向在一級分娩中心工作的新生兒學家和兒科醫生提出的關於首次傳播遺傳疾病和畸形綜合征診斷的建議:意大利6個科學學會和4個家長協會發布的共識

背景

遺傳疾病是慢性疾病，對患者及其家屬的生活有相關影響。在美國和歐洲，估計有6000萬受影響的人群，其中75%處於發育年齡。大量新生兒因不同於早產的原因被送入新生兒重症監護病房(NICU)，盡管遺傳疾病的患病率尚不清楚。因此，新生兒學家通常會在懷疑遺傳疾病或畸形綜合征時開始診斷過程，或做出這些診斷並進行溝通。許多調查顯示，家長對診斷溝通方式的滿意度較低。溝通不暢可能對兒童及其家庭的健康以及心理和社會發展產生短期和長期的負麵影響。我們就這一問題起草了由6個意大利科學學會和4個家長協會共同提出的建議，旨在使新生兒學家在向其孩子的遺傳疾病/畸形綜合征診斷的父母進行溝通的困難時期更容易完成任務。

方法

我們采用了共識論文的方法。首先建立了一個多學科專家小組，根據目前建議的專題領域的臨床和科學分享情況。這些建議是由加入該倡議的六個科學學會理事會提出的:意大利兒科學會、新生兒學會、人類遺傳學學會、圍產期醫學學會、產科和婦科超聲和生物物理方法論學會以及兒科遺傳疾病和先天性殘疾學會。為了對溝通過程有更深入和全球的認識，並更好地對患者及其家屬進行臨床管理，還招募了四個家長協會的代表:意大利唐氏症患者協會、科妮莉亞·德蘭格全國誌願者協會、意大利罕見病聯合會和威廉姆斯綜合征患者協會。他們從2019年9月至2020年11月開展工作，就遺傳疾病新診斷的傳播建議達成共識。

結果

專家們的共識起草了一份最後文件，為在一級分娩中心工作的新生兒學家和/或兒科醫生確定了關於首次通報遺傳疾病或畸形綜合征診斷的建議。雖然沒有通用的溝通技巧來使信息傳遞過程有效，但我們試圖找出一些相關的策略原則，新生兒醫師/兒科醫生可以在與家庭的關係中使用。我們還總結了與家庭互動模式的基本原則和重要方麵，以便為新生兒醫師在日常護理實踐中應用創建一個簡單的工具。我們最終獲得了一份社會間的文件，現在發表在相關科學學會的網站上。

結論

新生兒學家/兒科醫生通常是第一個觀察複雜綜合征圖像的人，這些圖像並不總是在出生前確定的，盡管今天更常見的是產前診斷。他有必要了解與傳播和生物倫理學有關的遺傳疾病方麵，以及生物學和臨床方麵，這些方麵共同概述了對這些患者進行多學科護理的基礎。這一共識為如何進行遺傳疾病/畸形綜合征診斷的首次溝通提供了實用的建議。建議的目標是使提供信息的過程更容易，並在與家庭的關係中實施最佳做法。更好的醫患/家庭互動可以改善兒童及其家庭的健康結果，並減少與父母的法律糾紛和防禦性醫療現象。

