參與者(或兒童的合法父母或監護人)的同意，可以發布個人患者數據。

激素參數彙總見表2．

US和MRI測量結果彙總於表中3.而且4,分別。

MRI檢測的眼底/宮頸比(1.55±0.54)高於超聲(1.39±0.50)。11/19例患者(58%)檢測到子宮內膜厚度，其餘8例患者不可見子宮內膜。MRI檢測卵巢APD與超聲檢測卵巢LD無顯著性差異;然而，有兩例患者的卵巢在MRI上可見，而在超聲檢查中沒有。卵巢體積和卵泡數與核型(鑲嵌型或45,X)無相關性;3例患者表現為自發的青春期開始和發展:1例為45,X;兩件鑲嵌畫(45,X/46, XX;47,XXX/45, X)。在自發性月經初潮且月經周期持續的患者中，MRI可以緩解卵泡的存在，並與卵巢體積> 7 cm相關(見圖。1）.

自發性月經初潮患者的MRI影像

全尺寸圖像

促性腺激素水平，尤其是FSH，與子宮和卵巢大小的US和MRI測量呈負相關，但未達到統計學意義。此外，FSH和LH與US和MRI測得的眼底/宮頸比呈負相關;FSH和LH與子宮內膜厚度呈負相關，自發性月經初潮患者促性腺激素水平較低證實了這一點。

MRI顯示子宮和卵巢的成像清晰度更高，可確定體積和形態、卵泡體積、子宮內膜厚度、子宮體頸比(見圖)。2）.

子宮發育不全患者的超聲和核磁共振成像

全尺寸圖像

MRI對子宮內膜厚度的測量精度高於超聲。

青春期是TS患者的關鍵年齡，與可能自發的青春期和初潮有關，與雌激素誘導和青春期進展有關，與未來的生育能力有關。

我們沒有發現核型與自發初潮和/或青春期之間的直接相關性。自發性青春期和/或初潮患者的核型從45,x到鑲嵌型不等。

經腹盆腔超聲是一種精確、低成本和廣泛應用的技術[8］．在TS患者的常規盆腔成像隨訪中，US是普遍可用和合適的推薦技術。然而，美國有低的可重複性，特別是如果重複不同的放射科醫生。然而，如前所述[7]， MRI對子宮和卵巢的體積和形態有更高的定義;事實上，它在測量子宮和卵巢體積、識別卵泡以及子宮內膜厚度的證據和測量方麵表現出更高的敏感性。在我們的研究中，事實上，MRI顯示了兩名患者的卵巢，否則美國沒有檢測到。在自發或誘導青春期發育的患者中，卵巢成像與促性腺激素水平密切相關。此外，卵巢體積和自發青春期與我們患者的核型無關。

MRI可以幫助研究卵巢，並在評估卵巢時表現出更高的敏感性，當它們位於子宮後麵時，當膀胱是空的時，當流星出現時。MRI是對包含Y或Y染色體片段的嵌合體的TS患者進行隨訪的最佳選擇。事實上，這種核型是生殖障礙性性腺生殖障礙性瘤的危險因素[9］．

當子宮發育不良時，MRI T2w(矢狀麵、冠狀麵和軸向麵)的清晰度高於超聲。MRI可以代表未來青少年TS患者隨訪的金標準:事實上，它能夠看到小卵巢和卵泡，否則經腹腔盆腔超聲檢查無法發現。

但是，我們必須考慮到MRI的費用比美國高得多，而且像TS女孩這樣需要隨訪的患者很難頻繁重複檢查。在年輕患者中，進行MRI的困難通常與需要對患者進行鎮靜有關;因此，我們隻對不需要鎮靜的患者進行MRI檢查。

因此，我們建議幾乎在青春期進行MRI檢查，並將MRI與美國測量值和激素數據進行比較。卵巢輪廓清晰，卵泡刺激素、黃體生成素、雌二醇水平正常，是判斷自發性青春期預後的有利因素。美國可以保證隨訪，監測治療效果和孕激素對雌激素成癮的時間。

但MRI可以整合內分泌隨訪，有助於區分潛在自發青春期成熟的患者，選擇合適的時間開始雌激素治療，避免不必要的藥物。MRI是一個有用的指南，在藥物的選擇和他們的正確管理時間的隨訪TS青少年。這些發現可以改善這些患者的隨訪，並選擇預後可能具有生育能力的患者[10］．

此外，MRI對卵巢皮質活檢的TS患者的診斷和鑒定具有裏程碑意義。

這些關鍵點需要多學科的方法，在TS患者的內分泌和心理隨訪方麵仍有懸而未決的問題。