一組發育期唐氏綜合征兒童中精神病理風險的發病年齡和分布

背景

本研究的目的是截獲唐氏綜合征(DS)的特定特征和精神共病。該研究描述了退行性椎體滑移受試者樣本中行為表型的特定方麵的分布和年齡。

方法

對97名年齡在1 - 18歲的退行性椎體滑移患者隊列進行了精神病理風險評估，在定期的神經精神隨訪中，並通過使用兒童行為檢查表(CBCL)進行評估;評估兒童自閉症評估量表(CARS-T)以驗證自閉症行為的存在。

結果

結果顯示，在90%的樣本中存在特定的精神病理風險因素。7%的樣本表現出自閉症特征。精神病理的風險與智力殘疾的程度無關。

結論

精神病理危險因素的高頻率表明需要精確監測以攔截特定的特征，例如自閉症的共病。對特定的精神病理因素的研究是迄今為止很少探索的方麵，正如文獻所證明的那樣。盡管目前已有的研究強調退行性椎體滑移中存在精神病理脆弱性，但到目前為止，隻有少數報告係統地探討了這一問題。

唐氏綜合征(DS)是由人類21號染色體的三倍複製引起的一種遺傳疾病，每800個活產兒中就會出現唐氏綜合征[10］．患有退行性椎體滑移的兒童和青少年具有獨特的認知和行為特征，在語言溝通、認知功能、推理和執行語言相關功能方麵存在典型的缺陷。相比之下，非語言認知功能受到的損害較小，就發展實際適應能力而言[13］．在幾乎所有的情況下，唐氏綜合症患者的社交能力和情感都被完全保留了下來，非常開朗和善於交際的氣質往往是唐氏綜合症患者的特征。4，8］．與其他智障兒童相比，退行性椎體滑移兒童發生精神病理的風險較低[5，10，14］．退行性椎體滑移患者的精神病理特征與其他ID患者不同。最常見的精神病理障礙是注意缺陷/多動障礙(ADHD)，對立違抗性障礙(ODD)，自閉症譜係障礙(ASD)，焦慮和情緒障礙。在成年期，退行性椎體滑移患者的衰老較早，患阿爾茨海默氏症的風險較高[2，18］．在兒童時期，出現精神病理的風險較低。在第二個童年和青年時期，外化行為可能會有問題，而隨著成熟，內化行為會出現轉變[10］．盡管迄今已有的研究強調退行性椎體滑移中存在精神病理脆弱性，但探索年齡相關風險因素和特定精神病理特征分布的報告卻很少[3.，11，12］．

本研究的目的是描述1 - 18歲退行性椎體滑移患者隊列的精神病理特征的分布和發病年齡。

2015年2月至2017年1月，那不勒斯費德裏科二世大學醫學和轉化科學係隨訪了97名患者(46名女性和51名男性，平均年齡:12歲)，評估了精神病理風險因素的存在和定義的行為表型。該部門是退行性椎體滑移的區域參考中心，通過定期神經精神隨訪和使用兒童行為檢查表(CBCL)進行評估，CBCL是一份由患者父母編製的自我評估問卷，用於評估精神病理風險。兒童自閉症評估量表(CARS-T)，用於評估自閉症行為的評估量表[1，15，以驗證自閉症行為的存在。選擇這些工具是為了延展性、可靠性和與DSM-5診斷標準的相關性。在門診就診期間，每6個月隨訪一次。他們包括了所有尚未診斷出精神疾病和未進行精神藥理學治療的患者。

該研究獲得了那不勒斯Federico II大學倫理委員會的倫理批準，編號:222/17。

各年齡組入組人數、平均年齡和性別分布、智力殘疾程度見表1．

97名受試者中有91人(94%)表現出精神病理危險因素。7名受試者(7%)在CARS-T評分量表中存在自閉症行為(ASD)的截止克服(評分> - 30)，經神經精神病學檢查證實。40名受試者(41%)在CBCL問卷中有外化症狀的臨床評分(T分> - 70)，經神經精神病學檢查證實。其中15人(15%)表現出ADHD症狀的臨床評分，25人(26%)表現出ODD症狀。44名受試者(45%)在CBCL問卷中有內化症狀的臨床評分，經神經精神病學檢查證實。其中，9名受試者(9%)有情緒改變症狀的臨床評分;35名受試者(36%)有焦慮症狀的臨床評分(圖5)。1而且2）.

在0-2歲年齡組中，我們沒有發現自閉症行為、對激障礙、注意缺陷/多動障礙或外化或內化症狀的證據。然而，與文獻一致的是，我們觀察到25%的病例存在睡眠障礙(16例中有4例)[7]以及12.5%的兒童咀嚼功能障礙(2 / 16)[6］．在2到3歲之間，ODD行為和焦慮出現。在4到5歲之間，出現ODD行為，多動和注意力不集中更為相關，焦慮具有高度的表達性。在6到10歲之間，ODD行為和焦慮占主導地位，多動和注意力不集中持續存在，並增加情緒改變的存在。從11歲開始，外化行為減少，而焦慮和抑鬱症狀增加。