遺傳疾病是慢性疾病，對患者及其家屬的生活有相關影響。它們的臨床表現是不同的，包括:容易識別的畸形綜合征(如唐氏綜合征);表型明顯，但臨床診斷不確定的畸形證候;疑似遺傳疾病，但沒有明顯畸形，但涉及器官和/或係統。在美國和歐洲，估計有6,000萬受影響的受試者(主要畸形的發生率占新生兒總數的3%)，其中75%處於發育年齡(約有四分之一的病例是在兒童年齡之後才作出診斷和溝通的)[1，2］．有相當數量的新生兒因不同於早產的原因被送入新生兒重症監護病房(NICU)，盡管遺傳疾病的患病率尚不清楚[1］．因此，新生兒學家在懷疑遺傳疾病或畸形綜合征的情況下開始診斷過程，或作出和傳達這些診斷是很常見的。他經常是第一個通知父母的人，當這樣的消息出乎意料時，溝通就更加困難了。診斷交流是新生兒學家和兒科醫生日常工作的一部分，必須在所有方麵被視為一種醫療行為，就像任何其他診斷或治療程序一樣。對於分娩中心的新生兒學家和兒科醫生來說，告訴父母他們的嬰兒患有畸形綜合征是最微妙和困難的經曆之一。診斷的溝通方式和提供的信息內容，對於家長控製情緒，緩解消息帶來的痛苦影響，尋找麵對未來的資源具有決定性作用。許多調查評估了父母對診斷溝通方法的滿意程度[3.，4］．他們表明，不滿意是可以避免的，而且不滿意與交流的條件對象無關，而是與表達和解釋不滿意的方式有關。3.］．此外，溝通不暢可能會導致對醫生的不信任和厭惡，阻礙家庭和醫護人員的良好合作。它對接受診斷和適應新情況的能力以及發展父母和孩子之間的關係都有長期的負麵影響。因此，兒童的健康以及心理和社會發展可能長期受到不利影響。在國際文獻中，關於這一主題的具體指南很少，而且大多數都不是最近的[5，6，7，8，9］．我們就這一問題起草了由6個意大利科學學會和4個家長協會分享的建議，目的是在向其子女的遺傳疾病/畸形綜合征診斷的父母通報時，使新生兒學家的工作更容易。我們的目標還包括讓家庭放心在最合適的護理途徑上，避免提高不適當的期望，同時優化他們的資源(心理、文化、社會經濟)，並落實他們孩子的技能和能力。

我們使用了共識論文的方法[10，11］．首先建立了一個多學科專家小組，其基礎是建議的目標主題領域的臨床和科學分享。

確定了在傳播遺傳疾病診斷方麵具有專門知識和經驗的醫生。這些建議是由加入該倡議的六個科學學會理事會提出的:意大利兒科學會、新生兒學會、人類遺傳學學會、圍產期醫學學會、產科和婦科超聲和生物物理方法論學會以及兒科遺傳疾病和先天性殘疾學會。為了對溝通過程有更深入和全球的認識，並更好地對患者及其家屬進行臨床管理，還招募了四個家長協會的代表:意大利唐氏症患者協會、科妮莉亞·德蘭格全國誌願者協會、意大利罕見病聯合會和威廉姆斯綜合征患者協會。他們從2019年9月至2020年11月開展工作，就遺傳疾病新診斷的傳播建議達成共識。

最初，對文獻進行了係統的修訂，在PubMed搜索引擎中插入了“溝通”、“診斷”、“遺傳/基因組疾病”、“先天性畸形”、“新生兒”等術語。對過去30年(1991年至今)發表的論文進行了分析，這些論文也涉及與臨床遺傳學不同的主題領域，如臨床心理學和生物倫理學，從而使與傳播和生物倫理學有關的遺傳疾病方麵與生物學和臨床方麵相結合，同時也考慮到基因組診斷的新技術[5，12，13，14］．用上述關鍵詞在文獻數據庫中搜索後，我們發現了幾十篇與醫療專業人員溝通技巧和遺傳谘詢相關的文章，其中約有十篇是近十年的文章[12，13，14，15，16，17，18，19，20.］．關於產前谘詢以及新生兒遺傳疾病和/或單一疾病，如唐氏綜合征、囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、地中海貧血、耳聾的交流的研究就更少了[21，22，23，24，25］．一小群專家編輯了第一份報告，總結了所有可用的科學信息。然後提交一個多學科的陪審團，由科學學會的代表和有關家長協會的主席/協調員組成。由此產生的文件隨後由一個擴大的專家小組進行了修訂，該小組也是由參加的科學學會的主席和研究小組協調員編寫的。

