18三體先天性膜性再生障礙性皮膚

背景

先天性皮膚再生障礙性發育不良(ACC)是一種罕見的先天性疾病，其特征是局部或廣泛的皮膚缺乏皮膚層和其他底層結構。確切的病因尚不完全清楚。膜性ACC (MACC)也被描述為大泡性或囊性ACC，是ACC的一種臨床亞型，表麵覆蓋膜性或閃亮，表現為扁平瘢痕。文獻中報道的病例不到20例。有人提出了神經管閉合缺陷的一種流產形式。另一方麵，18三體是一種染色體異常，以廣泛的臨床譜和神經管閉合缺陷的存在為特征。

案例展示

我們報告一個18個月大的委內瑞拉男孩，他在頂葉頭皮出現一個獨特的局部性MACC，表現為覆蓋膜表麵的橢圓形病變，特征是沒有毛發和存在尖銳的發領子。外周血核型為47、XY、+ 18。

結論

這是第2例18三體中ACC的病例報告，加強了對非偶然關聯的解釋，以及神經管閉合缺陷作為發病機製的解釋。該病例強調了檢查皮膚變化的重要性，如在染色體病的情況下，ACC。

先天性皮膚再生障礙性發育不全(ACC)是一種罕見的先天性疾病，其特征是局部或廣泛區域缺乏皮膚層，有時也缺乏其他皮下結構[1，2，3.］．ACC的確切病因尚不完全清楚。有幾個因素被認為是可能的原因，例如，血管破裂、血栓事件、創傷、羊膜缺陷、染色體異常或基因突變、外胚層發育不良、神經管閉合缺陷和致畸事件，如宮內感染或懷孕期間的藥物和藥物[4，5，6］．

70%的ACC最常見的病變部位是頭皮[7，8];然而，任何皮膚部位都可能受到影響[7］．ACC的發病率估計約為0.5-3 / 10,000新生兒[2，5]，不論性別或種族[5］．ACC的臨床表現是異質性的，它可以與各種係統性先天性異常相關。然而，在大多數情況下，這隻是一個零星的缺陷，原因是未知的[2，3.］．

膜性ACC (MACC)也被描述為大泡性或囊性ACC，是ACC的一種臨床亞型，表麵覆蓋有膜狀或閃亮的表麵[3.，8]，並呈現為平坦的疤痕。文獻報道的病例不到20例[3.］．對17例MACC病例的回顧發現，所有病變均位於顱骨上，多數位於頭皮頂點或頂骨，病變數量從1到7個不等，通常與骨缺損相關6/17 [9］．我們提出第二例ACC與18三體相關的病例，以強調這種關聯可能不是偶然的，其發病機製可能反映了神經管閉合的缺陷。

一名18個月大的委內瑞拉男孩，家庭中第一例ACC，非血緣健康父母所生(懷孕時母親44歲)。這個孩子是第六個母親懷孕時生的。產前過程是複雜的先兆流產證明經陰道出血由於子宮肌瘤。該嬰兒於41周剖腹產出生，出生體重1830 g，(標準差−3.7)，身高40 cm(標準差−8.1)，頭圍31 cm(百分位數< 3)。在第1分鍾和第5分鍾，阿普加測試分別為6分和8分。

8月齡時，嬰兒體重4570 g (SD - 5.3)，體長56 cm (SD - 0.4)，頭圍40.5 cm(百分位數< 3)。正常的前囟門2 × 2cm，毛發高度植入，頭皮頂葉上有一個橢圓形病變，覆蓋1.3 × 1.1 cm的膜麵，特征是沒有毛發，有一個鋒利的發領(圖)。1)．經囟門超聲未見異常。麵部畸形，內側縫合線水平突出，額區寬伴多毛症，收斂性雙側斜視，鼻梁凹陷，鼻孔前傾(圖。2)，拇指發育不全和近端插入伴馬右腳內翻和左腳外翻。此外，嬰兒的心音表現為收縮性雜音III/VI級，右隱睾。

超聲心動圖顯示開口型房間通信，房間通信，持續性動脈導管伴血流動力學反射。外周血核型47,XY，+ 18，中期30例。

討論和結論

Drolet等人[10］．提出MACC是神經管閉合缺陷的一種流產形式，毛領征應被視為這種缺陷的相對特異性標記[11］．相關檢查結果包括腦積水、腦膜動靜脈瘺、癲癇、痙攣、原發性視神經萎縮、角膜脂皮樣改變、角膜硬化、齶裂、血管瘤和火焰痣[8］．最近有兩種特征被報道為更為特異性或特異性的“毛球沿毛緣放射狀排列”[12]，以及毛鏡上的“高爾夫球杆布景”[3.］．

MACC的診斷基本上是臨床的，通常不需要活檢。產前超聲顯示MACC為平滑的囊性病變，無血流。病變部位的超聲檢查和經囟門超聲檢查可排除顱骨缺損或腦改變。保守治療是選擇中的選擇[3.，8］．

18三體是一種染色體異常，大多數情況下與生命不相容，存活時間有限。臨床範圍很廣，在這些患者中已經描述了130多種不同的異常，18三體患者神經管閉合缺陷的存在並不罕見[13］．在之前的一項關於一係列馬賽克三體18的研究中，我們在研究的5個病例中沒有發現ACC [14］．

遺傳在ACC中起著病理作用，正如它在其他染色體疾病中的發生所表明的那樣1，補充)，以及與突變如核糖體GTPaseBMS1基因(15］．此外，有報道的家族性ACC病例具有常染色體顯性遺傳[16］．

ACC和18三體首次在印度新生兒中被描述[17]，出生5天後死亡。另外一個病例的出現將支持這種關聯不是偶然的，其發病機製可能反映了神經管閉合的缺陷。我們的孩子在檢測到染色體異常時18個月大。存活時間長表明為輕-中度形態，大多數畸形可糾正。

該病例強調了檢查整個皮膚以尋找皮膚病學改變(如ACC)的重要性，並對多係統病變進行全麵評估，特別是在輕度染色體病和長期生存的病例中。

本研究中使用和/或分析的數據集可根據合理要求從通訊作者處獲得。

ACC:

先天性表皮發育不全

MACC:

膜性先天性再生障礙性皮膚

我們要感謝安第斯大學的Rosalia Gumina對文獻綜述的支持。

作者在研究、寫作和/或發表這篇文章時沒有獲得任何經濟支持。

作者和聯係

1. 智利安托法加斯塔市安托法加斯塔地區醫院兒科服務部

   舊金山Cammarata-Scalisi

2. 意大利羅馬巴比諾兒童醫院皮膚病科Gesù

   安德裏亞Diociaiuti

3. 基金會兒童發展中心，Mérida，委內瑞拉

   布蘭卡·德·格雷羅州

4. 英國北愛爾蘭阿爾斯特大學生物醫學科學研究所

   科林·埃裏克·威洛比

5. 意大利羅馬，Bambino兒童醫院和研究所牙科科Gesù

   米歇爾Callea

貢獻

CSF從臨床記錄中收集所有數據，起草手稿，並修改手稿。AD和CEW修改了手稿。MC起草了手稿，並對手稿進行了修改。作者批準了提交的最終稿件，並同意對所有方麵的工作負責。

相應的作者

對應到舊金山Cammarata-Scalisi或米歇爾Callea．

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提供家長知情的書麵同意。

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