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自身免疫性腦炎(AE)是一種由中樞神經係統抗原免疫反應介導的腦病。大多數與自身免疫性腦炎(AE)相關的研究都集中在早期診斷上。
在這項研究中,我們使用了由Face2Gene (FDNA Inc., MA, USA)支持的新型DeepGestalt技術,根據已知的多種異常綜合征的麵部格式塔提出了正確的診斷。隻有莫……
因此,我們對回顧性肺結核病例的體征和症狀進行了描述,並試圖評估哪些症狀可以降低結核病的發病率。
21羥化酶缺乏症引起的先天性腎上腺增生是具有XX性染色體的人生殖器模糊的最常見原因。具有XY性染色體的人的生殖器歧義…
由於各國政府強製封鎖,COVID-19封鎖導致人們的生活方式突然發生變化。我們旨在評估封鎖對身體質量指數的影響…
流行病學數據表明,在過去的幾十年裏,兒童食物過敏和不耐受(FAIs)的患病率有所增加。這種不斷變化的情況導致了整體醫療成本的增加,而…
兒童艾滋病毒陽性狀況的披露是慢性護理和長期疾病管理的一個重要組成部分。身份披露的方式很複雜,而且在不同的社區有所不同。Althou……
Loeys-Dietz綜合征(LDS)是一種罕見的結締組織疾病,以心血管表現為特征,特別是主動脈擴張和動脈彎曲,顱麵和骨骼特征,關節…
跛行和/或拒絕行走是兒科設置中的常見投訴,具有廣泛多樣的鑒別診斷。一種不尋常的病因是遺傳性神經病。
COVID-19長期綜合征是急性SARS-CoV-2感染後出現的一係列複雜症狀,沒有其他可能的診斷。兒科人群長冠狀病毒感染的研究尚少且不成熟。
眼肌麻痹性偏頭痛,2013年被美國眼科協會更名為“複發性疼痛性眼肌麻痹神經病變”(RPON)國際頭痛學會是一種罕見的神經係統疾病,其特征是反複發作的眼mop…
提供適當的分娩護理仍然是降低新生兒死亡率和發病率的關鍵戰略。我們的目的是評估實踐的一致性和對國際準則的遵守情況。
S100B是大腦發育和損傷的已知生物標誌物。葉黃素(LT)是一種天然存在的葉黃素類胡蘿卜素,主要集中在中樞神經係統(CNS),但其神經營養作用…
兒科年齡段的SARS-CoV-2感染病程比成人輕,但在某些情況下,即使是兒童也可能出現嚴重形式或產生長期後果。這項研究的目的是…
流感是全球現有慢性疾病發病、死亡和惡化的主要原因。因此,接種流感疫苗對於減輕疾病負擔至關重要。在本研究中,我們描述了……
由BioNTech和輝瑞公司開發的BNT162b2疫苗最近已被批準用於5至11歲兒童。最近的數據顯示,有證據表明該藥物使用安全,嚴重不良事件已被發現。
小兒麵神經麻痹為急性,多為特發性;其他原因是感染後形式。
新冠肺炎疫情迫使意大利政府開始嚴格封鎖,以遠程學習取代上學。這導致暴露在陽光下的時間減少,但暴露在scr下的時間增加。
的致病變異桶基因會導致桶相關的精神障礙。主要臨床表現為小頭畸形伴腦橋和小腦發育不全,x連鎖精神障礙伴或不伴n。
沃爾夫-赫施霍恩綜合征(WHS)是一種定義明確的疾病,其核心表型包括生長受限、麵部完形、智力障礙和癲癇發作。然而,巨大的表型變異性……
巨腦-毛細血管畸形綜合征是一種罕見的多發畸形綜合征,繼發於PI3K-AKT-MTOR通路的體細胞激活突變。這是包括在一個異質組的diso…
迄今為止,關於現實世界中空氣汙染與兒童腎病綜合征之間的關係的知識不足。本研究旨在評估三種常見的氣體氣輪詢的影響。
相對較少的研究研究了醫學輔助生殖和懷孕計劃對嬰兒整體發育結果的關係。準確的工具的可用性…
在當前COVID-19大流行期間,兒童、青少年和低收入人群被認為特別容易受到心理健康影響。抑鬱是一種常見的消極情緒反應。
耐甲氧西林金黃色葡萄球菌(MRSA)在世界範圍內非常普遍,可以導致嚴重的疾病。MRSA與其他抗生素耐藥性有關。COVID-19大流行增加了抗菌素含量……