專家們的一致意見起草了一份最後文件，為在一級分娩中心工作的新生兒學家或兒科醫生確定了與遺傳疾病或畸形綜合征診斷的首次溝通有關的建議。雖然沒有通用的溝通技巧來使信息傳遞過程有效，但我們試圖找出一些相關的策略原則，新生兒醫師/兒科醫生可以在與家庭的關係中使用。我們還總結了與家庭互動模式的基本原則和最相關的方麵，以創建一個簡單的工具，供醫護專業人員在日常護理實踐中應用。我們最終獲得了一份社會間的文件，現在發表在相關科學學會的網站上。

從情感和關係的角度來看，對預後不良或致殘的疾病進行診斷，而可能沒有提出有效的治療和支助計劃，是一件消極的事件。良好的溝通被認為是衛生保健專業人員的一個關鍵特征，也是他們提供的護理質量所必需的[26］．這種能力不斷受到患者的評估，患者總是認為這是醫生技能中最重要的[27］．此外，有文獻表明，當醫生的臨床懷疑被基因(細胞遺傳學和/或分子)調查證實時，他們會認為自己與患者的溝通更有效。相反，家庭報告說溝通有效性不依賴於診斷定義。醫生對診斷的重視可能反映了他們眾所周知的傾向，即重視臨床檢驗和診斷或治療程序，而許多患者則更重視溝通過程的內在重要性(定義為個人效用)[27］．然而，在意大利，迄今為止，在兒科專科學校的學位課程期間，沒有針對醫學專業的旨在獲得溝通技能的專門培訓課程，也沒有針對新生兒學家的專門培訓課程(然而，在醫學遺傳學專業，谘詢是培訓的基本主題之一，不會出現這種文化差距)。在每個護理設施的具體臨床活動中模擬溝通場景，可能有助於提高工作人員的技能[28］．

改善醫患/家庭關係可能對兒童及其父母的健康結果產生良好的影響，並減少防禦性醫療現象和醫法糾紛。為實現最佳醫患關係，以家庭為中心的護理原則(例如，與家庭合作並尊重其多樣性、共享信息和提供個性化護理)必須成為研究生培訓課程、醫院政策和操作規程以及新生兒和兒科工作人員行為的一部分[29］．

團隊成員和父母夫婦之間的關係對支持父母的作用具有重大影響，特別是在保證醫療和護理的連續性和統一性的情況下。被父母消極看待的衛生專業人員的許多行為普遍反映了溝通或人際交往技能方麵的困難，例如專門用於信息的時間減少，或缺乏敏感性的方式，或過度麵向臨床方麵的態度。簡單的行動，例如增加對新聞傳播時間的關注，簡化和調整語言以適應對話者的特點，認識到孩子的積極方麵，特別是對父母的角色提供支持(實際和情感上的)的態度，可能是決定性的。了解家庭的觀點至關重要，因為這有助於理解他們的需求。30.]，從而為最緊迫的問題找到可能的解決方案，有時顯然遠遠超出醫生的能力範圍。

在首次通報遺傳疾病診斷的情況下，新生兒學家/兒科醫生的目標是建立保健專業人員和家庭之間的關係。因此，他奠定了指導父母實現臨床目標的基礎，通過一個循環的路徑，他支持並增加了對孩子的信任，進一步加強了護理過程。與此同時，他還提供有關交流對象的疾病的最新臨床和科學數據的所有技術信息。實現這些目標的能力在一定程度上與新生兒學家/兒科醫生在處理畸形綜合征和遺傳疾病方麵的不同專業知識有關，差異取決於嬰兒是在一級分娩中心出生還是在轉診新生兒病房出生，如果是在大的和/或大學醫院，則差別更大。然而今天，無論臨床環境如何，新生兒學家和兒科醫生都必須了解下一代測序(NGS)技術(它同時分析數百萬個小DNA片段)，因為它們是在日常臨床活動中越來越多地使用的有效診斷工具。目前的建議是，首先，在出現神經發育障礙/智力障礙、遺傳異質性(如共濟失調)或非特異性或無法解釋的臨床表現時進行這些檢測，也考慮到與分子細胞遺傳學分析相比，它們具有更大的診斷效力。NGS(包括麵板測序和全外顯子組/基因組測序，WES/WGS)改變了懷疑罕見病的診斷過程，因為診斷與傳統方法不同，可以通過一次檢查進行。然而，與時間和適應症、解釋、倫理方麵和可及性以及分析限製相關的一些關鍵問題仍需解決[31］．此外，在新生兒臨床發病嚴重的情況下，在NICU住院期間及時完成基因組診斷可能會對臨床管理產生相關影響。除了對可能治愈的病例修改治療方法的潛在能力外，基因組診斷還允許合理地重新聚焦治療途徑，提供了減少新生兒痛苦和為家庭提供支持的可能性，避免了臨床頑固、不成比例的護理或無效治療。因此，在關鍵情況下，基因組信息可能會將注意力從侵入性管理轉移到不同的目標，即減輕痛苦[32］．這也將有助於更好的溝通和與家人的關係。

