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臨床遺傳學

  1. 雜合變異體在CNTNAP2涉及到廣泛的神經表型，包括智力障礙(ID)、癲癇、自閉症譜係障礙(ASD)和語言障礙。然而……

    作者:馬塞洛·斯卡拉、米達斯·阿尼傑斯、羅伯塔·巴蒂尼、弗朗西斯卡·馬迪婭、瓦萊裏婭·卡普拉、保羅·斯庫迭裏、阿爾貝托·維羅蒂、費德裏科·紮拉、卡洛·米內蒂、索尼婭·c·凡爾內斯和帕斯誇裏·斯特裏亞諾

    引用:beplay怎么下载安装202147: 208

    內容類型:病例報告

    發表於:

  2. ankyloblephon -ectodermal deficiency -唇齶裂綜合征(AEC)，又稱Hay-Wells綜合征，是一種罕見的遺傳性外胚層發育不良綜合征。迄今已報告約有100名患者。它是……

    作者:Gregorio Serra, Vincenzo Antona, Mario Giuffré， Federica Li Pomi, Lucia Lo Scalzo, Ettore Piro, Ingrid Anne Mandy Schierz和Giovanni Corsello

    引用:beplay怎么下载安装202147: 196

    內容類型:病例報告

    發表於:

  3. 15q26缺失是一種相對少見的染色體疾病，僅在少數病例中有描述。這種異常的患者表現出許多體征和症狀，特別是產前和產後生長受限，…

    作者:Yahya Benbouchta, Nicole De Leeuw, Saadia Amasdl, Aziza Sbiti, Dominique Smeets, Khalid Sadki和Abdelaziz Sefiani

    引用:beplay怎么下载安装202147: 188

    內容類型:病例報告

    發表於:

  4. Wiedemann-Rautenstrauch綜合征(WRS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳的新生兒早衰症，其特征為產前和產後發育遲緩、身材矮小、早衰樣外觀、張力減退、早衰症。

    作者:吳少文，李琳，馮帆，王麗，孔圓圓，劉曉偉，尹成紅

    引用:beplay怎么下载安装202147: 160

    內容類型:病例報告

    發表於:

  6. White-Sutton (WHSUS)是最近發現的一種由POGZ基因突變引起的綜合征。迄今已報告約70例患者。智力障礙、張力減退、行為異常……

    作者:Bernadette Donnarumma, Maria Pia Riccio, Gaetano Terrone, Melania Palma, Pietro Strisciuglio和Iris Scala

    引用:beplay怎么下载安装202147: 148

    內容類型:病例報告

    發表於:

  7. 1973年，Petrea Jacobsen描述了第一個顯示畸形特征、發育遲緩和先天性心髒病(心房和心室間隔缺損)與11q缺失相關的患者，遺傳…

    作者:Gregorio Serra, Luigi Memo, Vincenzo Antona, Giovanni Corsello, Valentina Favero, Paola Lago和Mario Giuffrè

    引用:beplay怎么下载安装202147: 147

    內容類型:病例報告

    發表於:

  8. 假醛固酮增多症1型(PHA1)是一種罕見的遺傳性疾病，由於外周醛固酮抵抗。其臨床表現包括新生兒低鈉血症和低氯血症的鹽損失綜合征，…

    作者:Gregorio Serra, Vincenzo Antona, Maria Michela D’alessandro, Maria Cristina Maggio, Vincenzo Verde和Giovanni Corsello

    引用:beplay怎么下载安装202147: 138

    內容類型:病例報告

    發表於:

  9. 低汗性外胚層發育不良(HED)是一種影響外胚層起源結構的遺傳疾病。x連鎖少汗性外胚層發育不良(XLHED)是最常見的疾病形式。XLHED字符……

    作者:馬裏奧·圖米內洛、安東內拉·甘米米、費德裏科·馬蒂娜、梅拉尼婭·瓜爾迪諾、比安卡·麗Giuffrè和喬瓦尼·科塞略

    引用:beplay怎么下载安装202147: 128

    內容類型:病例報告

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  10. 胎兒酒精譜係障礙(FASD)是一組由產前酒精暴露(PAE)導致的條件。FASD患者會出現中樞神經係統紊亂引起的各種神經心理症狀。

    作者:Katarzyna Anna Dylag, Bożena Bando, Zbigniew Baran, Paulina Dumnicka, Katarzyna Kowalska, Paulina Kulaga, Katarzyna Przybyszewska, Jakub Radlinski, Sylvia Roozen和Leopold Curfs

    引用:beplay怎么下载安装202147: 113

    內容類型:研究

    發表於:

  11. 遺傳疾病是對患者及其家人的生活有相關影響的慢性疾病。在美國和歐洲，估計有6000萬受影響的人，其中75%在發展中……

    作者:Gregorio Serra, Luigi Memo, Alessandra Coscia, Mario Giuffré， Ambra Iuculano, Mariano Lanna, Diletta Valentini, Anna Contardi, Sauro Filippeschi, Tiziana Frusca, Fabio Mosca, Luca A. Ramenghi, Corrado Romano, Annalisa Scopinaro, Alberto Villani, Giuseppe Zampino…

    引用:beplay怎么下载安装202147：94

    內容類型:研究

    發表於:

  12. 新生致病性變異DDX3X據報道，基因占1-3%的原因不明的智力殘疾(ID)的女性，導致罕見的疾病稱為DDX3X綜合征(MRXSSB, OMIM #300958)。B…

    作者:Giada Moresco, joole Costanza, Carlo Santaniello, Ornella Rondinone, Federico Grilli, Elisabetta Prada, Simona Orcesi, Ilaria Coro, Anna Pichiecchio, Paola Marchisio, Monica Miozzo, Laura Fontana和Donatella Milani

    引用:beplay怎么下载安装202147: 81

    內容類型:病例報告

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  14. 跨鈷胺素缺乏症是一種罕見的常染色體隱性鈷胺素轉運先天錯誤(患病率:< 1/1000000)，臨床表現在嬰兒早期。

    作者:Francesco Martino, Alessandra Magenta, Maria Letizia Troccoli, Eliana Martino, Concetta Torromeo, Carolina Putotto和Francesco Barillà

    引用:beplay怎么下载安装202147：54

    內容類型:病例報告

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  15. 22q11.2缺失綜合征是最常見的基因組疾病之一，其特征為麵部畸形、先天性心髒缺陷、齶咽功能不全/齶裂、胸腺……

    作者:艾麗卡·羅西納、貝拉爾多·裏納爾迪、羅撒瑪利亞·西裏皮尼、盧卡·貝加馬斯基、喬凡娜·加圖索、斯蒂法諾·西戈羅尼、西爾瓦娜·格內爾、亞曆山德拉·卡內瓦裏、保拉·喬凡娜·馬爾基西奧和多納泰拉·米拉尼

    引用:beplay怎么下载安装202147: 31

    內容類型:病例報告

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    的本文更正發表在beplay怎么下载安装202147: 185

  17. 生長監測是兒童初級保健的重要組成部分，身材矮小往往被視為健康狀況不佳的相對早期跡象。身材矮小與畸形fea的關係。

    作者:達維德·馬泰、保羅·卡瓦爾澤爾、羅西拉·高迪諾、弗蘭科·安東尼奧和喬治·皮亞琴蒂尼

    引用:beplay怎么下载安装202147: 15

    內容類型:病例報告

    發表於:

  19. 持續的新生兒低血糖，由於嚴重的神經發育後果的可能性，是新生兒護理入院的一個主要原因。高胰島素血症性低血糖常對葡萄糖耐受。

    作者:Ettore Piro, Ingrid Anne Mandy Schierz, Vincenzo Antona, Maria Pia Pappalardo, Mario Giuffrè， Gregorio Serra和Giovanni Corsello

    引用:beplay怎么下载安装202046: 136

    內容類型:病例報告

    發表於:

  20. 先天性皮膚發育不全(ACC)是一種罕見的先天性疾病，其特點是局部或廣泛的皮膚缺乏皮膚層，有時也缺乏其他底層結構。確切的發病機理……

    作者:Francisco Cammarata-Scalisi, Andrea Diociaiuti, Blanca de Guerrero, Colin Eric Willoughby和Michele Callea

    引用:beplay怎么下载安装202046: 120

    內容類型:病例報告

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  22. 銀羅素綜合征(SRS)是一種遺傳性疾病的特點是宮內和出生後生長受限和正常的頭圍，隨之而來的相對大頭畸形。上癮的結果是……

    作者:弗朗西斯卡·梅卡丹特、瑪蒂娜·Busè、伊曼紐爾·薩爾薩諾、蒂齊亞娜·弗拉帕內、丹妮拉·帕拉佐、米凱拉·馬拉卡納和瑪麗亞·皮齊奧內

    引用:beplay怎么下载安装202046: 108

    內容類型:病例報告

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  24. 兒童癲癇是一組在診斷標準、管理和結果上不同的異質性條件。晚期嬰兒神經元蠟樣脂褐病2型(CLN2)是一種神經退行性疾病。

    作者:Elisabetta Amadori, Marcello Scala, Giulia Sofia Cereda, Maria Stella Vari, Francesca Marchese, Veronica Di比薩，Maria Margherita Mancardi, Thea Giacomini, Laura Siri, Fabiana Vercellino, Domenico Serino, Alessandro Orsini, Alice Bonuccelli, Irene Bagnasco, Amanda Papa, Carlo Minetti……