雖然1型糖尿病(T1D)是兒科最常見的慢性疾病之一,但全球範圍內關於T1D流行病學的研究很少,確切的患病率和發病率也很少。
心麵皮綜合征(CFCS)屬於RAS病,一組由編碼大鼠肉瘤/絲裂原活化蛋白激酶(RAS/MAPK)通路蛋白的基因突變引起的疾病。它是……
近年來,有關耐火材料的報道肺炎支原體肺炎(RMPP)已逐漸增加,包括關於這些疾病如何威脅兒童生命的報道。然而,……的具體機製……
嬰兒在子宮內暴露於剛地弓形蟲目前的指南建議監測特異性抗體滴度直到12個月大。在這項研究中,我們研究了抗體滴度在母親…
骨關節炎和顳下頜關節(TMJ)的髁突吸收在兒童中很少被報道為耳科疾病的後果。我們描述了一個9歲女性病例的管理…
沙眼是一種傳染性眼病,由衣原體trachomatis.這是貧窮國家的一個主要健康問題,尤其是在撒哈拉以南非洲地區。盡管問題很嚴重,但仍然缺乏有效的解決辦法。
據報道,冠狀病毒傳染病19封鎖後,中樞性性早熟(CPP)的發病率增加。我們的研究旨在調查CPP率和CPP睡眠模式的變化。
據報道,在未結合的高膽紅素血症患者中,膽紅素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉移酶基因(UGT1A1)發生了幾種突變。關於p.Pro364Leu mut…
大皰性表皮鬆解症(EB)是一種致殘和慢性基因皮膚病,其特征是粘膜皮膚脆弱,在輕微創傷後形成水泡。嚴重程度介於非常輕微到極其嚴重之間。
在發達國家,心血管疾病是造成死亡和醫療成本的主要原因。雖然心血管疾病被認為隻影響成年,動脈粥樣硬化的潛在過程是…
欺淩被認為是兒童和青少年學校環境中最重要的社會和健康問題之一。在意大利,11-17歲的孩子中有2 / 10的人受到欺淩。
慢性肉芽腫病(CGD)是一種先天性免疫錯誤。它的特點是反複的細菌或真菌感染,包括感染洋蔥的物種.這是由於呼吸衰竭…
了解懸浮滑板(HBs)的使用如何影響孩子的安全至關重要。我們描述HB相關損傷的特征,並提供有關兒童預防的關鍵信息,當使用這些方法時。
兒童肥胖會增加兒童血壓升高的風險。身體質量指數(BMI)、腰圍(WC)和腰高比(WHtR)是傳統的肥胖指標,但肥胖的範圍…
兒童哮喘控製不佳的一個原因是吸入器使用不當。指南建議在每次臨床訪問時檢查吸入器技術。然而,他們並沒有具體說明如何最好地訓練他們。
過敏性肺炎(HP)是一種罕見的兒童疾病,每100萬兒童患病率為4例,每年發病率為2例。平均診斷年齡在兒科年齡是應用…
注意力缺陷和多動障礙(ADHD)是一種多因素疾病,遺傳起著主要作用。認識父母的多動症不僅為早期診斷ADHD提供了線索。
雖然迄今為止已經發表了幾項關於COVID-19大流行對非COVID-19疾病醫療保健影響的研究,但迄今為止還沒有一項研究評估了COVID-19大流行對整個領域的影響。
龐貝病(PD)是一種糖原代謝調節障礙,是一種進行性和生活調節肌病。酶替代療法(ERT)是目前帕金森病的最佳治療方案,但其療效尚不明確。
超過100個突變SRD5A2基因已在46,XY性發育障礙(DSD)受試者中被鑒定出來。探索SRD5A2突變及其影響背後的分子機製的闡明……
疫苗是預防可預防傳染病的重要和有效工具。然而,在新冠肺炎疫情大流行的時代,需要科學準確的信息來應對虛假和虛假的信息。
體質發育和青春期延遲(CDGP)被歸類為青春期延遲(DP)最常見的原因。在第一次評估中找出DP的病因可能是一個挑戰。在細節上,pediat…
青春期提前的原因仍然沒有明確的定義,而且可能因學科而異。對於女孩來說,即使90%的性早熟是特發性的,大腦的磁共振成像(MRI)也不能證明這一點。
對兒科COVID-19血液學改變的調查主要集中在淋巴細胞和凝血譜上。中性粒細胞減少症偶有報道,其病程和對糖尿病的影響。
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