在出生時就很明顯的畸形圖像的情況下，溝通尤其具有挑戰性，特別是在缺乏產前診斷的情況下。在這種情況下，新生兒學家必須在緊急情況下同時完成治療管理(穩定對子宮外生活的適應和防止任何並發症)、診斷程序(旨在確定臨床症狀的原因)和與父母夫婦的溝通。事實上，在極度緊張和脆弱的情況下，父母必須得到充分和及時的信息，並參與照顧過程。新生兒學家麵臨著緊迫的問題，例如:“這是什麼?為什麼會發生?”誰對此負責?還會出現其他問題嗎?他們能被治愈嗎?他/她長大後會是什麼樣子?.．.，在短時間內還會出現許多其他的問題。 Communication with parents in the first hours after birth is then difficult and often decisive, and requires immediacy, sensitivity, experience and adequate skills [33］．所傳遞的信息、所使用的語言和非語言、所發生的地點和環境，將對家庭產生多年的深刻影響[34］．事實上，缺乏溝通對接受診斷和適應新情況的能力以及發展父母和孩子之間的關係都有長期的負麵影響。因此，兒童的健康和心理發展可能長期受到不利影響。

沒有一種通信技術可以被認為在所有情況下都有效。然而，我們可以提出5個戰略原則:

1. 1.

   使用/移情。它包括使用來自父母的每一個元素(語言、態度、爭論等. ...)，以達到溝通的主要目的，即建立保健專業人員和家庭之間的關係。我們必須避免公開對抗父母夫婦:每一次“衝突”都可能是關係的危險，有利於封閉和不信任的機製。

2. 2.

   傾聽家庭的態度。

3. 3.

   的靈活性。操作者必須使自己適應談話者的文化和社會水平，消除陳詞濫調和偏見。先入為主的程度越高，交際動作的模式化程度越高。接下來是降低治療效果，並移除親本。

4. 4.

   吝嗇。清晰的信息，以暗示性的風格表達，並有節製地傳遞，容易理解，通常有效，以最少的代價獲得最多的結果。他們不能過於具體，充滿了技術和科學參考。相反，使用軼事、比喻或例子會很有用，這會讓父母更多地參與進來，讓他們帶著承諾和信任遵循建議和處方。

5. 5.

   重組。它的意思是把一個問題的定義插入到其他意義係統中。它意味著幫助家人對他們在那一刻之前所經曆的生活的某些方麵確定不同的觀點，這些方麵是特別重要和痛苦的。這是有用的和功能性的，也是為了指導父母在保健專業人員提出的診斷-治療和/或支持計劃中"他們可以做什麼"。

如果尊重這5個原則，溝通就是戰略性的。要製定具體的幹預措施，就必須了解對話者，並能夠識別他的多種信號。為了掌握和理解家庭可能在關係中提供的所有可能的痕跡，有必要花所有必要的時間進行溝通。為了接受一個與他們之前想象的不一樣的孩子，父母要求的“心理時間”往往與醫療幹預的時間不同。因此，認識到這段時間並慷慨地對待自己，就具有治療價值和倫理價值。