    引用:beplay怎么下载安装202046: 92

    內容類型:研究

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  25. 腦癱(CP)是一種非進行性運動和姿勢障礙，由於靜態損傷大腦。在CP中，患者的病史和臨床前病史是引導調查深度的重要因素。

    作者:胡勵勤、辛曉琴、林少斌、羅敏、陳俊坤、邱洪生、馬麗、黃俊高

    引用:beplay怎么下载安装202046：88

    內容類型:病例報告

    發表於:

  26. 遺傳性多發性骨軟骨瘤(HMO)是一種以存在多發性骨軟骨瘤為特征的遺傳疾病，通常位於長骨最活躍的生長板的外側。這些蘋果…

    作者:Andrea Trombetta, Vanessa Migliarino, Flavio Faletra, Egidio Barbi和Gianluca Tornese

    引用:beplay怎么下载安装202046: 81

    內容類型:病例報告

    發表於:

  27. Schinzel-Giedion綜合征(SGS)是一種以嚴重的智力障礙、顯著的麵部特征和多種先天性異常為主要特征的多發性畸形綜合征。

    作者:Maria Pia Leone、Pietro Palumbo、Orazio Palumbo、Ester Di Muro、Massimiliano Chetta、Nicola Laforgia、Nicoletta Resta、Alessandro Stella、Stefano Castellana、Tommaso Mazza、Marco Castori、Massimo Carella和Nenad Bukvic

    引用:beplay怎么下载安装202046: 74

    內容類型:病例報告

    發表於:

  29. 房室管缺損(AVCD)是一種較為常見的先天性心髒缺損(CHD)，占心髒畸形的7.4%。AVCD是一種非常異質性的畸形，可以發生在一個phen…

    作者:弗拉米尼亞·普尼亞洛尼、瑪麗亞·克裏斯蒂娜·迪吉裏奧、卡羅萊納·普托托、恩裏卡·德盧卡、布魯諾·馬裏諾和保羅·範薩奇

    引用:beplay怎么下载安装202046: 61

    內容類型:審查

    發表於:

  30. Jaffe-Campanacci綜合征以多發性非骨化纖維瘤、café-au-lait斑和頜骨巨細胞肉芽腫為特征。即使所有這些特殊的特征和神經麻痹之間的聯係…

    作者:Silvia Vannelli, Raffaele Buganza, Federica Runfola, Ilaria Mussinatto, Antonio Andreacchio和Luisa de Sanctis

    引用:beplay怎么下载安装202046: 58

    內容類型:病例報告

    發表於:

  34. 富脯氨酸跨膜蛋白2突變(PRRT2)主要與出現嬰兒癲癇的個體有關，包括良性家族性嬰兒癲癇、良性嬰兒癲癇……

    作者:皮耶羅Pavone,喬凡尼。Corsello, Sung Yoon Cho, Xena Giada Pappalardo, Martino Ruggieri, Simona Domenica Marino, Dong Kyu Jin, Silvia Marino和Raffaele Falsaperla

    引用:beplay怎么下载安装201945: 159

    內容類型:病例報告

    發表於:

  35. 雜合突變能這一基因與廣泛的非致命性骨骼發育不良(稱為骨化病)有關。我們報告一例兒童嚴重炎性肘關節累及…

    作者:Angelo Florio, Riccardo Papa, Roberta Caorsi, Alessandro Consolaro, Roberto Gastaldi, Marco Gattorno和Paolo Picco

    引用:beplay怎么下载安装201945: 148

    內容類型:給編輯的信

    發表於:

  36. 17q11.2微缺失，包括神經纖維瘤病1型(NF1)基因區域，負責NF14.2%的NF1患者出現微缺失綜合征。的大刪除NF1基因和…

    作者:Gregorio Serra, Vincenzo Antona, Giovanni Corsello, Federico Zara, Ettore Piro和Raffaele Falsaperla

    引用:beplay怎么下载安装201945: 138

    內容類型:病例報告

    發表於:

  39. Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的遺傳性多係統疾病，具有常染色體隱性遺傳或複雜的二基因三等位基因遺傳。目前還沒有治療BBS的方法，但一些發病率可以m…

    作者:Elena Manara, Stefano Paolacci, Fabiana D’esposito, Andi Abeshi, Lucia Ziccardi, Benedetto Falsini, Leonardo Colombo, Giancarlo Iarossi, Alba Pilotta, Loredana Boccone, Giulia Guerri, Marica Monica, Balzarini Marta, Paolo Enrico Maltese, Luca Buzzonetti, Luca Rossetti…

    引用:beplay怎么下载安装201945:72

    內容類型:研究

    發表於:

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ISSN: 1824 - 7288

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