與文獻中描述的輕度精神病理發病率相比，本研究的危險因素占樣本的94%，比例較高。在[19]， Visootsak等人估計退行性椎體滑移患者中精神病理特征的發生率在20%到40%之間[19］．Van Gameren-Oosterom等人對513名青少年退行性椎體綜合征患者的研究顯示，行為問題的百分比為51% [16，17］．在我們的樣本中，精神病理風險因素的高流行率表明，需要對整個生命周期進行精確的神經精神病學監測，同時也要確定精神病理的長期預測因素[11，12，18］．此外，在對退行性椎體滑移患者認知和行為特征的研究中，對認知和神經心理功能的分析遠遠多於對情緒和行為功能的分析。在[10]， Grieco等人強調需要更多的研究來解決情緒、行為和精神病理方麵的問題[10］．因此，從這項工作中得到的數據表明，盡管文獻數據隻報告了中度的精神病理發生率，但精神病理風險的發生率很高。據文獻報道，在這個樣本中，在生命的前2年沒有檢測到顯著的精神病理風險因素;然而，在這個年齡範圍內，正如在神經精神檢查中發現的，情緒和行為調節可能出現中度損傷和對挫折的不耐受。這可以部分解釋為與全球成熟過程延遲有關。我們認為，這些早期兒童特征應該被探索，以便評估其長期影響[9］．在這個樣本中，在4到5歲之間，ODD行為和焦慮占主導地位。在唐氏症兒童中，ODD和焦慮行為之間的聯係表明，功能障礙的行為可能是對以不安全感和焦慮為標誌的情緒維度的反應，缺乏心智和調節，也與ID有關。此外，難以表達他們的情緒促進了對立和衝動行為的出現，這也是一種控製環境的功能障礙和無意識的方式，或將注意力轉移到他們的行為上，而不是潛在的困難。在這個年齡範圍內，ADHD症狀的相關性更大可能部分由以下因素解釋:隨著年齡的增長，控製心理和行為過程的認知和執行功能的作用變得更加複雜和關鍵，從功能缺陷水平定義良好的功能。注意力、專注力和動機的過程逐漸成熟，從而逐步提高穩定性和控製能力。這些過程的成熟延遲，常發生在退行性椎體滑移中，可在注意力不集中和多動症狀的發展中發揮關鍵作用;而且，隨著年齡的增長和受教育程度的增加，對環境的需求也在增加，因此對環境的損害也更加明顯。在6到10歲之間，情緒變化的出現增加:這部分與心理成長有關，特別是在認知能力較好的退行性椎體障礙患者中，涉及到對自己的狀況和相關困難的更多意識。此外，在這個年齡，對自己和其他個人特征的感知開始發展; this can, in general, make the peer group less inclusive toward a child with disability, making integration and social contacts more difficult. These elements can undoubtedly have an impact on mood and on behavior, leading at the increase of depressive symptoms. In this sample, 7 subjects (7%) have a cut-off overcoming (score > 30) for the presence of autistic behaviors (ASD) at the CARS-T rating scale, confirmed at the neuropsychiatric examination. DS subjects with autism symptoms have peculiar features: increased stereotypes, higher level of anxiety, and increased adaptive impairment, if compared to typical autism. The presence of these specific characteristics in the subjects of this sample, consistent with the hypothesis of a specific autistic phenotype in Down’s syndrome, is an important preliminary data to be further analyzed.

在我們看來，這一因素非常重要，因為它強調了使用特定的篩選工具來確定特定的精神病理特征的重要性，否則無法確定或僅僅歸因於智力遲鈍的次要方麵。從臨床角度來看，對退行性椎體滑移患者自閉症的特定特征的診斷是相關的，但非常複雜。Dressler等人在2011年的一項關於退行性滑移和自閉症受試者的適應行為的研究中表明，退行性滑移患者的自閉症在臨床環境中經常被低估，因為它經常被同化為與ID相關的特征[2］．正如本文所強調的，需要篩選唐氏綜合征和自閉症之間的具體共病是與臨床和治療觀點相關的。

在我們的樣本中，智力殘疾的程度(中度與輕度智力殘疾)與行為障礙風險的增加無關(ch2 1.2;p 0.2)。在我們的隊列中沒有患有嚴重智力障礙的患者。

因此，在本研究中，精神病理的風險獨立於智力殘疾的程度。

從這項研究中得到的數據表明退行性椎體滑移在整個進化年齡的精神病理風險發生率很高。本報告的結果強調了在發育過程中對退行性椎體滑移患者進行精確神經精神病學監測的必要性，這是基於高比例精神病理風險的證據和識別與精神病理表達相關的特定特征的可能性。我們的結果還強調了在臨床實踐中使用特定篩查工具的重要性，以確定精神病理風險因素，指出一些定性和具體的特征，否則無法確定或僅僅歸因於精神延遲的次要方麵。還需要對更大的退行性椎體綜合征隊列進行更多的研究，使用更廣泛的精神診斷方案和與智商相關的數據，以徹底探索迄今為止強調的風險因素。

作者聲明，支持和解釋本研究結果所需的數據是可用的，並可在文章及其表格中扣除。

多動症:

注意力缺陷多動症

自閉症譜係障礙:

自閉症譜係障礙

汽車- t:

兒童自閉症評定量表

開始:

兒童行為檢查表

DS:

唐氏綜合症

ID:

智力障礙

智商:

智力商數

奇怪的:

對立違抗性障礙

沒有確認。

沒有資金或來源。

作者和聯係

1. 費德裏科二世大學醫院醫學和轉化科學部，Via Sergio Pansini, 5,80131，意大利那不勒斯

   M.馬裏諾，I.斯卡拉，O.斯科洛內，P.斯特裏西丘裏奧和C.布拉瓦喬

貢獻

所有作者都對實現這項工作作出了同樣的貢獻。所有作者閱讀並批準了最終稿件。

相應的作者

對應到p . Strisciuglio．

倫理批準和同意參與

該研究獲得了那不勒斯Federico II大學倫理委員會的倫理批準，編號:222/17。

同意出版

不適用。

相互競爭的利益

作者聲明他們沒有競爭利益。

出版商的注意

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