使用一些技巧來提高溝通效率可能是有用的。例如，在保持客觀性的前提下，先報道新聞的積極方麵，然後再報道消極方麵，這可能是有利的。顛倒這個順序會減少信息中積極的部分，因為人們認為最相關的消極新聞如果先出現，就會抑製對積極新聞的感知。為了提高溝通效率，講話必須直接向談話者彙報，避免客觀的表達。這些話沒有向家庭承認他們經曆的特殊性和他們所參與的互動的特殊性。一個個性化的交流考慮到主題，並充滿參考他的經驗。最好使用第一個複數人稱(we)，而不是第一個和第二個單數。通過這種方式，它傳遞了參與到這段關係中的信息，並可能獲得執行特定行為的更大意願。持續而直接的眼神接觸反映出真正的興趣，也保證了積極的傾聽。35］．在表1總結新生兒/兒科醫師首次溝通遺傳病/畸形綜合征診斷的適應證。這可能是一個有用和實用的工具，使與這些患者的父母的信息過程更容易，並在與家庭的關係中實施最佳做法。在提供的建議中，多專業/多專業方法對這些患者的相關性尤其顯著，尤其是在第一次診斷溝通的困難時期。臨床遺傳學家和/或新生兒學家或其他對新生兒有直接了解、對診斷的疾病對象有能力並在可能的情況下承擔護理責任的專家，可能在與父母的互動中發揮關鍵作用。然而，由於遺傳疾病患者經常受到影響多個器官和係統的畸形的影響，其他專家(如兒科外科醫生)和保健專業人員(如物理治療師)應參與或可用。文化調解人的存在對那些出生在外國父母的人是有用的。同樣，在資料提供過程的最初步驟中，必須考慮到值得信賴的人員和參考協會的代表(如果有的話)。不同的輔助人員具有特定的技能和能力，以及多學科的管理(包括婦科醫生、產科醫生、新生兒醫生、外科醫生、心理學家……)，可以保證家庭得到全麵、綜合和持續的護理，並減少迷失方向或遺棄感的風險。同時，這種方法可以避免家庭自主搜索醫療信息所帶來的風險。在這方麵，一個有引導的網頁導航可能是至關重要的，因為來自未經認證的互聯網的錯誤信息會危及正確溝通的努力。

兒科醫生和家長的關係是一種溝通的情況，在這種情況下，目標是共同和共享的。兒科醫生的戰略任務包括1)領導關係;2)陪伴家長實現臨床目標;3)保持高度的動力和信任;4)確保良好的合規水平和管理任何意外事件。

有時，對兒科醫生來說，完成這項任務是一項簡單、自發和直接的活動。事實上，對於許多父母來說，沒有必要有意識地采取戰略態度。在這些情況下，溝通簡單地流動和產生平衡功能的治療，這有利於醫生的工作。然而，其他時候，與家庭成員的關係是至關重要的，護理可能會受到影響。在這些情況下，患者和醫護人員的健康都受到威脅。例如，與患有遺傳疾病的孩子的父母溝通就比較困難，這種情況就會發生。事實上，他們感到灰心喪氣，並質疑那些報道它的人的作用和治療“力量”。在這些情況下，如果兒科醫生不僅能表現得像一個臨床專家，而且還能表現得像一個過程專家，那麼他就具有戰略意義。後者知道如何接收信號，即使是微弱的信號，並利用它們來促進治療關係，在家庭中產生行為，以實現臨床目標。

新生兒學家/兒科醫生通常是第一個觀察複雜綜合征圖像的人，並不總是在產前識別。他必須了解有關遺傳疾病的所有方麵，包括傳播、生物倫理和法律[38，39，40，41，42，43，44]，考慮到對受影響新生兒和兒童的多學科護理。

基因診斷可以讓患者的家庭感到不那麼脆弱，不管它可能對臨床管理有什麼好處。NGS技術可提供早期遺傳谘詢[45，46，47，48］．如果及時獲得，它們可以支持和指導臨床醫生采用最適當的臨床管理和溝通方法，避免無效和/或不成比例的治療[32]，以及進一步造成孩子與父母之間不必要的分離[49］．

這一共識為新生兒醫生和兒科醫生提供了關於遺傳疾病/畸形綜合征診斷的首次溝通的實用建議。報告的適應症可能是一種有用的工具，使提供信息的過程更容易，並在與家庭的關係中實施最佳做法。溝通絕不能成為一種邊緣的或次要的臨床活動。相反，它需要操作者仔細關注，同時考慮其短期和長期的臨床和社會經濟影響。事實上，更好的醫患/家庭互動可能會改善兒童及其家庭的一些健康結果。此外，它還可以減少與父母的法律糾紛和防禦性醫療現象。

本研究中使用和分析的數據集可根據合理要求從通訊作者處獲得。

全息:

比較基因組雜交

門店:

新一代測序

NICU:

新生兒加護病房

美國:

美利堅合眾國

韋斯:

全外顯子組測序

WGS:

全基因組測序

我們要感謝各科學學會及其研究小組以及家長協會在工作各個階段的支持與合作。我們首先感謝所有的孩子和他們的家庭，沒有他們，我們的工作就沒有意義。

這項研究沒有獲得資助。

作者和聯係

1. 健康促進、婦幼保健、內科和醫療專科司" G。D’alessandro”，巴勒莫大學，巴勒莫，意大利

   Gregorio Serra, Mario Giuffré & Giovanni Corsello

2. 臨床遺傳學門診，新生兒科和新生兒重症監護室，聖博爾托洛醫院，維琴察，意大利

   路易吉備忘錄

3. 大學新生兒科，AOU Città della Salute e della Scienza，意大利都靈

   亞曆山德拉Coscia

4. 意大利卡利亞裏奧布羅慈河地中海醫院產前和植入前診斷科

   Ambra Iuculano

5. 婦產科、產前診斷與胎兒治療科意大利米蘭，薩科醫院助理布吉醫院

   馬裏亞諾·Lanna

6. 意大利羅馬，Bambino Gesù兒科醫院急診和接收部普通兒科單元

   Diletta Valentini

7. 意大利唐人協會協調員，羅馬，意大利

   安娜Contardi

8. 意大利全國誌願人員協會主席科妮莉亞·德蘭格，意大利佩薩羅

   Sauro Filippeschi

9. 意大利婦產科超聲和生物物理方法論學會主席，帕爾馬，意大利

   iziana Frusca

10. 意大利新生兒學會會長，意大利米蘭

    法比奧·莫斯卡

11. 意大利圍產期醫學學會會長，熱那亞，意大利

    盧卡·a·Ramenghi

12. 意大利人類遺傳學學會臨床遺傳學研究組協調員，特羅伊納，EN，意大利

    Corrado Romano

13. 意大利罕見病聯合會和威廉姆斯綜合症患者協會主席，意大利羅馬

    安娜莉莎Scopinaro

14. 意大利兒科學會會長，羅馬，意大利

    阿爾貝托的同時

15. 意大利兒科遺傳疾病和先天性殘疾協會主席，意大利羅馬

    朱塞佩Zampino

財團

貢獻

GS審閱了文獻並起草了手稿。LM負責協調《共識》，參與《共識》的起草和稿件的準備。AC、MG、AI、ML、DV、AC、SF、TF、FM、LAR、CR、AS、AV和GZ參與了共識的組織，對文獻進行了評審，並對稿件的準備做出了貢獻。GC對共識進行了設計、協調和監督，對稿件進行了嚴格的修改，並最終批準了提交的版本。所有作者同意提交的最終稿件。

相應的作者

對應到格雷戈裏奧塞拉．

倫理批準和同意參與

該研究得到了巴勒莫大學(Palermo, Italy)母嬰係的批準。本報告中執行的所有程序都符合機構和國家研究委員會的道德標準，以及1964年《赫爾辛基宣言》及其後來的修正案，或類似的道德標準。

同意出版

不適用。

相互競爭的利益

作者聲明他們沒有競爭利益。

出版商的注意

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